מהם אקנטוציטים?
תוֹכֶן
- אודות אקנתוציטים: מאיפה הם באים ואיפה הם נמצאים
- אקנתוציטים לעומת אכינוציטים
- כיצד מאבחנים אקנתוציטוזיס?
- גורם ותסמינים של אקנתוציטוזיס
- אקנתוציטוזיס תורשתי
- נוירואקנטוציטוזיס
- אבטליפופרוטאינמיה
- אקנתוציטוזיס נרכש
- להסיר
אקנתוציטים הם תאי דם אדומים חריגים עם קוצים באורכים ורוחבים שונים המוצבים בצורה לא אחידה על פני התא. השם בא מהמילים היווניות "אקנתה" (שפירושו "קוץ") ו"קיטוס "(שפירושו" תא ").
תאים יוצאי דופן אלו קשורים למחלות תורשתיות וגם למחלות נרכשות. אך לרוב המבוגרים יש אחוז קטן של אקנתוציטים בדם.
במאמר זה נסקור מהם אקנטוציטים, במה הם שונים מאכינוציטים והתנאים הבסיסיים הקשורים אליהם.
אודות אקנתוציטים: מאיפה הם באים ואיפה הם נמצאים
מחשבים שאקנתוציטים נובעים משינויים בחלבונים ובליפידים על משטחי התאים האדומים. בדיוק איך ולמה נוצרים הקוצים לא לגמרי מובנים.
אקנתוציטים נמצאים אצל אנשים עם התנאים הבאים:
- מחלת כבד קשה
- מחלות עצביות נדירות, כמו chorea-acanthocytosis ותסמונת McLeod
- תת תזונה
- תת פעילות של בלוטת התריס
- abetalipoproteinemia (מחלה גנטית נדירה הכוללת חוסר יכולת לספוג כמה שומנים תזונתיים)
- לאחר הסרת טחול (כריתת טחול)
- אנורקסיה נרבוזה
תרופות מסוימות, כגון סטטינים או מיסופרוסטול (Cytotec), קשורות לאקנתוציטים.
אקנתוציטים נמצאים גם בשתן של אנשים עם סוכרת הסובלים מגלומרולונפריטיס, סוג של הפרעת כליות.
בגלל צורתם, חושבים שאקנטוציטים יכולים להילכד ולהושמד בטחול, וכתוצאה מכך אנמיה המוליטית.
הנה המחשה של חמישה אקנתוציטים בין כדוריות הדם האדומות הרגילות.
תמונות של גטי
אקנתוציטים לעומת אכינוציטים
אקנתוציט דומה לתאי דם אדומים חריגים אחרים הנקראים אכינוציטים. לאכינוציטים יש גם קוצים על פני התא, אם כי הם קטנים יותר, מעוצבים באופן קבוע ומרווחים באופן שווה יותר על פני התא.
השם אכינוציט מגיע מהמילים היווניות "אכינוס" (שפירושו "קיפוד") ו"קיטוס "(שפירושו" תא ").
אכינוציטים, הנקראים גם תאי בר, קשורים למחלת כליות סופנית, מחלת כבד ומחסור באנזים פירובט קינאז.
כיצד מאבחנים אקנתוציטוזיס?
אקנתוציטוזיס מתייחס לנוכחות חריגה של אקנתוציטים בדם. ניתן לראות תאי דם אדומים מעוותים על מריחת דם היקפית.
זה כולל לשים דגימה של הדם שלך על מגלשת זכוכית, להכתים אותה ולהסתכל עליה במיקרוסקופ. חשוב להשתמש בדגימת דם טרייה; אחרת, אקנטוציטים ואכינוציטים ייראו זהים.
כדי לאבחן כל מצב בסיסי הקשור לאקנתוציטוזיס, הרופא שלך ייקח היסטוריה רפואית מלאה וישאל על הסימפטומים שלך. הם גם ישאלו על מצבים תורשתיים אפשריים ויעשו בדיקה גופנית.
בנוסף למריחת דם, יורה הרופא על ספירת דם מלאה ובדיקות נוספות. אם הם חושדים במעורבות עצבית, הם עשויים להזמין סריקת MRI מוחית.
גורם ותסמינים של אקנתוציטוזיס
סוגים מסוימים של אקנתוציטוזיס עוברים בתורשה, בעוד שאחרים נרכשים.
אקנתוציטוזיס תורשתי
אקנטוציטוזיס תורשתי נובע ממוטציות גנטיות ספציפיות שעוברות בתורשה. הגן עשוי לעבור בירושה מהורה אחד או משני ההורים.
להלן מספר תנאים ספציפיים בירושה:
נוירואקנטוציטוזיס
Neuroacanthocytosis מתייחס acanthocytosis הקשורים לבעיות נוירולוגיות. אלה נדירים מאוד, עם שכיחות משוערת של אחד עד חמישה מקרים לכל 1,000,000 אוכלוסייה.
אלה הם תנאים ניווניים בהדרגה, כולל:
- כוריאה-אקנתוציטוזיס. זה בדרך כלל מופיע בשנות העשרים לחייכם.
- תסמונת מקלוד. זה יכול להופיע בגילאים 25 עד 60.
- 2 כמו מחלת הנטינגטון (HDL2). זה מופיע בדרך כלל בבגרות הצעירה.
- ניוון עצבי הקשור לפנטותנאט (PKAN). בדרך כלל זה מופיע אצל ילדים מתחת לגיל 10 ומתקדם במהירות.
הסימפטומים והתקדמות המחלה משתנים לפי פרט. באופן כללי, הסימפטומים כוללים:
- תנועות לא רצוניות חריגות
- ירידה קוגניטיבית
- התקפים
- דיסטוניה
אנשים מסוימים עשויים לחוות תסמינים פסיכיאטריים.
אין עדיין תרופה לנוירואקנטוציטוזיס. אך ניתן לטפל בתסמינים. קיימים ניסויים קליניים וארגוני תמיכה לנוירואקנטוציטוזיס.
אבטליפופרוטאינמיה
Abetalipoproteinemia, הידוע גם בשם תסמונת באסן-קורנצווייג, נובע מירושה של אותה מוטציה גנטית משני ההורים. זה כרוך בחוסר יכולת לספוג שומנים תזונתיים, כולסטרול וויטמינים מסיסים בשומן, כמו ויטמין E.
Abetalipoproteinemia מופיע בדרך כלל בינקות, וניתן לטפל בו בויטמינים ותוספים אחרים.
הסימפטומים יכולים לכלול:
- כישלון לשגשג כתינוק
- קשיים נוירולוגיים, כגון שליטה לקויה בשרירים
- התפתחות אינטלקטואלית איטית
- בעיות עיכול, כגון שלשולים וצואה מריחה
- בעיות עיניים שהולכות ומחמירות בהדרגה
אקנתוציטוזיס נרכש
מצבים קליניים רבים קשורים לאקנתוציטוזיס. המנגנון המעורב לא תמיד מובן. להלן כמה מהתנאים הבאים:
- מחלת כבד קשה. סבורים שאקנתוציטוזיס נובע מחוסר איזון של כולסטרול ופוספוליפיד על קרומי תאי הדם. ניתן להפוך אותו עם השתלת כבד.
- הסרת טחול. כריתת הזרוע קשורה לעיתים קרובות לאקנתוציטוזיס.
- אנורקסיה נרבוזה. אקנתוציטוזיס מופיע אצל אנשים הסובלים מאנורקסיה. ניתן להפוך אותה עם טיפול באנורקסיה.
- תת פעילות של בלוטת התריס. לפי הערכות, 20 אחוזים מאנשים הסובלים מתת פעילות של בלוטת התריס מפתחים אקנתוציטוזה קלה. אקנתוציטוזיס קשור גם לתת פעילות של בלוטת התריס (myxedema).
- מיאלודיספלזיה. יש אנשים הסובלים מסוג זה של סרטן הדם מפתחים אקנתוציטוזיס.
- ספרוציטוזיס. יש אנשים הסובלים ממחלת דם תורשתית זו עלולים לפתח אקנתוציטוזיס.
מצבים נוספים שעלולים להיות כרוכים באקנתוציטוזיס הם סיסטיק פיברוזיס, צליאק ותת תזונה קשה.
להסיר
אקנתוציטים הם תאי דם אדומים חריגים שיש להם קוצים לא סדירים על פני התא. הם קשורים לתנאים תורשתיים נדירים כמו גם לתנאים נרכשים נפוצים יותר.
רופא יכול לבצע אבחנה על סמך תסמינים ומריחת דם היקפית. סוגים מסוימים של אקנתוציטוזיס תורשתי הם פרוגרסיביים ולא ניתן לרפא אותם. בדרך כלל ניתן לטפל באקנתוציטוזיס נרכש כאשר מטפלים במצב הבסיסי.
היום
כאשר תפרים נדבקים
