מהי תסמונת VATER?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• מה גרם לזה?
• מה הסימפטומים?
• פגמים בחוליות
• פגמים אנאליים
• מומים בלב
• פיסטולה טרכאוזופגאלית
• ליקויים בכליות
• פגמים בגפיים
• תסמינים אחרים
• איך מאבחנים אותו?
• מהן אפשרויות הטיפול?
• הַשׁקָפָה

סקירה כללית

תסמונת VATER, המכונה לעתים קרובות אגודת VATER, היא קבוצה של מומים מולדים שקורים לעיתים קרובות יחד. VATER הוא ראשי תיבות.כל אות מייצגת חלק מהגוף המושפע:

• חוליות (עצמות עמוד השדרה)
• פִּי הַטַבַּעַת
• קנה הוושט (קנה הנשימה והוושט)
• כליה (כליה)

האסוציאציה נקראת VACTERL אם הלב (הלב) והגפיים מושפעים גם הם. מכיוון שזה מקובל מאוד, VACTERL הוא לעתים קרובות המונח המדויק יותר.

כדי לאבחן את הקשר עם VATER או VACTERL, תינוק חייב להיות בעל מומים מולדים לפחות בשלושה מהאזורים הללו.

שיוך VATER / VACTERL הוא נדיר. ההערכה היא כי אחד מכל 10,000 עד 40,000 תינוקות נולד עם קבוצת תנאים זו.

מה גרם לזה?

רופאים לא יודעים בדיוק מה גורם לאגודה של VATER. הם מאמינים שהפגמים מתרחשים בתחילת ההריון.

שילוב של גנים וגורמים סביבתיים עשוי להיות מעורב. לא זוהה גן בודד, אך חוקרים מצאו כמה חריגות כרומוזומליות ושינויים גנטיים (מוטציות) הקשורים למצב. לפעמים יותר מאדם אחד באותה משפחה יושפע.

מה הסימפטומים?

הסימפטומים תלויים באילו מומים יש לתינוק.

פגמים בחוליות

עד 80 אחוז מהאנשים עם קשר עם VATER סובלים מפגמים בעצמות עמוד השדרה (חוליות). בעיות אלה יכולות לכלול:

• חסרות עצמות בעמוד השדרה
• עצמות נוספות בעמוד השדרה
• עצמות בצורה לא תקינה
• עצמות הממוזגות זו בזו
• עמוד שדרה מעוקל (עקמת)
• צלעות נוספות

פגמים אנאליים

בין 60 ל -90 אחוז מהאנשים עם אגודת VATER יש בעיה עם פי הטבעת שלהם, כגון:

• כיסוי דק מעל פי הטבעת החוסם את הפתח
• אין מעבר בין החלק התחתון של המעי הגס (פי הטבעת) ופי הטבעת, ולכן הצואה לא יכולה לעבור מהמעי אל מחוץ לגוף

בעיות בפי הטבעת עלולות לגרום לתסמינים כגון:

• בטן נפוחה
• הֲקָאָה
• ללא מעיים, או מעט מאוד מעיים

מומים בלב

ה- "C" ב- VACTERL מייצג "לב". בעיות לב משפיעות על 40 עד 80 אחוז מהאנשים הסובלים ממצב זה. אלה יכולים לכלול:

• מום במחיצת החדר (VSD). זהו חור בקיר המחלק את חדרי הלב הימניים והשמאליים התחתונים (חדרי הלב).
• פגם במחיצת פרוזדורים. זה כאשר חור בקיר מחלק את שני חדרי הלב העליונים (אטריום).
• טטרלוגיה של פאלוט. זהו שילוב של ארבעה מומי לב: VSD, מסתם אבי העורקים מוגדל (אבי העורקים העוקף), היצרות המסתם הריאתי (היצרות ריאתית) ועיבוי החדר הימני (היפרטרופיה של החדר הימני).
• תסמונת לב שמאל היפופלסטית. זה כאשר הצד השמאלי של הלב לא נוצר כראוי, ומונע זרימת דם דרך הלב.
• פטנט ductus arteriosus (PDA). מחשב כף יד מתרחש כאשר יש פתח לא תקין באחד מכלי הדם של הלב שמונע מהדם לעבור לריאות לאסוף חמצן.
• טרנספוזיציה של העורקים הגדולים. שני העורקים העיקריים מחוץ ללב הם לאחור (מועברים).

תסמינים של בעיות לב כוללים:

• בעיית נשימה
• קוצר נשימה
• צבע כחול לעור
• עייפות
• קצב לב לא תקין
• דופק מהיר
• מלמול לב (צליל ווש)
• אכילה לקויה
• ללא עלייה במשקל

פיסטולה טרכאוזופגאלית

פיסטולה היא קשר לא תקין בין קנה הנשימה (קנה הנשימה) לבין הוושט (הצינור המוביל אוכל מהפה לקיבה). שני מבנים אלה אינם מחוברים בדרך כלל כלל. זה מפריע למזון שעובר מהגרון לקיבה, ומסיט קצת מזון לריאות.

הסימפטומים כוללים:

• נושם אוכל לריאות
• שיעול או חנק בזמן האכלה
• הֲקָאָה
• צבע כחול לעור
• בעיית נשימה
• בטן נפוחה
• עלייה ירודה במשקל

ליקויים בכליות

כ- 50 אחוז מהאנשים עם VATER / VACTERL סובלים ממומים בכליות. אלה יכולים לכלול:

• כליה (ים) בצורה לא טובה
• כליות שנמצאות במקום הלא נכון
• חסימת שתן מחוץ לכליות
• גיבוי של שתן משלפוחית ​​השתן לכליות

מומים בכליות עלולים לגרום לזיהומים תכופים בדרכי השתן. לבנים יכול להיות גם פגם בו פתח איבר מינו נמצא בתחתית, במקום בקצה (hypospadias).

פגמים בגפיים

עד 70 אחוז מהתינוקות עם VACTERL לוקים במומים בגפיים. אלה יכולים לכלול:

• אגודלים חסרים או לא מפותחים
• אצבעות או בהונות נוספות (פולידקטי)
• קצות אצבעות או בהונות (סינדיקטיליות)
• אמות ידיים מפותחות

תסמינים אחרים

תסמינים אחרים, כלליים יותר של שיוך VATER כוללים:

• גדילה איטית
• כישלון במשקל
• תווי פנים לא אחידים (אסימטריה)
• מומים באוזניים
• מומי ריאות
• בעיות בנרתיק או בפין

חשוב לציין כי שיוך VATER / VACTERL אינו משפיע על למידה או התפתחות אינטלקטואלית.

איך מאבחנים אותו?

מכיוון שעמותת VATER היא מקבץ של תנאים, אף בדיקה אחת אינה יכולה לאבחן אותה. רופאים בדרך כלל מבצעים את האבחנה על סמך סימנים ותסמינים קליניים. לתינוקות עם מצב זה יש לפחות שלושה פגמי VATER או VACTERL. חשוב לשלול תסמונות ותנאים גנטיים אחרים שיכולים לשתף תכונות עם שיוך VATER / VACTERL.

מהן אפשרויות הטיפול?

הטיפול מבוסס על אילו סוגים של מומים מולדים מדובר. ניתוח יכול לתקן רבים מהפגמים, כולל בעיות בפתח אנאלי, בעצמות עמוד השדרה, הלב והכליות. לעתים קרובות נהלים אלה נעשים זמן קצר לאחר לידת הילד.

מכיוון שעמותת VATER כוללת כמה מערכות גוף, כמה רופאים שונים מטפלים בה, כולל:

• קרדיולוג (בעיות לב)
• גסטרואנטרולוג (דרכי העיכול)
• מומחה אורטופדי (עצמות)
• אורולוג (כליות, שלפוחית ​​השתן וחלקים אחרים במערכת השתן)

ילדים עם עמותת VATER יצטרכו לעיתים קרובות לניטור וטיפול לכל החיים כדי למנוע בעיות עתידיות. הם עשויים להזדקק לעזרה ממומחים כמו פיזיותרפיסט ומרפאה בעיסוק.

הַשׁקָפָה

התחזית תלויה בסוגי הפגמים שיש לאדם, ובאופן הטיפול בבעיות אלה. לעיתים קרובות לאנשים עם קשר VACTERL יהיו תסמינים לאורך חייהם. אבל עם הטיפול הנכון, הם יכולים לנהל חיים בריאים.