מהי תסמונת היילנדר

תוֹכֶן

• תסמינים של תסמונת Highlander
• סיבות אפשריות

תסמונת Highlander היא מחלה נדירה המאופיינת בהתפתחות גופנית מאוחרת, שגורמת לאדם להיראות כמו ילד כאשר, למעשה, הוא מבוגר.

האבחנה נעשית בעצם מבדיקה גופנית, מכיוון שהמאפיינים ניכרים למדי. עם זאת, טרם ידוע מה גורם למעשה לתסמונת, אך מדענים סבורים כי היא נובעת ממוטציות גנטיות המסוגלות להאט את תהליך ההזדקנות וכך לעכב את השינויים האופייניים של גיל ההתבגרות, למשל.

תסמינים של תסמונת Highlander

תסמונת Highlander מאופיינת בעיקר בפיגור בצמיחה, מה שמשאיר את האדם עם מראה של ילד, כאשר, למעשה, הוא מעל 20 שנה, למשל.

בנוסף לעיכוב התפתחותי, לאנשים הסובלים מתסמונת זו אין שיער, העור רך, אם כי יכול להיות שיש לו קמטים, ובמקרה של גברים, אין שום עיבוי של הקול, למשל. שינויים אלה בדרך כלל קורים בגיל ההתבגרות, אולם אנשים עם תסמונת היילנדר בדרך כלל לא נכנסים לגיל ההתבגרות. דע מה הם השינויים הגופניים שקורים בגיל ההתבגרות.

סיבות אפשריות

הגורם האמיתי לתסמונת Highlander עדיין לא ידוע, אך הוא האמין כי הוא בגלל מוטציה גנטית. אחת התיאוריות המצדיקות את תסמונת ההיילנדר היא השינוי בטלומרים, שהם מבנים הקיימים בכרומוזומים שקשורים להזדקנות.

הטלומרים אחראים על השליטה בתהליך חלוקת התאים, מניעת חלוקה בלתי מבוקרת, וזה מה שקורה בסרטן, למשל. עם כל חלוקת תאים, חלק מהטלומר הולך לאיבוד, מה שמוביל להזדקנות מתקדמת, שהיא נורמלית. עם זאת, מה שיכול לקרות בתסמונת היילנדר הוא הפעלת יתר של אנזים הנקרא טלומראז, שאחראי על החזרת החלק של הטלומר שאבד ובכך מאט את ההזדקנות.

עדיין יש מעט מקרים שדווחו על תסמונת היילנדר, ולכן עדיין לא ידוע באמת מה מוביל לתסמונת זו או כיצד ניתן לטפל בה. בנוסף להתייעצות עם גנטיקאי, כדי שניתן יהיה לבצע את האבחנה המולקולרית של המחלה, יתכן שיהיה צורך לפנות לאנדוקרינולוג על מנת לאמת את ייצור ההורמונים, שככל הנראה משתנה, כך שניתן יהיה להתחיל בטיפול בהחלפת הורמונים. .