פירוק הסוגים השונים של ניוון שרירים בעמוד השדרה

תוֹכֶן

• מה גורם ל- SMA?
• סוג SMA 1
• כאשר הסימפטומים מתחילים
• תסמינים
• הַשׁקָפָה
• סוג SMA 2
• כאשר הסימפטומים מתחילים
• תסמינים
• הַשׁקָפָה
• סוג SMA 3
• כאשר הסימפטומים מתחילים
• תסמינים
• הַשׁקָפָה
• סוג SMA 4
• כאשר הסימפטומים מתחילים
• תסמינים
• הַשׁקָפָה
• סוגים נדירים של SMA
• הטייק אווי

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מצב גנטי המשפיע על 1 מכל 6,000 עד 10,000 איש. זה פוגע ביכולתו של האדם לשלוט בתנועת השרירים שלו. למרות שלכל אחד עם SMA יש מוטציה גנטית, הופעתה, התסמינים והתקדמות המחלה משתנים במידה ניכרת.

מסיבה זו, SMA מתפרק לעיתים קרובות לארבעה סוגים. צורות נדירות אחרות של SMA נגרמות על ידי מוטציות גנטיות שונות.

המשך לקרוא כדי ללמוד על הסוגים השונים של SMA.

מה גורם ל- SMA?

כל ארבעת סוגי ה- SMA נובעים ממחסור בחלבון הנקרא SMN, שמייצג "הישרדות של נוירון מוטורי". נוירונים מוטוריים הם תאי עצב בחוט השדרה שאחראים להעברת אותות לשרירים שלנו.

כאשר מתרחשת מוטציה (טעות) בשני העותקים של ה- SMN1 גן (אחד על כל אחד משני העותקים של כרומוזום 5), זה מוביל למחסור בחלבון SMN. אם מיוצר מעט או ללא חלבון SMN, הוא מוביל לבעיות בתפקוד המוטורי.

גנים השכן ההוא SMN1, שקוראים לו SMN2 גנים, דומים במבנהם ל SMN1 גנים. לפעמים הם יכולים לסייע בקיזוז המחסור בחלבון SMN, אך מספרם SMN2 גנים נעים מאדם לאדם. אז סוג ה- SMA תלוי בכמה SMN2 גנים שאדם צריך לעזור לפצות על שלהם SMN1 מוטציה גנטית. אם לאדם עם SMA הקשור לכרומוזום יש יותר עותקים של ה- SMN2 הגן, הם יכולים לייצר יותר חלבון SMN עובד. בתמורה, ה- SMA שלהם יהיה מתון יותר עם הופעה מאוחרת יותר ממי שיש לו פחות עותקים של ה- SMN2 גֵן.

סוג SMA 1

סוג 1 SMA נקרא גם SMA של התרחשות אינפנטילית או מחלת ורדניג-הופמן. בדרך כלל, סוג זה נובע מכך שיש רק שני עותקים של ה- SMN2 גן, אחד על כל כרומוזום 5. יותר ממחצית מאבחנות ה- SMA החדשות הן סוג 1.

כאשר הסימפטומים מתחילים

תינוקות עם SMA מסוג 1 מתחילים להראות תסמינים בחצי השנה הראשונה לאחר הלידה.

תסמינים

הסימפטומים של סוג 1 SMA כוללים:

• זרועות ורגליים חלשות ומרושלות (היפוטוניה)
• בכי חלש
• בעיות בתנועה, בליעה ונשימה
• חוסר יכולת להרים את הראש או לשבת ללא תמיכה

הַשׁקָפָה

תינוקות עם SMA מסוג 1 נהגו שלא לשרוד יותר משנתיים. אך עם הטכנולוגיה החדשה וההתקדמות של ימינו, ילדים עם SMA מסוג 1 עשויים לשרוד מספר שנים.

סוג SMA 2

סוג 2 SMA נקרא גם SMA ביניים. באופן כללי, לאנשים עם SMA מסוג 2 יש לפחות שלושה SMN2 גנים.

כאשר הסימפטומים מתחילים

הסימפטומים של SMA מסוג 2 מתחילים בדרך כלל כאשר תינוק הוא בין 7 ל -18 חודשים.

תסמינים

תסמינים של סוג 2 SMA נוטים להיות פחות חמורים מסוג 1. הם כוללים:

• חוסר יכולת לעמוד לבד
• זרועות ורגליים חלשות
• רעידות באצבעות ובידיים
• עקמת (עמוד שדרה מעוקל)
• שרירי נשימה חלשים
• קושי בשיעול

הַשׁקָפָה

SMA מסוג 2 עשוי לקצר את תוחלת החיים, אך מרבית האנשים עם SMA מסוג 2 שורדים לבגרות וחיים ארוכים. אנשים עם SMA מסוג 2 יצטרכו להשתמש בכיסא גלגלים כדי להסתובב. הם עשויים להזדקק לציוד שיעזור להם לנשום טוב יותר בלילה.

סוג SMA 3

ניתן לכנות סוג 3 SMA גם כ- SMA מאוחר, SMA קל או מחלת קוגלברג-וולנדר. הסימפטומים של סוג זה של SMA משתנים יותר. לאנשים עם SMA מסוג 3 יש בדרך כלל בין ארבע לשמונה SMN2 גנים.

כאשר הסימפטומים מתחילים

הסימפטומים מתחילים לאחר גיל 18 חודשים. זה מאובחן בדרך כלל על ידי גיל 3, אך הגיל המדויק של הופעתו יכול להשתנות. ייתכן שאנשים מסוימים לא יתחילו לחוות סימפטומים עד לבגרות המוקדמת.

תסמינים

אנשים עם SMA מסוג 3 יכולים בדרך כלל לעמוד וללכת בכוחות עצמם, אך הם עלולים לאבד את היכולת ללכת כשהם מזדקנים. תסמינים אחרים כוללים:

• קושי לקום מעמדות ישיבה
• בעיות איזון
• קושי לעלות במדרגות או לרוץ
• עַקמֶמֶת

הַשׁקָפָה

סוג 3 SMA בדרך כלל לא משנה את תוחלת החיים של האדם, אך אנשים מסוג זה נמצאים בסיכון לעלות בעודף משקל. עצמותיהם עלולות גם להיות חלשות ולהישבר בקלות.

סוג SMA 4

סוג 4 SMA נקרא גם SMA למבוגרים. לאנשים עם SMA מסוג 4 יש בין ארבע לשמונה SMN2 גנים, כך שהם יכולים לייצר כמות סבירה של חלבון SMN נורמלי. סוג 4 הוא הפחות נפוץ מבין ארבעת הסוגים.

כאשר הסימפטומים מתחילים

תסמינים מסוג SMA מסוג 4 מתחילים בדרך כלל בבגרות המוקדמת, בדרך כלל לאחר גיל 35.

תסמינים

SMA מסוג 4 עשוי להחמיר בהדרגה עם הזמן. הסימפטומים כוללים:

• חולשה בידיים וברגליים
• קושי בהליכה
• רועד ועוויתות שרירים

הַשׁקָפָה

סוג 4 SMA אינו משנה את תוחלת החיים של האדם, והשרירים המשמשים לנשימה ובליעה בדרך כלל אינם מושפעים.

סוגים נדירים של SMA

סוגים אלה של SMA נדירים ונגרמים על ידי מוטציות גנטיות שונות מאלו המשפיעות על חלבון SMN.

• ניוון שרירים בעמוד השדרה עם מצוקה נשימתית (SMARD) היא צורה נדירה מאוד של SMA הנגרמת על ידי מוטציה של הגן IGHMBP2. SMARD מאובחן אצל תינוקות וגורם לבעיות נשימה קשות.
• מחלת קנדי, או ניוון שרירים בעמוד השדרה-בולברי (SBMA), הוא סוג נדיר של SMA שמשפיע בדרך כלל רק על גברים. זה מתחיל לעיתים קרובות בין הגילאים 20 עד 40. התסמינים כוללים רעד בידיים, התכווצויות שרירים, חולשת גפיים ועוויתות. אמנם זה יכול לגרום גם לקושי הליכה בהמשך החיים, אך סוג זה של SMA בדרך כלל לא משנה את תוחלת החיים.
• SMA דיסטלי הוא צורה נדירה הנגרמת על ידי מוטציות באחד הגנים הרבים, כולל UBA1, DYNC1H1, ו GARS. זה משפיע על תאי עצב בחוט השדרה. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בגיל ההתבגרות וכוללים התכווצויות או חולשה ובזבוז של השרירים. זה לא משפיע על תוחלת החיים.

הטייק אווי

ישנם ארבעה סוגים שונים של SMA הקשורים לכרומוזום 5, המתואמים בערך עם הגיל בו מתחילים הסימפטומים. הסוג תלוי במספר SMN2 גנים שאדם צריך לעזור לקיזוז מוטציה ב SMN1 גֵן. באופן כללי, גיל מוקדם יותר של הופעה פירושו פחות עותקים של SMN2 והשפעה גדולה יותר על התפקוד המוטורי.

ילדים עם SMA מסוג 1 בדרך כלל הם בעלי רמת התפקוד הנמוכה ביותר. סוגים 2 עד 4 גורמים לתסמינים פחות חמורים. חשוב לציין כי SMA אינו משפיע על מוחו של האדם או על יכולתו ללמוד.

צורות נדירות אחרות של SMA, כולל SMARD, SBMA ו- SMA distal, נגרמות על ידי מוטציות שונות בעלות דפוס ירושה שונה לחלוטין. שוחח עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על הגנטיקה וההשקפה לסוג מסוים.