מהי אנמיה סידרובלסטית?

תוֹכֶן

• מהי אנמיה sideroblastic?
• גֵנֵטִי
• נרכש
• אידיופטית
• מה גורם לאנמיה sideroblastic?
• גֵנֵטִי
• נרכש
• מהם הסימפטומים של אנמיה sideroblastic?
• מי נמצא בסיכון לאנמיה sideroblastic?
• כיצד מאבחנים אנמיה sideroblastic?
• כיצד מטפלים באנמיה sideroblastic?
• טעימות מפתח

אנמיה סידרובלסטית אינה רק מצב אחד, אלא למעשה קבוצה של הפרעות בדם. הפרעות אלה יכולות לגרום לתסמינים כמו עייפות, חולשה וסיבוכים רציניים יותר.

בכל המקרים של אנמיות סדירובלסטיות, מוח העצם מתקשה לייצר תאי דם אדומים תקינים ובריאים.

אדם יכול להיוולד עם אנמיה sideroblastic או שהוא יכול להתפתח כתוצאה מסיבות חיצוניות, כגון שימוש בסמים או חשיפה לכימיקלים רעילים. אפשרויות הטיפול תלויות בסיבה הבסיסית, אך לעיתים קרובות הן גורמות להישרדות לאורך זמן.

למידע נוסף על מצב זה, כולל תסמינים, גורמים, גורמי סיכון וטיפול.

מהי אנמיה sideroblastic?

אנמיה סידרובלסטית פירושה שהברזל שבתאי כדוריות הדם האדומות אינו משמש ביעילות לייצור המוגלובין - החלבון המסייע לתאי הדם האדומים להעביר חמצן בכל הגוף.

כתוצאה מכך ברזל יכול להצטבר בכדוריות הדם האדומות, ולהעניק מראה טבעתי (sideroblast) סביב גרעין התא.

ללא חמצן מספיק, איברים כמו המוח, הלב והכבד יכולים להתחיל לעבוד בצורה פחות יעילה, לגרום לתסמינים ובעיות בריאותיות ארוכות טווח.

ישנם שלושה סוגים של אנמיה sideroblastic:

• גנטי (או תורשתי)
• נרכש
• אידיופטית

גֵנֵטִי

הצורה התורשתית של המחלה, הקשורה לגן מוטציה, מופיעה בדרך כלל בבגרות.

נרכש

אנמיה sideroblastic נרכשת מתפתחת לאחר חשיפה לרעלים, חסרים תזונתיים או אתגרים בריאותיים אחרים.

סימנים לאנמיה sideroblastic נרכשת נוטים להתפתח לאחר גיל 65.

אידיופטית

אידיופטי פירושו שלא ניתן לקבוע את מקור המחלה. יש אנשים הסובלים מתסמינים של אנמיה sideroblastic אך לא ניתן לגלות שום סיבה גנטית או נרכשת.

מה גורם לאנמיה sideroblastic?

בדרך כלל ניתן לגלות את הגורמים לאנמיה סידרו-בלסטית גנטית או נרכשת.

גֵנֵטִי

אנמיה sideroblastic תורשתית יכולה לנבוע ממוטציה של הגנים ALAS2 ו- ABCB7 שנמצאו בכרומוזום X, או ממוטציות של גנים בכרומוזומים שונים.

מצבים גנטיים אחרים, כמו תסמונת פירסון או תסמונת וולפרם, עשויים אף הם לגרום לאנמיה סידרו-אסטסטית.

נרכש

אנמיה סידרובלסטית יכולה לנבוע ממגוון של אתגרים בריאותיים, כגון:

• שימוש לרעה באלכוהול
• היפותרמיה
• מנת יתר של אבץ
• חסרים של ויטמינים ומינרלים מסוימים כמו נחושת וויטמין B-6

תרופות מסוימות, כמו אנטיביוטיקה, פרוגסטרון ותרופות נגד שחפת, עשויות גם לעורר אנמיה sideroblastic.

מהם הסימפטומים של אנמיה sideroblastic?

סימנים של אנמיה sideroblastic הם כמו אלה של רוב הסוגים האחרים של אנמיה. הם עשויים לכלול אחד או יותר מהדברים הבאים:

• חוּלשָׁה
• עייפות
• קוצר נשימה
• כאבים בחזה עם מאמץ
• עור חיוור של הידיים והידיים
• טחול או כבד מוגדלים

מי נמצא בסיכון לאנמיה sideroblastic?

אנמיה סדירובלסטית גנטית שכיחה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. אנמיה sideroblastic נרכשת קורה באופן שווה אצל גברים ונשים.

כיצד מאבחנים אנמיה sideroblastic?

אנמיה סידרובלסטית, כמו סוגים אחרים של אנמיה, מתגלה לרוב לראשונה בבדיקת דם שגרתית.

ספירת דם מלאה (CBC) עשויה להיעשות כחלק מהפיזי השנתי שלך או אם יש חשד להפרעת דם. הוא בודק רמות של כדוריות דם אדומות, המוגלובין וסמנים אחרים לבריאות הדם.

תוצאות לא תקינות של CBC עשויות לגרום לבדיקה המכונה מריחת דם היקפית. בבדיקה זו מטפלים בטיפת דם בכתם מיוחד המסייע בזיהוי הפרעות או מחלות דם ספציפיות. מריחת דם יכולה לחשוף האם כדוריות הדם האדומות מכילות את הסיידובלסטים הטבעתיים.

ניתן להזמין ביופסיה של מח עצם או שאיפה.

בביופסיה של מח עצם מוסרת חתיכה קטנה של רקמת עצם ומנותחת כדי לבדוק אם יש סרטן או מחלות אחרות. בשאיפה למח העצם מוחדרת מחט לעצם ונשלפת כמות קטנה של מח עצם ללימוד.

כיצד מטפלים באנמיה sideroblastic?

הטיפול המתאים ביותר לאנמיה sideroblastic תלוי בסיבה הבסיסית שלה.

לצורך המצב הנרכש, יש לבצע הסרת הרעלן, כגון ברזל, בכדי לעזור להחזיר תאי דם אדומים לצורתם הנכונה.

אם מזוהה תרופה כגורם, עליך להפסיק ליטול תרופה זו ולעבוד עם הרופא שלך כדי למצוא טיפול חלופי.

טיפול בעזרת ויטמין B-6 (פירידוקסין) עשוי להועיל הן לצורות שנרכשו והן לגנטיות של אנמיה sideroblastic. אם הטיפול בפירידוקסין אינו יעיל, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על עירוי תאי דם אדומים.

רמות ברזל גבוהות יכולות להוות דאגה גם לכל מי שסובל מאנמיה sideroblastic, ללא קשר לטיפולים אחרים. הזרקות של התרופה desferrioxamine (Desferal) יכולות לעזור לגוף להיפטר מעודף ברזל.

ניתן לשקול השתלות מח עצם או השתלות תאי גזע במקרים חמורים של אנמיה sideroblastic.

אם מאובחנים כסובלים מאנמיה sideroblastic, מומלץ להימנע מתוספי ויטמינים המכילים אבץ ולהימנע מאלכוהול.

טעימות מפתח

אנמיה סידרובלסטית יכולה להשפיע על כל אחד.

אם נולדת עם זה, סביר להניח שתבחין בתסמינים עד שתגיע לבגרות. תזדקק למעקב שוטף על ידי המטולוג - רופא המתמחה בהפרעות בדם.

יתכן שתזדקק לטיפולים תקופתיים, תלוי ברמות הברזל שלך ובבריאות כדוריות הדם האדומות שלך והמוגלובין.

אם יש לך את הצורה הנרכשת של המחלה, עבודה צמודה עם המטולוג ומומחים אחרים עשויה לעזור לך להגיע לגורם הבסיסי למצב ולטיפול שידאג לשתי הבעיות.

הפרוגנוזה לטווח הארוך עבור מישהו הסובל מאנמיה sideroblastic תלויה בגורם ובשיקולים בריאותיים אחרים. עם התאמות טיפול וסגנון חיים, הציפיות לחיים ארוכים מבטיחות.