טיפול במחלות המיטוכונדריה

תוֹכֶן

• מה לעשות כדי להשלים את הטיפול
• תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית
• אבחון מחלה מיטוכונדריאלית

למחלה המיטוכונדריה אין תרופה, מכיוון שמדובר בשינוי גנטי שבו תאי האתרים הנגועים אינם יכולים לשרוד מכיוון שהמיטוכונדריה, האחראית על תמיכת האנרגיה והישרדותם של התאים, אינן פועלות כראוי, מה שגורם לתפקוד לקוי של האיברים שנפגעו באיברים , כגון מוח, עיניים או שרירים, העלולים לגרום לעיוורון או פיגור שכלי, למשל.

בהתאם לכל אחד מהמקרים, הגנטיקאי עשוי לרשום תוספי ויטמינים או תרופות ספציפיות לכל תסמין של הפרעה בתפקוד המיטוכונדריה.

מה לעשות כדי להשלים את הטיפול

ישנם אמצעי זהירות פשוטים המשלים את הטיפול הרפואי ומקלים על הסימפטומים של תפקוד לקוי של המיטוכונדריה, כגון:

• הימנע מצום יותר מ 8 שעות: חולים במחלות מטבוליות, כמו מחלה מיטוכונדריאלית, צריכים להימנע מללכת יותר מדי זמן בלי לאכול אוכל, אפילו בלילה, מומלץ לאכול חטיף עשיר בפחמימות מורכבות, כמו לחם וחמאת בוטנים, לפני השינה;
• לא להיחשף לקור: השליטה בטמפרטורת הגוף משתנה במחלות המיטוכונדריה ולכן חשוב להימנע מאיבוד חום בימים קרים מאוד, מכסים את החלקים החשופים בגוף בלבוש מתאים;
• הפחת את השימוש בשומנים במזון: המחלה המטבולית מפחיתה את שריפת השומנים, מה שעלול לגרום להצטברות שומן בגוף. לפיכך, חשוב לצמצם את צריכת הארוחות השומניות המיוצרות בשמן וחמאה, כמו גם גבינות צהובות, למשל. הנה דוגמה לדיאטה דלת שומן: דיאטה לשומן בכבד.
• הפחת את צריכת המזונות עם ויטמין C: כמו תפוז, תות או קיווי, בארוחות עם רמה גבוהה של ברזל, כמו בשר אדום, מכיוון שעודף ברזל עלול לגרום נזק למיטוכונדריה. גלה מידע נוסף על מזונות אלה ב: מזונות עשירים בויטמין C.
• הימנע מצריכת אג'ינומוטו: זה קיים בדרך כלל במזונות מתועשים, כמו צ'יפס תפוחי אדמה ומרקים באבקת שימורים, למשל. אג'ינומוטו יכול להיות ידוע גם בשם מונוסודיום גלוטמט, ולכן מומלץ לקרוא תוויות מזון. ראה מאכלים אחרים עם חומר זה ב: Ajinomoto.

עם זאת, אמצעי זהירות אלה אינם מחליפים את הטיפול שקבע הרופא, ויש צורך ליטול נכון את התרופות שקבע הרופא, אשר יכולות להיות תרופות נגד אפילפסיה, כגון דיאזפאם או קרבמזפין, כדי למנוע הופעה של התקפים, דוגמא.

תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית

הסימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית תלויים באתרי הגוף הפגועים, והשכיחים שבהם הם:

תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית במוח

• עיכוב בפיתוח;
• פיגור שכלי;
• אֶפִּילֶפּסִיָה;
• אוֹטִיזְם;
• מיגרנות תכופות;
• אי שפיות.

תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית בשרירים

• עייפות מוגזמת;
• כאב שרירים;
• התכווצויות תכופות;
• תסמונת מעי רגיז.

תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית בעיניים

• ירידה ביכולת הראייה;
• פְּזִילָה;
• עיוורון.

בנוסף, עלולים להופיע גם תסמינים אחרים, כמו קושי לעלות במשקל, הקאות, קומה קצרה ובעיות חמורות בחלק מהאיברים כמו לב, כבד, כליות ולבלב, למשל.

הסימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית יכולים להופיע אצל מבוגרים או זמן קצר לאחר הלידה, מכיוון שלרוב מדובר במחלה גנטית העוברת מהאם לילד במהלך ההריון, בהיותה תורשה אימהית. לכן, כשאישה חולה במחלה מיטוכונדריאלית ורוצה להיכנס להריון, עליה לעשות ייעוץ גנטי.

אבחון מחלה מיטוכונדריאלית

כדי לבצע אבחנה של מחלה מיטוכונדריאלית, על הגנטיקאי לבצע בדיקות דם ספציפיות כגון אנזימי כבד, לקטט, פירובט או כמות חומצות אמינו בפלזמה, למשל, בנוסף לביצוע ביופסיה שרירית וסריקת CT בכדי לבטל בריאות אפשרית אחרת. בעיות שעלולות לגרום להופעת תסמינים.