מהי תסמונת דאון, סיבות ומאפיינים

תוֹכֶן

• גורם לתסמונת דאון
• תכונות עיקריות
• כיצד מתבצעת האבחנה
• טיפול בתסמונת דאון
• איך להימנע

תסמונת דאון, או טריזומיה 21, היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום 21 שגורמת לנשא אין זוג, אלא שלישיית כרומוזומים, ומסיבה זו בסך הכל אין בו 46 כרומוזומים, אלא 47.

שינוי זה בכרומוזום 21 גורם לילד להיוולד עם מאפיינים ספציפיים, כמו השתלה נמוכה יותר של האוזניים, עיניים משוכות כלפי מעלה ולשון גדולה, למשל. מכיוון שתסמונת דאון היא תוצאה של מוטציה גנטית, אין לה תרופה, ואין לה טיפול ספציפי. עם זאת, כמה טיפולים כמו פיזיותרפיה, גירוי פסיכו-מוטורי וטיפול בדיבור חשובים כדי לעורר ולסייע בהתפתחות הילד עם טריזומיה 21.

גורם לתסמונת דאון

תסמונת דאון מתרחשת עקב מוטציה גנטית הגורמת להתרחש העתק נוסף של חלק מכרומוזום 21. מוטציה זו אינה תורשתית, כלומר אינה עוברת מאב לבן והופעתה עשויה להיות קשורה לגיל ההורים, אך בעיקר מהאם, עם סיכון גבוה יותר בקרב נשים שנכנסו להריון מעל גיל 35.

תכונות עיקריות

חלק מהמאפיינים של חולי תסמונת דאון כוללים:

• השתלת האוזניים נמוכות מהרגיל;
• לשון גדולה וכבדה;
• עיניים אלכסוניות, משוכות כלפי מעלה;
• עיכוב בפיתוח מוטורי;
• חולשת שרירים;
• נוכחות של שורה אחת בלבד בכף היד;
• פיגור שכלי קל או בינוני;
• נמוך קומה.

לילדים עם תסמונת דאון לא תמיד יש את כל המאפיינים הללו, ויכול להיות שיש עודף משקל והתפתחות שפה מאוחרת. הכירו מאפיינים אחרים של האדם הלוקה בתסמונת דאון.

זה יכול לקרות גם שלילדים מסוימים יש רק אחד מהמאפיינים האלה, שלא לוקחים בחשבון כי הם סובלים מהמחלה.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של תסמונת זו נעשית בדרך כלל במהלך ההריון, באמצעות ביצוע בדיקות מסוימות כמו אולטרסאונד, שקיפות צווארית, קורדצנטזה ובדיקת מי שפיר, למשל.

לאחר הלידה ניתן לאשר את אבחנת התסמונת על ידי ביצוע בדיקת דם, בה נעשית בדיקה לזיהוי נוכחות הכרומוזום הנוסף. הבן כיצד מתבצע אבחנה של תסמונת דאון.

בנוסף לתסמונת דאון, קיימת גם תסמונת דאון עם פסיפס, בה מושפעים רק אחוז קטן מתאי הילד, ולכן יש תערובת של תאים נורמליים ותאים עם המוטציה בגוף הילד.

טיפול בתסמונת דאון

פיזיותרפיה, גירוי פסיכו-מוטורי וטיפול בדיבור הם חיוניים בכדי להקל על הדיבור וההאכלה של חולי תסמונת דאון מכיוון שהם עוזרים לשיפור התפתחות הילד ואיכות חייו.

יש לעקוב אחר תינוקות הסובלים מתסמונת זו מגיל לידה ולאורך כל חייהם, על מנת שניתן יהיה להעריך באופן קבוע את מצבם הבריאותי מכיוון שיש בדרך כלל מחלות לב הקשורות לתסמונת. בנוסף, חשוב גם להקפיד על שילוב חברתי טוב ולימודים בבתי ספר מיוחדים, למרות שניתן ללמוד בבית ספר רגיל.

לאנשים עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר לחלות במחלות אחרות כגון:

• בעיות לב;
• שינויים בדרכי הנשימה;
• דום נשימה בשינה;
• הפרעות בבלוטת התריס.

בנוסף, על הילד להיות בעל לקות למידה כלשהי, אך לא תמיד יש לו פיגור שכלי והוא יכול להתפתח, להיות מסוגל ללמוד ואף לעבוד, עם תוחלת חיים של יותר מ -40 שנה, אך בדרך כלל הם תלויים בטיפול צריך להיות במעקב על ידי הקרדיולוג והאנדוקרינולוג לאורך כל החיים.

איך להימנע

תסמונת דאון היא מחלה גנטית ולכן לא ניתן למנוע אותה, אולם כניסה להריון לפני גיל 35 יכולה להיות אחת הדרכים להפחתת הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת זו. בנים עם תסמונת דאון הם סטריליים ולכן אינם יכולים להביא ילדים לעולם, אך בנות יכולות להיכנס להריון כרגיל וסביר מאוד להניח שילדו ילדים עם תסמונת דאון.