היסטיוציטוזיס
היסטיוציטוזיס הוא שם כללי לקבוצת הפרעות או "תסמונות" הכרוכות בעלייה חריגה במספר תאי הדם הלבנים המתמחים הנקראים היסטיוציטים.
לאחרונה, ידע חדש אודות משפחת מחלות זו הביא מומחים לפתח סיווג חדש. הוצעו חמש קטגוריות:
- קבוצת L - כוללת היסטיוציטוזיס של תאי Langerhans ומחלת ארדהיים-צ'סטר
- קבוצת C - כוללת היסטיוציטוזה של תאים שאינם לנגרהאנס המערבת את העור
- קבוצת M - כוללת היסטיוציטוזיס ממאיר
- קבוצת R - כוללת מחלת רוזאי-דורפמן
- קבוצת H - כוללת לימפוהיסטיוציטוזיס המופגוציטית
מאמר זה מתמקד רק בקבוצת L הכוללת היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס ומחלת ארדהיים-צ'סטר.
היה ויכוח האם היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס ומחלת ארדהיים-צ'סטר הם דלקתיים, הפרעות חיסוניות או מצבים דומים לסרטן. לאחרונה, באמצעות שימוש בגנומיקה, מדענים מצאו כי צורות אלה של היסטיוציטוזיס מראות על שינויים (מוטציות) בגן בתאי הדם הלבנים המוקדמים. זה מוביל להתנהגות חריגה בתאים. התאים הלא תקינים גדלים אז בחלקים שונים של הגוף, כולל העצמות, העור, הריאות ואזורים אחרים.
היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס היא הפרעה נדירה שעלולה לפגוע באנשים בכל הגילאים. השיעור הגבוה ביותר הוא בקרב ילדים בגילאי 5 עד 10. צורות מסוימות של ההפרעה הן גנטיות, כלומר הן עוברות בתורשה.
מחלת ארדהיים-צ'סטר היא צורה נדירה של היסטיוציטוזיס הפוגעת בעיקר במבוגרים הכוללת חלקים מרובים בגוף.
הן היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס והן מחלת ארדהיים-צ'סטר יכולים להשפיע על כל הגוף (הפרעה מערכתית).
הסימפטומים יכולים להשתנות בין ילדים למבוגרים, אך יתכן והם סובלים מאותם תסמינים.גידולים בעצמות נושאות משקל, כמו הרגליים או עמוד השדרה, עלולים לגרום לשבירה של העצמות ללא סיבה ברורה.
תסמינים אצל ילדים עשויים לכלול:
- כאבי בטן
- כאב עצם
- גיל ההתבגרות המעוכב
- סְחַרחוֹרֶת
- ניקוז אוזניים שנמשך לאורך זמן
- עיניים שנראות בולטות יותר ויותר
- נִרגָנוּת
- כישלון בשגשוג
- חום
- הטלת שתן תכופה
- כְּאֵב רֹאשׁ
- צַהֶבֶת
- צוֹלֵעַ
- ירידה נפשית
- פריחה
- דרמטיטיס סבוריאה בקרקפת
- התקפים
- נמוך קומה
- בלוטות לימפה נפוחות
- צָמָא
- הֲקָאָה
- ירידה במשקל
הערה: לעיתים קרובות ילדים מעל גיל 5 מעורבים רק בעצמות.
הסימפטומים אצל מבוגרים עשויים לכלול:
- כאב עצם
- כאבים בחזה
- לְהִשְׁתַעֵל
- חום
- אי נוחות כללית, אי נוחות או תחושה לא טובה
- כמות מוגברת של שתן
- פריחה
- קוצר נשימה
- שתיית נוזלים צמאה ומוגברת
- ירידה במשקל
אין בדיקות דם ספציפיות להיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס או למחלת ארדהיים-צ'סטר. הגידולים מייצרים מראה "אגרוף" בצילום עצם. מבחנים ספציפיים משתנים, תלוי בגיל האדם.
בדיקות לילדים עשויות לכלול:
- ביופסיה של העור לבדיקת תאי לנגרהנס
- ביופסיה של מוח העצם לבדיקת תאי לנגרהנס
- ספירת דם מלאה (CBC)
- צילומי רנטגן של כל העצמות בגוף כדי לגלות כמה עצמות מושפעות
- בדיקת מוטציה גנטית ב- BRAF V600E
בדיקות למבוגרים עשויות לכלול גם:
- ביופסיה של כל גידול או מסת
- הדמיה של הגוף, כולל צילום רנטגן, CT, MRI או PET
- ברונכוסקופיה עם ביופסיה
- בדיקות תפקוד ריאתי
- בדיקת דם ורקמות למוטציות גנטיות כולל BRAF V600E. ייתכן שיהיה צורך לבצע בדיקה זו במרכז מיוחד.
היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס קשור לעיתים לסרטן. יש לבצע בדיקות CT וביופסיה כדי לשלול סרטן אפשרי.
אנשים הסובלים מהיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהאנס הכוללים אזור אחד בלבד (כגון עצם או עור) עשויים להיות מטופלים בניתוחים מקומיים. עם זאת, יהיה צורך לעקוב אחריהם מקרוב כדי לחפש סימנים לכך שהמחלה התפשטה.
אנשים הסובלים מהיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס או מחלת ארדהיים-צ'סטר נדרשים לתרופות להפחתת הסימפטומים ולשליטה על התפשטות המחלה. מחקרים אחרונים מראים שכמעט כל המבוגרים הסובלים מהיסטיוציטוזיס נרחב סובלים ממוטציות גנטיות בגידולים, שנראים כגורמים להפרעה. כיום קיימות תרופות המעכבות את המוטציות הגנטיות הללו, כגון vemurafenib. תרופות דומות אחרות נמצאות גם כן בפיתוח.
היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס ומחלת ארדהיים-צ'סטר הם הפרעות נדירות מאוד. לכן יש מידע מוגבל על מהלך הטיפול הטוב ביותר. אנשים עם מצבים אלו עשויים לרצות לקחת חלק בניסויים קליניים מתמשכים שנועדו לזהות טיפולים חדשים.
ניתן להשתמש בתרופות או טיפולים אחרים, בהתאם לתחזית (הפרוגנוזה) ולתגובה לתרופות המתחילות. טיפולים כאלה עשויים לכלול:
- אינטרפרון אלפא
- ציקלופוספמיד או וינבלסטין
- אטופוסיד
- מתוטרקסט
- Vemurafenib, אם נמצא המוטציה BRAF V600E
- השתלת תאי גזע
טיפולים אחרים עשויים לכלול:
- אנטיביוטיקה למלחמה בזיהומים
- תמיכה בנשימה (עם מכונת נשימה)
- טיפול בתחליפי הורמונים
- פיזיותרפיה
- שמפו מיוחד לבעיות בקרקפת
- טיפול תומך (נקרא גם טיפול בנוחות) להקלה על הסימפטומים
בנוסף, אנשים הסובלים ממצבים אלו מעשנים מוזמנים להפסיק מכיוון שעישון עלול להחמיר את התגובה לטיפול.
איגוד ההיסטיוציטוזיס www.histio.org
היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס ומחלת ארדהיים-צ'סטר עלולים להשפיע על איברים רבים ועלולים להוביל למוות.
כמחצית מאלה הסובלים מהיסטיוציטוזיס ריאתי משתפרים, בעוד שאחרים סובלים מאובדן תפקודי ריאות קבוע לאורך זמן.
אצל אנשים צעירים מאוד, התחזית תלויה בהיסטיוציטוזה הספציפית ובאיזו חומרה. יש ילדים שיכולים לחיות חיים נורמליים עם מעורבות מינימלית במחלות, בעוד שאחרים לא מצליחים. ילדים צעירים, במיוחד תינוקות, נוטים יותר לסבול מסימני גוף שמובילים למוות.
סיבוכים עשויים לכלול:
- פיברוזיס ריאתי אינטרסטיציאלי מפוזר (רקמות ריאה עמוקות שמודלקות ואז נפגעות)
- ריאה שהתמוטטה ספונטנית
ילדים עשויים להתפתח גם:
- אנמיה הנגרמת על ידי התפשטות הגידולים למח העצם
- סוכרת insipidus
- בעיות ריאה המובילות לכשל ריאות
- בעיות בבלוטת יותרת המוח המובילות לכישלון גדילה
התקשר לרופא אם יש לך או לילדך תסמינים של הפרעה זו. גשו למיון אם מתפתחים קוצר נשימה או כאבים בחזה.
הימנע מעישון. הפסקת עישון יכולה לשפר את התוצאה בקרב אנשים הסובלים מהיסטיוציטוזיס תאים של לנגרהנס המשפיעים על הריאות.
לא ידוע על מניעה של מחלה זו.
היסטוציטוזה של תאי לנגרהנס; מחלת ארדהיים-צ'סטר
גרנולומה אאוזינופילית - צילום רנטגן של הגולגולת
מערכת נשימה
Goyal G, JR Young, Koster MJ, et al. הצהרת הסכמה של קבוצת העבודה מאיו קליניק היסטיוציטוזיס לאבחון והערכה של חולים בוגרים עם ניאופלזמות היסטיוציטיות: מחלת ארדהיים-צ'סטר, היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס ומחלת רוזאי-דורפמן. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.
Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 160.
מאמרים פופולריים
שומה מדממת: האם אתה צריך לדאוג?
