תסמונת אייקרדי
תוֹכֶן
תסמונת האיקרדי היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בהיעדר חלקי או מוחלט של הקורפוס קלוסום, חלק חשוב במוח היוצר את הקשר בין שתי ההמיספרות המוחיות, עוויתות ובעיות ברשתית.
ה הגורם לתסמונת האיקרדי זה קשור לשינוי גנטי בכרומוזום ה- X ולכן, מחלה זו פוגעת בעיקר בנשים. אצל גברים המחלה יכולה להופיע אצל חולים עם תסמונת קלינפלטר מכיוון שיש להם כרומוזום X נוסף, שעלול לגרום למוות בחודשי החיים הראשונים.
לתסמונת האיקרדי אין תרופה ותוחלת החיים מופחתת, במקרים בהם חולים אינם מגיעים לגיל ההתבגרות.
תסמינים של תסמונת אייקרדי
תסמינים של תסמונת אייקרדי יכולים להיות:
- עוויתות;
- פיגור שכלי;
- עיכוב בפיתוח מוטורי;
- נגעים ברשתית העין;
- מומים בעמוד השדרה, כמו: שדרה ביפידה, חוליות התמזגו או עקמת;
- קשיים בתקשורת;
- מיקרופתלמיה הנובעת מגודל העין הקטן או אפילו מהיעדר.
התקפים אצל ילדים עם תסמונת זו מאופיינים בכיווץ שרירים מהיר, עם מתיחת יתר של הראש, כיפוף או הארכת תא המטען והזרועות, המתרחשים מספר פעמים ביום מהשנה הראשונה לחיים.
ה אבחון של תסמונת אייקרדי זה נעשה על פי המאפיינים שהציגו הילדים ובדיקות הדמייה עצבית, כגון תהודה מגנטית או אלקטרואנספלוגרמה, המאפשרים זיהוי של בעיות במוח.
טיפול בתסמונת האיקרדי
הטיפול בתסמונת האיקרדי אינו מרפא את המחלה, אך הוא מסייע להפחתת הסימפטומים ולשיפור איכות חייהם של המטופלים.
לטיפול בהתקפים מומלץ ליטול תרופות נוגדות פרכוסים, כמו קרבמזפין או ולפרואט. פיזיותרפיה נוירולוגית או גירוי פסיכו-מוטורי יכולים להועיל לשיפור ההתקפים.
מרבית החולים, אפילו עם הטיפול, מתים לפני גיל 6, לרוב מסיבוכים נשימתיים. הישרדות מעל 18 שנים נדירה במחלה זו.
קישורים שימושיים:
- תסמונת אפרט
- תסמונת ווסט
- תסמונת אלפורט
מומלץ על ידי ארה"ב
9 דברים שאני רוצה לדעת על הידראדניטיס סופורטיבה (HS)
