תסמינים של תסמונת סנפיליפו ואופן הטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים של תסמונת סנפיליפו
• סוגי תסמונת סנפיליפו
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת סנפיליפו, הידועה גם בשם מוקופוליסכרידוזיס מסוג III או MPS III, היא מחלה מטבולית גנטית המאופיינת בירידה בפעילות או בהיעדר אנזים האחראי להשפלת חלק מהסוכרים הארוכים, הפרפן סולפט, הגורם להצטברות חומר זה בתאים, לגרום לתסמינים נוירולוגיים, למשל.

הסימפטומים של תסמונת סנפיליפו מתפתחים בהדרגה, וניתן להיתפס בהתחלה באמצעות קשיי ריכוז והתפתחות דיבור מאוחרת, למשל. במקרים מתקדמים יותר של המחלה יתכנו שינויים נפשיים ואובדן ראייה, ולכן חשוב שהמחלה מאובחנת בשלבים המוקדמים שלה כדי למנוע הופעת תסמינים חמורים.

תסמינים של תסמונת סנפיליפו

בדרך כלל קשה לזהות את הסימפטומים של תסמונת סנפיליפו, מכיוון שהם יכולים להתבלבל עם מצבים אחרים, אולם הם יכולים להופיע אצל ילדים מגיל שנתיים ומשתנים בהתאם לשלב התפתחות המחלה, והתסמינים העיקריים הם:

• קשיי למידה;
• קושי לדבר;
• שלשולים תכופים;
• זיהומים חוזרים, בעיקר באוזן;
• היפראקטיביות;
• קושי בשינה;
• עיוותים קלים בעצמות;
• צמיחת שיער על גב ופניה של בנות;
• קושי להתרכז;
• כבד וטחול מוגדלים.

במקרים חמורים יותר, המתרחשים בדרך כלל בשלהי גיל ההתבגרות ובבגרות המוקדמת, תסמיני התנהגות נעלמים בהדרגה, אולם עקב הצטברות גדולה של הפרן סולפט בתאים, עלולים להופיע סימנים ניווניים, כמו דמנציה, למשל. איברים אחרים עשויים להיות נפגע, וכתוצאה מכך אובדן ראייה ודיבור, ירידה בכישורים מוטוריים ואובדן שיווי משקל.

סוגי תסמונת סנפיליפו

ניתן לסווג את תסמונת סנפיליפו לארבעה סוגים עיקריים על פי האנזים שאינו קיים או בעל פעילות נמוכה. הסוגים העיקריים של תסמונת זו הם:

• סוג A או Mucopolysaccharidosis III-A: קיים היעדר או נוכחות של צורה שונה של האנזים הפראן-נ-סולפטאז (SGSH), צורה זו של המחלה נחשבת לחמורה והנפוצה ביותר;
• סוג B או Mucopolysaccharidosis III-B: קיים מחסור באנזים alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• סוג C או Mucopolysaccharidosis III-C: קיים מחסור באנזים אצטיל-קו-אלפא-גלוקוזאמין-אצטיל-טרנספרז (H GSNAT);
• סוג D או Mucopolysaccharidosis III-D: קיים מחסור באנזים N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

האבחנה של תסמונת סנפיליפו נעשית מתוך הערכת התסמינים המוצגים על ידי המטופל ותוצאה של בדיקות מעבדה. בדרך כלל מומלץ לבצע בדיקות שתן לבדיקת ריכוז הסוכרים הארוכים, בדיקות דם לבדיקת פעילות האנזימים ובדיקת סוג המחלה, בנוסף לבדיקות גנטיות על מנת לזהות את המוטציה האחראית למחלה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בתסמונת סנפיליפו מטרתו להקל על הסימפטומים, וחשוב להתבצע על ידי צוות רב תחומי, כלומר, מורכב מרופא ילדים או רופא כללי, נוירולוג, אורטופד, רופא עיניים, פסיכולוג, מרפאה בעיסוק ופיזיותרפיסט, למשל, שבתסמונת זו הסימפטומים הם פרוגרסיביים.

כאשר האבחנה נעשית בשלבים הראשונים של המחלה, השתלת מוח עצם יכולה לקבל תוצאות חיוביות. בנוסף, בשלבים המוקדמים ניתן להימנע מהתסמינים הנוירודגנרטיביים וכאלה שקשורים למוטוריקה ולדיבור חמורים מאוד, ולכן חשוב לקיים פיזיותרפיה ופגישות ריפוי בעיסוק, למשל.

בנוסף, חשוב שאם יש היסטוריה משפחתית או שהזוג קרוב משפחה, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי כדי לבדוק את הסיכון של הילד לחלות בתסמונת. לפיכך, ניתן להדריך את ההורים לגבי המחלה וכיצד לעזור לילד לקיים חיים תקינים. להבין כיצד נעשה ייעוץ גנטי.