פרוגריה: מה זה, מאפיינים וטיפול

תוֹכֶן

• תכונות עיקריות
• כיצד מתבצע הטיפול

פרוגריה, המכונה גם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בהזדקנות מואצת, בערך פי שבע מהקצב הרגיל, כך שילד בן 10, למשל, נראה כבן 70.

הילד הסובל מהתסמונת נולד ככל הנראה תקין, אך מעט קטן יותר לגילו ההריוני, אולם כאשר הוא מתפתח, בדרך כלל לאחר השנה הראשונה לחייו, מופיעים כמה סימנים המעידים על הזדקנות מוקדמת, כלומר הפרוגריה, כגון שיער. אובדן, אובדן שומן תת עורי ושינויים קרדיווסקולריים. מכיוון שמדובר במחלה הגורמת להזדקנות מהירה של הגוף, לילדים עם פרוגריה יש תוחלת חיים ממוצעת של 14 שנים לבנות ו -16 שנים לבנים.

לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד אין תרופה, אולם מכיוון שמופיעים סימני הזדקנות, רופא הילדים עשוי להמליץ ​​על טיפולים המסייעים בשיפור איכות חייו של הילד.

תכונות עיקריות

בתחילה, לפרוגריה אין סימנים או תסמינים ספציפיים, אולם החל משנת החיים הראשונה ניתן להבחין בכמה שינויים המרמזים על התסמונת, ורופאי ילדים צריכים לבחון אותם באמצעות בחינות. לפיכך, המאפיינים העיקריים של הזדקנות מוקדמת הם:

• עיכוב בפיתוח;
• פנים דקות עם סנטר קטן;
• ורידים מופיעים על הקרקפת ויכולים להגיע למחיצת האף;
• ראש גדול בהרבה מהפנים;
• נשירת שיער, כולל ריסים וגבות, שכיחה יותר לנשירת שיער מוחלטת לאחר שלוש שנים;
• עיכוב מודגש בנפילה ובצמיחה של שיניים חדשות;
• עיניים בולטות ובקושי לסגור את העפעפיים;
• היעדר התבגרות מינית;
• שינויים קרדיווסקולריים, כמו יתר לחץ דם ואי ספיקת לב;
• התפתחות סוכרת;
• עצמות שבירות יותר;
• דלקת במפרקים;
• קול גבוה;
• ירידה בכושר השמיעה.

למרות מאפיינים אלו, לילד הלוקה בתסמונת יש מערכת חיסון תקינה ואין מעורבות מוחית, ולכן ההתפתחות הקוגניטיבית של הילד נשמרת. בנוסף, למרות שאין התפתחות של התבגרות מינית עקב שינויים הורמונליים, ההורמונים האחרים המעורבים בחילוף החומרים עובדים כראוי.

כיצד מתבצע הטיפול

אין צורת טיפול ספציפית למחלה זו, ולכן הרופא מציע טיפולים מסוימים בהתאם למאפיינים העולים. בין צורות הטיפול הנפוצות ביותר הן:

• שימוש יומיומי באספירין: מאפשר לשמור על הדם דק יותר, תוך הימנעות מהיווצרות קרישי דם העלולים לגרום להתקפי לב או שבץ מוחי;
• מפגשי פיזיותרפיה: עזרה להקלה על דלקת מפרקים וחיזוק שרירים, הימנעות משברים קלים;
• ניתוחים: הם משמשים לטיפול או למניעה של בעיות חמורות, במיוחד בלב.

בנוסף, הרופא עשוי גם לרשום תרופות אחרות, כמו סטטינים להפחתת כולסטרול, או הורמוני גדילה, אם הילד סובל ממשקל משקל מאוד, למשל.

את הילד הסובל מהפרוגריה חייבים להיות אחדים מאנשי מקצוע בתחום הבריאות, מכיוון שבסופו של דבר מחלה זו פוגעת במספר מערכות. לפיכך, כאשר הילד מתחיל להציג כאבי מפרקים ושרירים, יש לראותו אצל אורטופד כך שהוא ממליץ על התרופות המתאימות ויעניק הדרכה כיצד לחסוך במפרקים, תוך הימנעות מההחמרה של דלקת פרקים ואוסטאוארתריטיס. על הקרדיולוג להתלוות לילד מרגע האבחון, מכיוון שרוב נשאי המחלה מתים עקב סיבוכים לבביים.

על כל הילדים הסובלים מפטרת בתזונה בהנחיית תזונאית, כדי להימנע ככל האפשר מאוסטאופורוזיס ולשפר את חילוף החומרים שלהם. מומלץ גם לתרגל פעילות גופנית או ספורט לפחות פעמיים בשבוע מכיוון שהוא משפר את זרימת הדם, מחזק את השרירים, מסיח את דעתך וכתוצאה מכך את איכות החיים של המשפחה.

ייעוץ של פסיכולוג יכול להועיל לילד גם להבין את מחלתו ובמקרים של דיכאון, בנוסף להיות חשוב למשפחה.