תסמונת פנקוני

תוֹכֶן

• תסמינים של תסמונת פנקוני
• טיפול בתסמונת פנקוני
• קישורים שימושיים:

תסמונת פנקוני היא מחלה נדירה של הכליות המובילה להצטברות של גלוקוז, ביקרבונט, אשלגן, פוספטים ועודפי חומצות אמינו בשתן. במחלה זו יש גם אובדן של חלבון בשתן והשתן נעשה חזק יותר וחומצי יותר.

תסמונת פנקוני תורשתית גורמת לשינויים גנטיים שעוברים מאב לבן. במקרה של תסמונת פנקוני נרכשת, צריכת מתכות כבדות, כגון עופרת, צריכת אנטיביוטיקה שפג תוקפה, מחסור בוויטמין D, השתלת כליה, מיאלומה נפוצה או עמילואידוזיס עלולים להוביל להתפתחות המחלה.

לתסמונת Fanconi אין תרופה והטיפול בה מורכב בעיקר מהחלפת החומרים שאבדו בשתן, כפי שציין הנפרולוג.

תסמינים של תסמונת פנקוני

תסמינים של תסמונת פנקוני יכולים להיות:

• הטלת שתן בכמויות גדולות;
• שתן חזק וחומצי;
• צמא מאוד;
• התייבשות;
• קצר;
• חומציות גבוהה בדם;
• חוּלשָׁה;
• כאב עצם;
• טלאים בצבע חלב קפה על העור;
• היעדר או פגם באגודלים;

בדרך כלל, מאפיין את תסמונת פנקוני תורשתית מופיעה בילדות בסביבות 5 שנים.

ה אבחון של תסמונת פנקוני היא מתבצעת על סמך התסמינים, בדיקת דם המגלה חומציות גבוהה ובדיקת שתן המציגה עודף גלוקוז, פוספט, ביקרבונט, חומצת שתן, אשלגן ונתרן.

טיפול בתסמונת פנקוני

הטיפול בתסמונת פנקוני נועד להשלים את החומרים שאיבדו אנשים בשתן. לשם כך יתכן שיהיה צורך בחולים ליטול תוספי אשלגן, פוספט וויטמין D וכן נתרן ביקרבונט לנטרול חמצת הדם.

בחולים עם אי ספיקת כליות קשה, יש צורך בהשתלת כליה.

קישורים שימושיים:

• מזונות עשירים באשלגן
• מזונות עשירים בויטמין D

• השתלת כליה