תסמונת שינזל-גדיון
תוֹכֶן
תסמונת שינזל-גדיון הינה מחלה מולדת נדירה הגורמת להופעת מומים בשלד, שינויים בפנים, חסימת דרכי השתן ועיכובים התפתחותיים קשים אצל התינוק.
באופן כללי, תסמונת שינזל-גדיון אינה תורשתית ולכן יכולה להופיע במשפחות ללא היסטוריה של המחלה.
ה לתסמונת שינזל-גדיון אין תרופהאך ניתן לבצע ניתוחים לתיקון מומים מסוימים ולשיפור איכות חיי התינוק, אולם תוחלת החיים נמוכה.
תסמינים של תסמונת שינזל-גדיון
תסמינים של תסמונת שינזל-גדיון כוללים:
- פנים צרות עם מצח גדול;
- פה ולשון גדולים מהרגיל;
- שיער גוף מוגזם;
- בעיות נוירולוגיות, כמו לקות ראייה, התקפים או חירשות;
- שינויים קשים בלב, בכליות או באיברי המין.
תסמינים אלו מזוהים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה, ולכן יתכן שיהיה צורך לאשפז את התינוק כדי לטפל בסימפטומים לפני ששוחרר מבית החולים ליולדות.
בנוסף לסימפטומים האופייניים של המחלה, לתינוקות הסובלים מתסמונת שינזל-גדיון יש גם ניוון נוירולוגי פרוגרסיבי, סיכון מוגבר לגידולים וזיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה, כמו דלקת ריאות.
כיצד לטפל בתסמונת שינזל-גדיון
אין טיפול ספציפי לריפוי תסמונת שינזל-גידיון, אולם ניתן להשתמש בטיפולים מסוימים, ובמיוחד בניתוחים, לתיקון מומים הנגרמים על ידי המחלה ולשיפור איכות חיי התינוק.
פופולרי על הפורטל
מה המיקרופניטיס, כמה גדול ולמה זה קורה
