מניעת אנמיה מגל

תוֹכֶן

• מהי אנמיה חרמשית?
• האם ניתן למנוע SCA?
• כיצד אוכל לדעת אם אני נושא את הגן?
• האם יש דרך להיות בטוחה שלא אעביר את הגן?
• בשורה התחתונה

מהי אנמיה חרמשית?

אנמיה מגלית (SCA), המכונה לפעמים מחלת תאי מגל, היא הפרעת דם הגורמת לגופך ליצור צורה יוצאת דופן של המוגלובין הנקרא המוגלובין S. המוגלובין נושא חמצן ונמצא בתאי דם אדומים (RBC).

בעוד ש- RBC הם בדרך כלל עגולים, המוגלובין S גורם להם להיות בצורת C, מה שגורם להם להיראות כמו מגל. צורה זו גורמת להם להיות נוקשים יותר, ומונעים מהם להתכופף ולהתכופף בעת מעבר בכלי הדם שלך.

כתוצאה מכך הם יכולים להיתקע ולחסום את זרימת הדם דרך כלי הדם. זה יכול לגרום לכאב רב ולהשפיע לאורך זמן על האיברים שלך.

המוגלובין S גם מתפרק מהר יותר ואינו יכול לשאת חמצן כמו המוגלובין טיפוסי. משמעות הדבר היא שאנשים עם SCA הם בעלי רמות חמצן נמוכות יותר ופחות RBC. שני אלה עלולים להוביל למגוון סיבוכים.

האם ניתן למנוע SCA?

אנמיה מגלית היא מצב גנטי שאנשים נולדים איתו, כלומר אין דרך "לתפוס" אותו ממישהו אחר. ובכל זאת, אינך צריך שיהיה לך SCA על מנת שילדך יקבל את זה.

אם יש לך SCA, זה אומר שקיבלתם בירושה של שני גנים של מגל - אחד מאמא שלכם ואחד מאביכם. אם אין לך SCA אבל אנשים אחרים במשפחה שלך כן, יתכן וירשת רק גן מגל אחד. זה ידוע בתור תכונת מגל (SCT). אנשים עם SCT נושאים רק גן מגל אחד.

אמנם SCT אינו גורם לתסמינים או לבעיות בריאותיות, אולם זה מגדיל את הסיכוי שילדך סובל מ- SCA. לדוגמה, אם לשותף שלך יש SCA או SCT, ילדך יכול לרשת שני גנים של מגל, ולגרום ל- SCA.

אבל איך אתה יודע אם אתה נושא גן מגל? ומה עם הגנים של בן הזוג שלך? לשם נכנסים בדיקות דם ויועץ גנטי.

כיצד אוכל לדעת אם אני נושא את הגן?

אתה יכול לברר אם אתה נושא את הגן המגל באמצעות בדיקת דם פשוטה. רופא ייקח כמות קטנה של דם מווריד וינתח אותו במעבדה. הם יחפשו נוכחות של המוגלובין S, הצורה יוצאת הדופן של המוגלובין המעורבת ב- SCA.

אם קיים המוגלובין S, המשמעות היא שיש לך SCA או SCT. כדי לאשר איזו מהן יש לך, הרופא יעקוב אחר בדיקת דם נוספת הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין. בדיקה זו מפרידה בין סוגים שונים של המוגלובין לבין דגימה קטנה מדמם.

אם הם רק רואים המוגלובין S, יש לך SCA. אבל אם הם רואים גם המוגלובין S וגם המוגלובין טיפוסי, יש לך SCT.

אם יש לך כל סוג של היסטוריה משפחתית של SCA ומתכננים להביא ילדים לעולם, בדיקה פשוטה זו יכולה לעזור לך להבין טוב יותר את הסיכויים שלך להעביר את הגן. גן מגל שכיח יותר גם באוכלוסיות מסוימות.

על פי המרכזים לבקרת מחלות, SCT הוא בקרב אפרו-אמריקאים. זה נמצא לעתים קרובות יותר אצל אנשים עם אבות קדומים מ:

• אפריקה שמדרום לסהרה
• דרום אמריקה
• מרכז אמריקה
• הקאריביים
• ערב הסעודית
• הוֹדוּ
• מדינות ים תיכוניות, כמו איטליה, יוון וטורקיה

אם אינך בטוח בהיסטוריה המשפחתית שלך אך חושב שאתה עלול להיכנס לאחת מהקבוצות הללו, שקול לעשות בדיקת דם רק כדי להיות בטוח.

האם יש דרך להיות בטוחה שלא אעביר את הגן?

גנטיקה היא נושא מורכב. גם אם אתה ובן הזוג שלך מוקרנים ונמצא ששניכם נושאים את הגן, מה זה בעצם אומר לילדיכם העתידיים? האם זה עדיין בטוח להביא ילדים לעולם? האם כדאי לשקול אפשרויות אחרות, כגון אימוץ?

יועץ גנטי יכול לעזור לך לנווט הן בתוצאות בדיקת הדם והן בשאלות שעולות לאחר מכן. אם מסתכלים על תוצאות הבדיקה גם ממך וגם מהשותף שלך, הם יכולים לתת לך מידע ספציפי יותר לגבי הסיכויים שילדך סובל מ- SCT או SCA.

גילוי שלילדים עתידיים עם בן / בת הזוג שלך יכול להיות SCA יכול להיות גם קשה לעיבוד. יועצים גנטיים יכולים לעזור לך לנווט ברגשות אלה ולשקול את כל האפשרויות העומדות בפניך.

אם אתה גר בארצות הברית או בקנדה, לאגודה הלאומית של יועצים גנטיים יש כלי שיעזור לך למצוא יועץ גנטי באזור מגוריך.

בשורה התחתונה

SCA הוא מצב תורשתי, שמקשה על המניעה. אך אם אתה חושש שילד ילד עם SCA, תוכל לנקוט בכמה צעדים כדי להבטיח שלא יהיה להם SCA. זכרו, ילדים יורשים גנים משני בני הזוג, אז וודאו שגם בן הזוג נוקט בצעדים אלה.