תסמונת טרנר: מה זה, מאפיינים וטיפול

תוֹכֶן

• המאפיינים העיקריים של התסמונת
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת טרנר, המכונה גם מונוסומיה X או דיסגנזה של בלוטת המין, היא מחלה גנטית נדירה המופיעה רק אצל בנות ומאופיינת בהעדר מוחלט או חלקי של אחד משני כרומוזומי ה- X.

היעדר אחד הכרומוזומים מוביל להופעת מאפיינים האופייניים לתסמונת טרנר, כמו קומה קצרה, עודף עור בצוואר וחזה מוגדל, למשל.

האבחנה נעשית על ידי התבוננות במאפיינים שהוצגו, וכן על ידי ביצוע בדיקות מולקולריות לזיהוי כרומוזומים.

המאפיינים העיקריים של התסמונת

תסמונת טרנר היא נדירה, ומופיעה בכ -1 מכל 2,000 לידות חי. המאפיינים העיקריים של תסמונת זו הם:

• קומה קצרה, היכולת להגיע עד 1.47 מ 'בחיים הבוגרים;
• עודף עור בצוואר;
• צוואר מכונף מחובר לכתפיים;
• קו השתלת השיער בעורף התחתון;
• עפעפיים נשמטים;
• חזה רחב עם פטמות מופרדות היטב;
• בליטות רבות מכוסות בשיער כהה על העור;
• גיל ההתבגרות המעוכב, ללא מחזור;
• שדיים, נרתיק ושפתיים בנרתיק תמיד לא בשלים;
• שחלות ללא פיתוח ביציות;
• שינויים קרדיווסקולריים;
• מומים בכליות;
• המנגיומות קטנות, המתאימות לצמיחת כלי הדם.

פיגור שכלי מופיע במקרים נדירים, אך נערות רבות עם תסמונת טרנר מתקשות להתמצא במרחב ונוטות להבקיע בצורה גרועה במבחנים הדורשים מיומנות וחישוב, אם כי במבחני אינטליגנציה מילולית הם תקינים או עדיפים על תקין.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בתסמונת טרנר נעשה בהתאם למאפיינים שמציג האדם, והחלפת הורמונים, בעיקר הורמוני גדילה והורמוני מין, מומלצת בדרך כלל על ידי הרופא, כך מגדילה את הצמיחה ואברי המין מסוגלים להתפתח בצורה נכונה. . בנוסף, ניתן להשתמש בניתוחים פלסטיים להסרת עודפי עור בצוואר.

אם לאדם יש גם בעיות לב וכלי דם או כליות, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בתרופות לטיפול בשינויים אלה ובכך לאפשר התפתחות בריאה של הילדה.