מהי המופיליה A?

תוֹכֶן

• מה גורם להמופיליה A?
• במה המופיליה A נבדלת מ- B ו- C?
• מי נמצא בסיכון?
• מהם התסמינים של המופיליה A?
• המופיליה קשה
• המופיליה בינונית
• המופיליה קלה
• כיצד מאבחנים המופיליה A?
• מהם הסיבוכים של המופיליה A?
• כיצד מטפלים בהמופיליה A?
• המופיליה קלה A.
• המופיליה חמורה א
• מה התחזית?

המופיליה A היא בדרך כלל הפרעת דימום גנטי הנגרמת על ידי חלבון קרישה חסר או לקוי הנקרא גורם VIII. זה נקרא גם המופיליה קלאסית או מחסור בגורם VIII. במקרים נדירים, זה לא תורשתי, אלא נגרם על ידי תגובה חיסונית לא תקינה בגופך.

אנשים עם המופיליה A מדממים וחבורות בקלות, ולדם שלהם לוקח הרבה זמן ליצור קרישי דם. המופיליה A היא מצב נדיר ורציני שאין לו תרופה, אך ניתן לטפל בו.

המשך לקרוא כדי להבין טוב יותר את הפרעת הדימום הזו, כולל סיבות, גורמי סיכון, תסמינים וסיבוכים פוטנציאליים.

מה גורם להמופיליה A?

המופיליה A היא לרוב הפרעה גנטית. פירוש הדבר שהוא נגרם על ידי שינויים (מוטציות) בגן מסוים. כאשר המוטציה הזו עוברת בתורשה, היא עוברת מהורים לילדים.

המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת להמופיליה A מובילה למחסור בגורם קרישה הנקרא גורם VIII. גופך משתמש במגוון גורמי קרישה כדי לעזור ליצור קרישי דם בפצע או בפציעה.

קריש הוא חומר דמוי ג'ל העשוי מאלמנטים בגופך הנקראים טסיות דם ופיברין. קרישים עוזרים לעצור את הדימום מפציעה או חתך ומאפשרים לו להחלים. ללא מספיק גורם VIII, הדימום יהיה ממושך.

לעתים רחוקות יותר, המופיליה A מתרחשת באופן אקראי אצל אדם ללא היסטוריה משפחתית קודמת של ההפרעה. זה נקרא המופיליה נרכשת A. זה נגרם בדרך כלל על ידי מערכת החיסון של האדם באופן שגוי ויוצר נוגדנים שתוקפים את גורם VIII. המופיליה נרכשת שכיחה יותר בקרב אנשים בגילאי 60 עד 80 ובנשים בהריון. המופיליה הנרכשת ידועה כפתרון, בשונה מהצורה התורשתית.

במה המופיליה A נבדלת מ- B ו- C?

ישנם שלושה סוגים של המופיליה: A, B (המכונה גם מחלת חג המולד) ו- C.

למופיליה A ו- B יש תסמינים דומים מאוד, אך נגרמים על ידי מוטציות גנטיות שונות. המופיליה A נגרמת על ידי מחסור בגורם קרישה VIII. המופיליה B נובעת ממחסור בגורם IX.

מצד שני, המופיליה C נובעת ממחסור בגורם XI. לרוב האנשים עם המופיליה מסוג זה אין תסמינים ולעתים קרובות אין דימום במפרקים ובשרירים.דימום ממושך מתרחש בדרך כלל רק לאחר פציעה או ניתוח. שלא כמו המופיליה A ו- B, המופיליה C שכיחה ביותר בקרב יהודים אשכנזים ופוגעת באותה מידה בקרב גברים ונשים.

פקטור VIII ו- IX אינם גורמי הקרישה היחידים שגופך זקוק ליצירת קרישי דם. הפרעות דימום נדירות אחרות יכולות להופיע כאשר קיימים חסרים בגורמים I, II, V, VII, X, XII או XIII. עם זאת, ליקויים בגורמי קרישה אחרים אלה הם נדירים ביותר, ולכן לא ידוע הרבה על הפרעות אלה.

כל שלושת סוגי המופיליה נחשבים למחלות נדירות, אך המופיליה A היא הנפוצה מבין השלוש.

מי נמצא בסיכון?

המופיליה היא נדירה - היא מופיעה רק אצל 1 מכל 5,000 לידות. המופיליה A מופיעה באותה מידה בכל הקבוצות הגזעיות והאתניות.

זה נקרא מצב מקושר ל- X מכיוון שהמוטציה הגורמת להמופיליה A נמצאת בכרומוזום X. גברים קובעים את כרומוזומי המין של ילד, נותנים כרומוזום X לבנות וכרומוזום Y לבנים. אז הנקבות הן XX והזכרים הם XY.

כאשר לאב יש המופיליה A, הוא ממוקם על כרומוזום ה- X שלו. בהנחה שהאם אינה נשאית של הפרעה או אי הפרעה בה, אף אחד מבניו לא יירש את המצב, מכיוון שלכל בניו יהיה כרומוזום Y ממנו. עם זאת, כל בנותיו יהיו נשאיות מכיוון שקיבלו ממנו כרומוזום X המושפע ממופיליה וכרומוזום X שאינו מושפע מהאם.

לנשים נשאות יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את המוטציה לילדיהם, מכיוון שכרומוזום X אחד מושפע והשני לא. אם בניה יורשים את כרומוזום ה- X המושפע, הם יחלו במחלה, שכן כרומוזום ה- X היחיד שלהם הוא מאמם. כל בנות שירשו את הגן המושפע מאמם יהיו נשאות.

הדרך היחידה בה אישה יכולה לפתח המופיליה היא אם האב סובל ממופיליה והאם היא נשאית או סובלת גם מהמחלה. אישה זקוקה למוטציה של המופיליה בשני כרומוזומי ה- X כדי להראות סימנים למצב.

מהם התסמינים של המופיליה A?

אנשים עם המופיליה A מדממים בתדירות גבוהה יותר ולמשך זמן רב יותר מאשר אנשים ללא המחלה. הדימום עשוי להיות פנימי, כגון במפרקים או בשרירים, או חיצוני וגלוי, כתוצאה מחתכים. חומרת הדימום תלויה בכמות גורם VIII שיש לאדם בפלסמת הדם. ישנן שלוש רמות חומרה:

המופיליה קשה

לכ- 60 אחוז מאנשים עם המופיליה A יש תסמינים חמורים. תסמינים של המופיליה חמורה כוללים:

• דימום בעקבות פציעה
• דימום ספונטני
• מפרקים צמודים, נפוחים או כואבים הנגרמים כתוצאה מדימום במפרקים
• דימום באף
• דימום כבד מחתך קל
• דם בשתן
• דם בצואה
• חבורות גדולות
• חניכיים מדממים

המופיליה בינונית

לכ- 15 אחוזים מאנשים עם המופיליה A יש מקרה בינוני. הסימפטומים של המופיליה A בינונית דומים למופיליה A חמורה, אך הם פחות חמורים ומופיעים בתדירות נמוכה יותר. הסימפטומים כוללים:

• דימום ממושך לאחר פציעות
• דימום ספונטני ללא סיבה ברורה
• חבורות בקלות
• נוקשות מפרקים או כאב

המופיליה קלה

כ- 25 אחוז ממקרי המופיליה A נחשבים קלים. לעתים קרובות אבחנה לא נעשית אלא לאחר פציעה קשה או ניתוח. הסימפטומים כוללים:

• דימום ממושך לאחר פציעה חמורה, טראומה או ניתוח, כגון עקירת שן
• חבורות ודימום קלים
• דימום יוצא דופן

כיצד מאבחנים המופיליה A?

רופא מבצע אבחנה על ידי מדידת רמת הפעילות של גורם VIII בדגימת הדם שלך.

אם יש היסטוריה משפחתית של המופיליה, או שאם הינה נשאית ידועה, ניתן לבצע בדיקות אבחון במהלך ההריון. זה נקרא אבחון טרום לידתי.

מהם הסיבוכים של המופיליה A?

דימום חוזר ונשנה מוגזם עלול להוביל לסיבוכים, במיוחד אם הוא אינו מטופל. אלו כוללים:

• אנמיה קשה
• נזק למפרק
• דימום פנימי עמוק
• תסמינים נוירולוגיים מדימום במוח
• תגובה חיסונית לטיפול בגורם קרישה

קבלת עירויים של דם שנתרם מגדילה גם את הסיכון לזיהומים, כגון הפטיטיס. עם זאת, כיום דם תרומות נבדק ביסודיות לפני עירוי.

כיצד מטפלים בהמופיליה A?

אין תרופה להמופיליה A ואלה הסובלים מההפרעה זקוקים לטיפול לאורך כל החיים. מומלץ שאנשים יקבלו טיפול במרכז טיפולי להמופיליה (HTC) במידת האפשר. בנוסף לטיפול, HTCs מספקים משאבים ותמיכה.

הטיפול כולל החלפת גורם הקרישה החסר באמצעות עירויים. ניתן להשיג את גורם VIII מתרומות דם, אך כעת הוא נוצר בדרך כלל באופן מלאכותי במעבדה. זה נקרא גורם VIII רקומביננטי.

תדירות הטיפול תלויה בחומרת ההפרעה:

המופיליה קלה A.

אלו עם צורות קלות של המופיליה A עשויים להזדקק לטיפול חלופי רק לאחר פרק דימום. זה מכונה טיפול אפיזודי או לפי דרישה. עירוי של הורמון המכונה דסמופרסין (DDAVP) יכול לסייע בגירוי הגוף לשחרור גורם קרישה נוסף כדי לעצור פרק דימום. ניתן למרוח תרופות המכונות חומרי איטום פיברין באתר פצעים בכדי לסייע בקידום הריפוי.

המופיליה חמורה א

אנשים עם המופיליה קשה A עשויים לקבל חליטות תקופתיות של גורם VIII בכדי לסייע במניעת פרקי דימום וסיבוכים. זה נקרא טיפול מונע. ניתן לאמן חולים אלו גם לתת עירויים בבית. מקרים חמורים עשויים להזדקק לפיזיותרפיה כדי להקל על הכאב הנגרם כתוצאה מדימום במפרקים. במקרים חמורים יש צורך בניתוח.

מה התחזית?

התחזית תלויה בשאלה אם מישהו מקבל טיפול מתאים או לא. אנשים רבים עם המופיליה A ימותו לפני הבגרות אם הם לא מקבלים טיפול הולם. עם זאת, עם טיפול נכון, צפויה תוחלת חיים כמעט רגילה.