תסמונת טריזמוס-פסאודוקמפטודקטיבית (TPS)

תוֹכֶן

• מהי תסמונת טריסמוס-פסאודוקמפטודקטי?
• מהם התסמינים של TPS?
• מה גורם ל- TPS?
• כיצד מאבחנים TPS?
• כיצד מטפלים ב- TPS?

מהי תסמונת טריסמוס-פסאודוקמפטודקטי?

תסמונת Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) היא הפרעת שרירים נדירה המשפיעה על הפה, הידיים והרגליים. התסמונת ידועה גם בשם תסמונת הולנדית-קנדי ותסמונת הכט. למידע נוסף על תסמונת זו.

מהם התסמינים של TPS?

הסימפטומים של TPS משתנים מאדם לאדם אחר. זה גורם לשרירים וגידים מקוצרים. הסימפטום השכיח ביותר הוא תנועתיות מוגבלת של הפה, שעלולה לגרום לבעיות בעיסה. תסמינים אחרים יכולים לכלול:

• תנועה מוגבלת של הידיים או הרגליים
• אגרופים קפוצים
• רגל מועדון
• חריגות בכפות הרגליים והידיים

מה גורם ל- TPS?

TPS היא מחלה תורשתית. מוטציה של הגן MYH8 גורמת ל- TPS. זה אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא שאדם יכול לרשת את הגן הלא תקין מהורה אחד בלבד. גורם הסיכון היחיד הידוע למצב זה הוא היסטוריה משפחתית של TPS.

כיצד מאבחנים TPS?

רופא יכול בדרך כלל לאבחן TPS בלידה. זה דורש בדיקה גופנית מלאה. רופא יבחן גם את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה מכיוון ש- TPS היא תסמונת תורשתית. הסימנים של TPS מתחילים להראות במהלך הינקות.

כיצד מטפלים ב- TPS?

אין תרופה ל- TPS. עם זאת, אתה יכול לעבור ניתוח כדי להקל על חלק מהתסמינים של TPS. לעתים קרובות, הרופאים מציעים טיפול גופני ותעסוקתי לאנשים עם TPS המתקשים בהליכה או הסובלים מיומנות.