פרמולואידוזיס: מה זה ומה התסמינים

תוֹכֶן

• אילו תסמינים
• סיבות אפשריות
• כיצד מתבצע הטיפול

פרמולואידוזיס, הנקראת גם מחלת כף הרגל או פולינוירופתיה עמילואידית משפחתית, היא מחלה נדירה שאין לה תרופה, ממקור גנטי, המאופיינת בייצור של סיבי עמילואיד על ידי הכבד, המופקדים ברקמות ובעצבים, ומשמידים אותם לאט.

מחלה זו נקראת מחלת כפות הרגליים מכיוון שברגליים הסימפטומים מופיעים לראשונה, ולאט לאט הם מופיעים באזורים אחרים בגוף.

בפרמולואידוזיס, פגיעה בעצבים פריפריאליים גורמת לפגיעה באזורים שמאוחסנים על ידי עצבים אלה, מה שמוביל לשינויים ברגישות לחום, קור, כאב, מישוש ורעידות. בנוסף, נפגעת גם היכולת המוטורית והשרירים מאבדים את מסת השריר שלהם, כשהם סובלים מאטרופיה גדולה ואיבוד כוח, מה שמוביל לקושי בהליכה ובשימוש בגפיים.

אילו תסמינים

פרמולואידוזיס משפיע על מערכת העצבים ההיקפית, מה שמוביל ל:

• בעיות לב, כגון לחץ דם נמוך, הפרעות קצב וחסימות אטריובנטריקולריות;
• הפרעות בזיקפה;
• בעיות במערכת העיכול, כמו עצירות, שלשולים, בריחת שתן בצואה ובחילות והקאות, עקב קושי בהתרוקנות הקיבה;
• הפרעות בתפקוד בשתן, כגון שימור שתן ובריחת שתן ושינויים בקצב הסינון הגלומרולרי;
• הפרעות עיניים, כגון הידרדרות באישון ועיוורון כתוצאה מכך.

בנוסף, בשלב סופני של המחלה, האדם עלול לסבול מצמצום ניידות, זקוק לכיסא גלגלים או שהייה במיטה.

המחלה מתבטאת בדרך כלל בגילאים 20 עד 40, מה שמוביל למוות 10 עד 15 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים.

סיבות אפשריות

פרמולואידוזיס היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית שאין לה תרופה ונגרמת על ידי מוטציה גנטית בחלבון ה- TTR, המורכבת מתצהיר ברקמות ובעצבים של חומר סיבי המיוצר על ידי הכבד, הנקרא עמילואיד.

התצהיר של חומר זה ברקמות מוביל לירידה הדרגתית ברגישות לגירויים וליכולת המוטורית.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול היעיל ביותר בפרמולואידוזיס הוא השתלת כבד, אשר מסוגלת להאט מעט את התקדמות המחלה. השימוש בתרופות מדכאות חיסון מסומן על מנת למנוע מגופו של האדם לדחות את האיבר החדש, אך עלולות להופיע תופעות לוואי לא נעימות.

בנוסף, הרופא עשוי גם להמליץ ​​על תרופה בשם Tafamidis, המסייעת להאט את התקדמות המחלה.