סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה הגורמת להצטברות ריר סמיך ודביק בריאות, מערכת העיכול ואזורים אחרים בגוף. זוהי אחת ממחלות הריאה הכרוניות השכיחות ביותר בקרב ילדים ומבוגרים צעירים. זו הפרעה מסכנת חיים.

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה המועברת דרך משפחות. זה נגרם על ידי גן פגום שגורם לגוף לייצר נוזל סמיך ודביק בצורה חריגה, הנקרא ריר. ריר זה מצטבר במעברי הנשימה של הריאות ובלבלב.

הצטברות הריר מביאה לזיהומי ריאות מסכני חיים ולבעיות עיכול חמורות. המחלה עלולה להשפיע גם על בלוטות הזיעה ועל מערכת הרבייה של הגבר.

אנשים רבים נושאים גן CF, אך אין להם תסמינים. הסיבה לכך היא שאדם עם CF חייב לרשת 2 גנים פגומים, אחד מכל הורה. לחלק מהאמריקאים יש את הגן CF. זה נפוץ יותר בקרב אלה ממוצא צפון או מרכזי באירופה.

מרבית הילדים הסובלים מ- CF מאובחנים עד גיל שנתיים, במיוחד בהקרנת הילודים מתבצעת ברחבי ארצות הברית. עבור מספר קטן המחלה אינה מתגלה עד גיל 18 ומעלה. לילדים אלו יש לעיתים קרובות צורה קלה יותר של המחלה.

הסימפטומים אצל ילודים עשויים לכלול:

• צמיחה מושהית
• כישלון במשקל רגיל במהלך הילדות
• אין תנועות מעיים במהלך 24 עד 48 השעות הראשונות לחיים
• עור בטעם מלוח

תסמינים הקשורים לתפקוד המעי עשויים לכלול:

• כאבי בטן מעצירות קשה
• גז מוגבר, נפיחות או בטן שנראית נפוחה (מורחבת)
• בחילות ואובדן תיאבון
• צואה בצבע חיוור או חימר, עם ריח רע, שיש להם ריר או שצפים
• ירידה במשקל

תסמינים הקשורים לריאות ולסינוסים עשויים לכלול:

• שיעול או ריר מוגבר בסינוסים או בריאות
• עייפות
• גודש באף הנגרם על ידי פוליפים באף
• פרקים חוזרים ונשנים של דלקת ריאות (תסמינים של דלקת ריאות אצל מישהו עם סיסטיק פיברוזיס כוללים חום, שיעול מוגבר וקוצר נשימה, ריר מוגבר ואובדן תיאבון)
• כאב או לחץ בסינוסים הנגרמים על ידי זיהום או פוליפים

תסמינים שעלולים להבחין בהם בשלב מאוחר יותר בחיים:

• פוריות (אצל גברים)
• דלקת חוזרת בלבלב (דלקת הלבלב)
• תסמיני נשימה
• אצבעות משובצות

בדיקת דם נעשית בכדי לסייע באיתור CF. הבדיקה מחפשת שינויים בגן CF. בדיקות אחרות המשמשות לאבחון CF כוללות:

• בדיקת טריפסינוגן אימונראקטיבית (IRT) היא בדיקת סקר סטנדרטית לתינוקות ללידה. רמה גבוהה של IRT מציעה CF אפשרי ודורשת בדיקה נוספת.
• בדיקת כלוריד זיעה היא בדיקת האבחון הסטנדרטית ל- CF. רמת מלח גבוהה בזיעת האדם היא סימן למחלה.

בדיקות אחרות המזהות בעיות שיכולות להיות קשורות ל- CF כוללות:

• צילום חזה או סריקת CT
• בדיקת שומן בצואה
• בדיקות תפקודי ריאות
• מדידת תפקוד הלבלב (אלסטז הלבלב בצואה)
• מבחן גירוי לסתרין
• טריפסין וכימוטריפסין בצואה
• סדרת GI עליונה ומעי דק
• תרביות ריאה (מתקבלות על ידי כיח, ברונכוסקופיה או ספוגית גרון)

אבחון מוקדם של CF ותכנית טיפול יכולה לשפר את הישרדותי ואיכות החיים. מעקב ומעקב חשובים מאוד. במידת האפשר, יש לקבל טיפול במרפאה מומחית לציסטיק פיברוזיס. כאשר ילדים מגיעים לבגרות, עליהם לעבור למרכז התמחות סיסטיק פיברוזיס למבוגרים.

הטיפול בבעיות ריאות כולל:

• אנטיביוטיקה למניעה וטיפול בזיהומי ריאות וסינוסים. הם יכולים להילקח דרך הפה, או לתת להם את הוורידים או על ידי טיפולי נשימה. אנשים עם CF עשויים ליטול אנטיביוטיקה רק בעת הצורך, או כל הזמן. המינונים לרוב גבוהים מהרגיל.
• תרופות בשאיפה המסייעות בפתיחת דרכי הנשימה.
• תרופות אחרות הניתנות על ידי טיפול נשימה לריר דק ומקלות על שיעול הן טיפול באנזים DNAse ופתרונות מלח מרוכזים מאוד (תמיסת מלח היפרטונית).
• חיסון נגד שפעת וחיסון רב-סוכר נגד פנאומוקוק (PPV) מדי שנה (שאל את הרופא שלך).
• השתלת ריאות היא אפשרות בחלק מהמקרים.
• ייתכן שיהיה צורך בטיפול בחמצן ככל שמחלת הריאות מחמירה.

בעיות ריאות מטופלות גם בטיפולים לדילול הריר. זה מקל על שיעול הליחה מהריאות.

שיטות אלה כוללות:

• פעילות או פעילות גופנית הגורמת לך לנשום עמוק
• מכשירים המשמשים במהלך היום כדי לסייע בניקוי דרכי הנשימה מריר רב מדי
• כלי הקשה ידניים על החזה (או פיזיותרפיה בחזה), בהם בן משפחה או מטפל מוחאים קלות את חזהו, גבו ואזורו של האדם מתחת לזרועותיו.

הטיפול בבעיות מעיים ותזונה עשוי לכלול:

• תזונה מיוחדת עשירה בחלבון וקלוריות לילדים גדולים ומבוגרים
• אנזימי הלבלב המסייעים לספיגת שומנים וחלבונים, הנלקחים בכל ארוחה
• תוספי ויטמינים, במיוחד ויטמינים A, D, E ו- K
• הספק שלך יכול לייעץ לטיפולים אחרים אם יש לך צואה קשה מאוד

Ivacaftor, Lumacaftor, tezacaftor ו- elexacaftor הן תרופות המטפלות בסוגים מסוימים של CF.

• הם משפרים את תפקודו של אחד הגנים הפגומים הגורמים ל- CF.
• עד 90% מהחולים עם CF וזכאים לאחת או יותר מהתרופות הללו לבד או בשילוב.
• כתוצאה מכך יש פחות הצטברות של ריר סמיך בריאות. תסמינים אחרים של CF משופרים גם כן.

הטיפול והמעקב בבית צריכים לכלול:

• הימנעות מעשן, אבק, לכלוך, אדים, כימיקלים ביתיים, עשן אח ועובש או טחב.
• מתן הרבה נוזלים, במיוחד לתינוקות וילדים במזג אוויר חם, כאשר יש שלשולים או צואה רופפת, או במהלך פעילות גופנית נוספת.
• מתאמנים פעמיים או שלוש בכל שבוע. שחייה, ריצה, ורכיבה על אופניים הם אפשרויות טובות.
• פינוי או העלאת ריר או הפרשות מדרכי הנשימה. זה חייב להיעשות פעם עד 4 פעמים בכל יום. חולים, משפחות ומטפלים חייבים ללמוד על ביצוע כלי הקשה על החזה וניקוז יציבה כדי לשמור על דרכי הנשימה.
• לא מומלץ ליצור קשר עם אנשים אחרים עם CF מכיוון שהם יכולים להחליף זיהומים (לא חל על בני משפחה).

אתה יכול להקל על לחץ המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה סיסטיק פיברוזיס. שיתוף עם אחרים שיש להם חוויות ובעיות משותפות יכול לעזור למשפחה שלך לא להרגיש לבד.

רוב הילדים הסובלים מ- CF נשארים במצב בריאותי טוב עד שהם מגיעים לבגרות. הם מסוגלים לקחת חלק ברוב הפעילויות וללמוד בבית הספר. צעירים רבים עם CF הם מסיימים את לימודיהם או מוצאים מקומות עבודה.

בסופו של דבר מחלת ריאות מחמירה עד כדי כך שהאדם מוגבל. כיום תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם CF שחיים לבגרות היא כ 44 שנים.

מוות נגרם לרוב מסיבוכי ריאות.

הסיבוך השכיח ביותר הוא זיהום כרוני בדרכי הנשימה.

סיבוכים אחרים כוללים:

• בעיות במעי, כמו אבני מרה, חסימת מעיים וצניחת פי הטבעת
• להשתעל דם
• אי ספיקת נשימה כרונית
• סוכרת
• אִי פּוּרִיוּת
• מחלת כבד או אי ספיקת כבד, דלקת לבלב, שחמת המרה
• תת תזונה
• פוליפים באף וסינוסיטיס
• אוסטאופורוזיס ודלקת פרקים
• דלקת ריאות שממשיכה לחזור
• Pneumothorax
• אי ספיקת לב ימנית (cor pulmonale)
• סרטן מעי גס

התקשר לספק שלך אם לתינוק או לילד יש תסמינים של CF, וחווה:

• חום, שיעול מוגבר, שינויים בליחה או בדם בליחה, אובדן תיאבון או סימנים אחרים של דלקת ריאות
• ירידה במשקל מוגברת
• תנועות מעיים תכופות יותר או צואה עם ריח רע או שיש להם יותר ריר
• בטן נפוחה או נפיחות מוגברת

התקשר לספק שלך אם אדם עם CF מפתח תסמינים חדשים או אם הסימפטומים מחמירים, במיוחד קשיי נשימה חמורים או שיעול דם.

אי אפשר למנוע CF. בדיקת אנשים עם היסטוריה משפחתית של המחלה עשויה לגלות את הגן CF בנשאים רבים.

CF

• תזונה אנטרלית - ילד - ניהול בעיות
• צינור האכלה של גסטרוסטומיה - בולוס
• איך לנשום כשקוצר נשימה
• צינור האכלה של ג'ג'ונוסטומיה
• ניקוז יציבה

• מועדונים
• ניקוז יציבה
• אצבעות משובצות
• סיסטיק פיברוזיס

דונלדסון SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor בנבדקים עם סיסטיק פיברוזיס ו- F508del / F508del-CFTR או F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, MS Schechter, Voynow JA. סיסטיק פיברוזיס. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 432.

פארל ראש הממשלה, שחפת לבנה, רן CL, ואח '. אבחון סיסטיק פיברוזיס: הנחיות קונצנזוס של קרן סיסטיק פיברוזיס. פדיאטר. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. ההשפעות של טיפול lumacaftor / ivacaftor על תפקוד CFTR בחולים הומוזיגוטים Phe508del עם סיסטיק פיברוזיס. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. סיסטיק פיברוזיס. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. סיסטיק פיברוזיס. בתוך: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, עורכים. ספר הלימוד לרפואה נשימתית של מאריי ונדל. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 47.

טיילור-קוזר JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor בחולים עם סיסטיק פיברוזיס הומוזיגוטיים ל- phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.