תסמונת X שביר: מה זה, מאפיינים וטיפול

תוֹכֶן

• המאפיינים העיקריים של התסמונת
• כיצד מתבצעת האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת ה- X השביר היא מחלה גנטית המתרחשת עקב מוטציה בכרומוזום ה- X, מה שמוביל להופעה של מספר חזרות על רצף CGG.

מכיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד, בנים מושפעים יותר מתסמונת זו, עם סימנים אופייניים כמו פנים מאורכות, אוזניים גדולות ותכונות התנהגות דומות לאלו של אוטיזם. מוטציה זו יכולה לקרות גם אצל בנות, אולם הסימנים והתסמינים קלים בהרבה, מכיוון שיש להם שני כרומוזומי X, הכרומוזום התקין מפצה על פגם האחר.

האבחנה של תסמונת ה- X השברירית הינה קשה, מכיוון שרוב התסמינים אינם ספציפיים, אך אם קיימת היסטוריה משפחתית, חשוב לבצע ייעוץ גנטי בכדי לבדוק את הסיכוי להופעת התסמונת. להבין מהו ייעוץ גנטי וכיצד הוא נעשה.

המאפיינים העיקריים של התסמונת

תסמונת ה- X השביר מאופיינת מאוד בהפרעות התנהגות ופגיעה אינטלקטואלית, במיוחד אצל בנים, וייתכנו קשיים בלמידה ובדיבור. בנוסף ישנם מאפיינים פיזיים הכוללים:

• פנים מאורכות;
• אוזניים גדולות ובולטות;
• סנטר בולט;
• טונוס שרירים נמוך;
• רגליים שטוחות;
• חיך גבוה;
• קפל כף יד יחיד;
• פזילה או קוצר ראייה;
• עַקמֶמֶת.

ברוב המאפיינים הקשורים לתסמונת מבחינים רק מגיל ההתבגרות. אצל בנים עדיין מקובל לקבל אשך מוגדל, בעוד שנשים עלולות לסבול מבעיות פוריות ואי ספיקת שחלות.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של תסמונת ה- X השברירית יכולה להיעשות על ידי בדיקות מולקולריות וכרומוזומליות, כדי לזהות את המוטציה, את מספר רצפי ה- CGG ואת מאפייני הכרומוזום. בדיקות אלו נעשות בדרך כלל עם דגימת דם, רוק, שיער או אפילו מי שפיר, אם ההורים רוצים לאשר את הימצאות התסמונת במהלך ההריון.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בתסמונת X שבירה נעשה בעיקר באמצעות טיפול התנהגותי, פיזיותרפיה, ובמידת הצורך, ניתוח לתיקון שינויים גופניים.

אנשים עם היסטוריה של תסמונת X שבירה במשפחה צריכים לפנות לייעוץ גנטי בכדי לגלות את הסבירות שילדו ילדים עם המחלה. לגברים יש קריוטיפ XY, ואם הם נפגעים הם יכולים להעביר את התסמונת רק לבנותיהם, ולעולם לא לבניהם, מכיוון שהגן שקיבלו בנים הוא Y, ואין בכך שום שינוי הקשור למחלה.