תסמונת מורקיו: מה זה, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
תסמונת מורקיו היא מחלה גנטית נדירה בה ניתן למנוע צמיחה בעמוד השדרה כאשר הילד עדיין מתפתח, בדרך כלל בין 3 ל -8 שנים. למחלה זו אין טיפול והיא פוגעת, בממוצע, באחד מכל 700 אלף איש, עם ליקוי בשלד המפריע לניידות.
המאפיין העיקרי של מחלה זו הוא שינוי בצמיחת השלד כולו, במיוחד עמוד השדרה, בעוד שאר הגוף והאברים שומרים על צמיחה תקינה ולכן המחלה מוחמרת על ידי דחיסת האיברים, גורם לכאב ולהגביל חלק ניכר מה תנועות.
סימנים ותסמינים של תסמונת מורקיו
הסימפטומים של תסמונת מורקיו מתחילים להתבטא במהלך השנה הראשונה לחיים, ומתפתחים עם הזמן. הסימפטומים יכולים להתבטא בסדר הבא:
- בתחילה האדם הלוקה בתסמונת זו חולה ללא הרף;
- במהלך השנה הראשונה לחיים, יש ירידה אינטנסיבית ולא מוצדקת במשקל;
- במהלך החודשים נוצרים קושי וכאב בעת הליכה או תנועה;
- המפרקים מתחילים להתקשות;
- מתפתחת היחלשות הדרגתית של כפות הרגליים והקרסוליים;
- יש פריקה של הירך על מנת למנוע הליכה, מה שהופך את האדם עם תסמונת זו לתלוי מאוד בכיסא הגלגלים.
בנוסף לתסמינים אלו, לאנשים הסובלים מתסמונת מורקיו יש כבד מוגדל, יכולת שמיעה מופחתת, שינויים לבביים וראייתיים, כמו גם מאפיינים פיזיים, כגון צוואר קצר, פה גדול, רווח בין השיניים ו אף קצר, למשל.
האבחנה של תסמונת מורקיו נעשית באמצעות הערכת התסמינים המוצגים, ניתוח גנטי ואימות פעילותו של אנזים המופחת בדרך כלל במחלה זו.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בתסמונת מורקיו נועד לשפר את התנועתיות ואת יכולת הנשימה, ולרוב מומלץ לבצע ניתוח בעצמות בחזה ובעמוד השדרה.
לאנשים הסובלים מתסמונת מורקיו יש תוחלת חיים מוגבלת מאוד, אך מה שהורג במקרים אלה הוא דחיסת איברים כמו הריאה הגורמת לכשל נשימתי חמור. חולים עם תסמונת זו יכולים למות בגיל שלוש, אך הם יכולים לחיות יותר משלושים.
מה גורם לתסמונת מורקיו
כדי שילד יפתח את המחלה יש צורך שגם לאב וגם לאם יהיה הגן תסמונת מורקיו, מכיוון שאם רק להורה אחד יש את הגן הוא לא קובע את המחלה. אם לאב ולאם יש הגן לתסמונת מורקיו יש סבירות של 40% להוליד ילד עם התסמונת.
לכן, חשוב שבמקרה של היסטוריה משפחתית של התסמונת או במקרה של נישואין קונבנציונליים, למשל, ייעוץ גנטי יבוצע כדי לבדוק את הסיכויים של הילד לחלות בתסמונת. להבין כיצד נעשה ייעוץ גנטי.
פרטים נוספים
בדיקת חלבון נוזלים מוחיים (CSF)
