תסמונת דובין-ג'ונסון

תסמונת דובין-ג'ונסון (DJS) היא הפרעה המועברת דרך משפחות (בירושה). במצב זה, ייתכן שיש לך צהבת קלה במהלך החיים.

DJS היא הפרעה גנטית נדירה מאוד. על מנת לרשת את המצב, על הילד לקבל עותק של הגן הפגום משני ההורים.

התסמונת מפריעה ליכולתו של הגוף להעביר את הבילירובין דרך הכבד למרה. כאשר הכבד והטחול מתפרקים כדוריות דם אדומות שחוקות, מיוצר בילירובין. בילירובין נע בדרך כלל למרה, המיוצרת על ידי הכבד. לאחר מכן הוא זורם לצינורות המרה, מעבר לכיס המרה ולמערכת העיכול.

כאשר הבילירובין אינו מועבר כראוי למרה, הוא מצטבר בזרם הדם. זה גורם לעור וללבני העיניים להצהיב. זה נקרא צהבת. רמות גבוהות מאוד של בילירובין עלולות לפגוע במוח ובאיברים אחרים.

לאנשים עם תקליטנים יש צהבת קלה לכל החיים שעשויה להחמיר על ידי:

• כּוֹהֶל
• גלולות למניעת הריון
• גורמים סביבתיים המשפיעים על הכבד
• הַדבָּקָה
• הֵרָיוֹן

צהבת קלה, אשר עשויה שלא להופיע עד גיל ההתבגרות או הבגרות, היא לרוב הסימפטום היחיד של תקליטנים.

הבדיקות הבאות יכולות לעזור באבחון תסמונת זו:

• ביופסיית כבד
• רמות אנזים בכבד (בדיקת דם)
• סרום בילירובין
• רמות קופרופורפירין בשתן, כולל רמת קופרופורפירין I

אין צורך בטיפול ספציפי.

התחזית חיובית מאוד. תקליטנים בדרך כלל לא מקצרים את תוחלת החיים של האדם.

הסיבוכים יוצאי דופן, אך עשויים לכלול את הדברים הבאים:

• כאבי בטן
• צהבת קשה

התקשר לרופא אם כל אחד מהדברים הבאים מתרחש:

• צהבת קשה
• צהבת מחמירה עם הזמן
• יש לך גם כאבי בטן או תסמינים אחרים (אשר עשויים להיות סימן לכך שהפרעה אחרת גורמת לצהבת)

אם יש לך היסטוריה משפחתית של תקליטנים, ייעוץ גנטי עשוי להועיל אם אתה מתכנן להביא ילדים לעולם.

• איברי מערכת העיכול

קורנבלט KM, ברק PD. גישה לחולה עם צהבת או בדיקות כבד לא תקינות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 138.

לידופסקי SD. צַהֶבֶת. בתוך: פלדמן M, פרידמן LS, ברנדט LJ, עורכים. מחלת העיכול והכבד של סליזנגר ופורדטרן. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2021: פרק 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. חילוף החומרים של בילירובין והפרעותיה. בתוך: Sanyal AJ, Terrault N, עורכים. הפטולוגיה של זקים ובויאר: ספר לימוד למחלות כבד. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 58.