כיצד לטפל בשינויים הנגרמים כתוצאה מתסמונת בקווית-וידמן

תוֹכֶן

• אבחון תסמונת בקוויט-וידמן

הטיפול בתסמונת בקווית-וידמן, שהיא מחלה מולדת נדירה הגורמת לגידול יתר בחלקים מסוימים בגוף או באיברים, משתנה בהתאם לשינויים הנגרמים על ידי המחלה, ולכן הטיפול מונחה בדרך כלל על ידי צוות ממספר אנשי מקצוע בתחום הבריאות אשר יכול לכלול את רופא הילדים, הקרדיולוג, רופא השיניים וכמה מנתחים, למשל.

לפיכך, בהתאם לתסמינים ולמומים הנגרמים כתוצאה מתסמונת בקוויט-וידמן, סוגי הטיפולים העיקריים הם:

• ירידה ברמות הסוכר בדם: זריקות של סרום עם גלוקוז מבוצעות ישירות לווריד וכדי למנוע מחוסר סוכר לגרום לשינויים נוירולוגיים חמורים;
• בקע טבורי או מפשעתי: בדרך כלל אין צורך בטיפול מכיוון שרוב הבקעים נעלמים בשנה הראשונה לחיים, אולם אם הבקע ממשיך לגדול או אם הוא לא נעלם עד גיל 3, ייתכן שיהיה צורך בניתוח;
• לשון גדולה מאוד: ניתן להשתמש בניתוח לתיקון גודל הלשון, אולם יש לעשות זאת רק לאחר גיל שנתיים. עד גיל זה, אתה יכול להשתמש בכמה פטמות סיליקון כדי לעזור לתינוקך לאכול ביתר קלות;
• בעיות לב או מערכת העיכול: תרופות משמשות לטיפול בכל סוג של בעיה ויש ליטול אותן לאורך כל החיים. במקרים הקשים ביותר, הרופא עשוי להמליץ ​​על ניתוח לתיקון שינויים חמורים בלב, למשל.

בנוסף, תינוקות שנולדו עם תסמונת בקוויט-וידמן נוטים יותר לחלות בסרטן, כך שאם זוהה גידול בגידול, יתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח להסרת תאי גידול או טיפולים אחרים כגון כימותרפיה או הקרנות.

עם זאת, לאחר הטיפול, רוב התינוקות הסובלים מתסמונת בקוויט-וידמן מתפתחים באופן תקין לחלוטין, ללא בעיות בבגרות.

אבחון תסמונת בקוויט-וידמן

האבחנה של תסמונת בקוויט-וידמן יכולה להיעשות רק על ידי התבוננות במומים לאחר לידתו של התינוק או באמצעות בדיקות אבחון, כגון אולטרסאונד בבטן, למשל.

בנוסף, כדי לאשר את האבחנה, הרופא רשאי גם להזמין בדיקת דם לצורך ביצוע בדיקה גנטית ולהעריך האם ישנם שינויים בכרומוזום 11, מכיוון שזו הבעיה הגנטית שמקורה בתסמונת.

תסמונת בקוויט-וידמן יכולה לעבור מהורים לילדים, כך שאם הורה כלשהו חלה במחלה כתינוק, מומלץ לייעץ גנטי לפני הכניסה להריון.