כיצד לזהות ולטפל בתסמונת ליי

תוֹכֶן

• מהם התסמינים העיקריים
• כיצד מתבצע הטיפול
• מה גורם לתסמונת

תסמונת ליי היא מחלה גנטית נדירה הגורמת להרס פרוגרסיבי של מערכת העצבים המרכזית, ובכך משפיעה על המוח, חוט השדרה או עצב הראייה, למשל.

ככלל, התסמינים הראשונים מופיעים בין 3 חודשים לשנתיים וכוללים אובדן כישורים מוטוריים, הקאות ואובדן תיאבון ניכר. עם זאת, במקרים נדירים יותר, תסמונת זו יכולה להופיע גם אצל מבוגרים, בסביבות 30 שנה, ומתפתחת לאט יותר.

לתסמונת ליי אין תרופה, אך ניתן לשלוט בסימפטומים באמצעות תרופות או פיזיותרפיה כדי לשפר את איכות חייו של הילד.

מהם התסמינים העיקריים

התסמינים הראשונים של מחלה זו מופיעים בדרך כלל לפני גיל שנתיים עם אובדן יכולות שכבר נרכשו. לכן, בהתאם לגיל הילד, הסימנים הראשונים לתסמונת עשויים לכלול אובדן יכולות כמו אחיזת ראש, יניקה, הליכה, שיחה, ריצה או אכילה.

בנוסף, תסמינים אחרים שכיחים מאוד כוללים:

• אובדן תיאבון;
• הקאות תכופות;
• עצבנות יתר;
• עוויתות;
• עיכוב בפיתוח;
• קושי לעלות במשקל;
• ירידה בכוח בידיים או ברגליים;
• רעידות ועוויתות שרירים;

ככל שהמחלה מתקדמת, עדיין מקובל להגדיל את חומצת החלב בדם, שכאשר היא נמצאת בכמויות גדולות, יכולה להשפיע על תפקודם של איברים כמו הלב, הריאות או הכליות, מה שגורם לקשיי נשימה או הגדלת הלב. , למשל. דוגמא.

כאשר מופיעים תסמינים בבגרות, התסמינים הראשונים קשורים כמעט תמיד לראייה, כולל הופעת שכבה לבנבה המטשטשת את הראייה, אובדן ראייה הדרגתי או עיוורון צבעים (אובדן יכולת הבחנה בין ירוק לאדום)). אצל מבוגרים המחלה מתקדמת לאט יותר ולכן התכווצויות שרירים, קושי בתיאום תנועות ואיבוד כוח מתחילים להופיע רק לאחר גיל 50.

כיצד מתבצע הטיפול

אין צורת טיפול ספציפית לתסמונת ליי, ועל רופא הילדים להתאים את הטיפול לכל ילד ולסימפטומים שלו. לפיכך, ייתכן שיהיה צורך בצוות של מספר אנשי מקצוע לטיפול בכל תסמין, כולל קרדיולוג, נוירולוג, פיזיותרפיסט ומומחים אחרים.

עם זאת, טיפול נפוץ ונפוץ כמעט לכל הילדים הוא תוספת של ויטמין B1, מכיוון שויטמין זה מסייע בהגנה על קרומי הנוירונים במערכת העצבים המרכזית, תוך עיכוב של התפתחות המחלה ושיפור תסמינים מסוימים.

לפיכך, הפרוגנוזה של המחלה משתנה מאוד, תלוי בבעיות הנגרמות מהמחלה אצל כל ילד, אולם תוחלת החיים נותרה נמוכה מכיוון שהסיבוכים החמורים ביותר המסכנים חיים מופיעים בדרך כלל סביב גיל ההתבגרות.

מה גורם לתסמונת

תסמונת ליי נגרמת על ידי הפרעה גנטית שיכולה לעבור בירושה מהאב והאם, גם אם ההורים אינם חולים במחלה אך ישנם מקרים במשפחה. לכן מומלץ לאנשים עם מקרים של מחלה זו במשפחה לבצע ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון כדי לברר את הסיכויים שילד ילד עם בעיה זו.