תכונות של תסמונת פראדר ווילי וכיצד לטפל

תוֹכֶן

• תכונות עיקריות
• תינוקות וילדים עד שנתיים
• ילדים ומבוגרים
• מה גורם לתסמונת
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת פראדר-ווילי היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לבעיות בחילוף החומרים, שינויים בהתנהגות, רפיון שרירים ועיכוב התפתחותי. בנוסף, מאפיין נפוץ נוסף הוא הופעת רעב עודף לאחר גיל שנתיים, שעלול בסופו של דבר להוביל להשמנת יתר וסוכרת.

למרות שלתסמונת זו אין תרופה, ישנם טיפולים מסוימים, כגון ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ופסיכותרפיה שיכולים לעזור להפחית את הסימפטומים ולספק איכות חיים טובה יותר.

תכונות עיקריות

המאפיינים של תסמונת פראדר-ווילי משתנים מאוד מילד לילד והם בדרך כלל שונים בהתאם לגיל:

תינוקות וילדים עד שנתיים

• חולשת שרירים: בדרך כלל מוביל לכך שהידיים והרגליים נראות רפויות מאוד;
• קושי בהנקה: זה קורה בגלל חולשת שרירים שמונעת מהילד למשוך את החלב;
• אֲדִישׁוּת: התינוק נראה עייף כל הזמן ואין לו מעט תגובה לגירויים;
• איברי מין לא מפותחים: עם מידות קטנות או לא קיימות.

ילדים ומבוגרים

• עודף רעב: הילד אוכל כל הזמן ובכמויות גדולות, בנוסף לעיתים קרובות לחפש אוכל בארונות או לפח;
• עיכוב בצמיחה והתפתחות: מקובל שהילד יהיה קצר מהרגיל ויש לו פחות מסת שריר;
• קשיי למידה: לקחת יותר זמן ללמוד לקרוא, לכתוב או אפילו לפתור בעיות יומיומיות;
• בעיות דיבור: עיכוב בביטוי מילים, אפילו בבגרות;
• מומים בגוף: כגון ידיים קטנות, עקמת, שינויים בצורת הירכיים או חוסר צבע בשיער ובעור.

בנוסף, זה עדיין מקובל מאוד לבעיות התנהגותיות כמו למשל עמדות כעס תכופות, ביצוע שגרות חוזרות מאוד או פעולה אגרסיבית כשמשהו נדחה, במיוחד במקרה של אוכל.

מה גורם לתסמונת

תסמונת פראדר-ווילי מופיעה כאשר יש שינוי בגנים של קטע בכרומוזום 15, המסכן את תפקודי ההיפותלמוס ומפעיל את תסמיני המחלה מאז לידת הילד. בדרך כלל השינוי בכרומוזום עובר בירושה מהאב, אך ישנם גם מקרים שזה קורה באופן אקראי.

האבחנה נעשית בדרך כלל באמצעות התבוננות בתסמינים ובבדיקות גנטיות, המיועדות לתינוקות עם טונוס שרירים נמוך.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בתסמונת פראדר-ווילי משתנה בהתאם לסימפטומים ולמאפיינים של הילד, ולכן ייתכן שיהיה צורך בצוות של מספר התמחויות רפואיות, מכיוון שייתכן שיהיה צורך בטכניקות טיפול שונות, כגון:

• שימוש בהורמון גדילה: משתמשים בו בדרך כלל בילדים כדי לעורר צמיחה, היכולת להימנע מקומה קצרה ולשפר את כוח השרירים;
• התייעצויות תזונה: מסייע בשליטה על דחפי רעב ומשפר את התפתחות השרירים, ומספק את החומרים המזינים הדרושים;
• טיפול בהורמון המין: משמשים כאשר קיים עיכוב בהתפתחות איברי המין של הילד;
• פסיכותרפיה: מסייע בבקרה על שינויים בהתנהגות הילד וכן במניעת דחפי רעב;
• טיפול בדיבור: טיפול זה מאפשר לבצע התקדמות שקשורה לשפה ולצורות התקשורת של אנשים אלה.
• פעילות גופנית: פעילות גופנית תכופה חשובה לאיזון משקל הגוף ולחיזוק השרירים.
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה: פיזיותרפיה משפרת את טונוס השרירים, משפרת שיווי משקל ומשפרת את המוטוריקה העדינה.
• רפוי בעסוק: ריפוי בעיסוק מעניק לחולי פראדר-ווילי עצמאות ואוטונומיה גדולים יותר בפעילות היומיומית.
• תמיכה פסיכולוגית: תמיכה פסיכולוגית חשובה להנחיית הפרט ומשפחתו כיצד להתמודד עם התנהגויות כפייתיות והפרעות במצב הרוח.

ניתן להשתמש גם בצורות רבות אחרות של טיפול, אשר בדרך כלל מומלצות על ידי רופא הילדים לאחר התבוננות במאפייניו ובהתנהגויותיו של כל ילד.