פיברוזיס סיסטיק אצל תינוקות וילדים: בדיקות, אאוטלוק ועוד

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• הקרנת תינוקות וילדים
• שכיחות
• תסמינים
• יַחַס
• תרופות מרשם
• חיסונים
• פיזיותרפיה
• טיפול ריאתי
• סיבוכים
• האם הילד שלי ימשיך לחיות חיים מגשימים?

סקירה כללית

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית. זה יכול לגרום לבעיות נשימה, דלקות ריאה ונזק לריאות.

CF נובע מגן לקוי בירושה שמונע או משנה את תנועת הנתרן כלוריד, או המלח, לתאי הגוף ומחוצה לו. חוסר תנועה זה גורם להיווצרות ריר כבד, סמיך ודביק, שיכול לסתום את הריאות.

מיצי העיכול הופכים גם הם עבים יותר. זה יכול להשפיע על ספיגת התזונה. ללא תזונה מתאימה, ילד עם CF יכול גם להיתקל בבעיות גדילה.

קבלת אבחון מוקדם וטיפול ב- CF הוא חיוני. טיפולי CF יעילים יותר כאשר המצב נתפס מוקדם.

הקרנת תינוקות וילדים

בארצות הברית, יילודים נבדקים באופן שגרתי ל- CF. הרופא של ילדך ישתמש בבדיקת דם פשוטה כדי לבצע אבחנה ראשונית. הם ייקחו דגימת דם ויבחנו אותה ברמות מוגברות של חומר כימי הנקרא טריפסינוגן חיסוני (IRT). אם תוצאות הבדיקה מראות רמות IRT גבוהות מהרגיל, הרופא שלך ירצה תחילה לשלול גורמים מסובכים אחרים. לדוגמה, לחלק מהפגים יש רמות IRT גבוהות יותר במשך מספר חודשים לאחר הלידה.

בדיקה משנית יכולה לסייע באישור האבחנה. בדיקה זו נקראת בדיקת זיעה. במהלך בדיקת זיעה, הרופא של ילדך יתן תרופות שיגרמו למקום לזיעה של ילדך. ואז הרופא ייקח דגימת הזיעה. אם הזיעה מלוחה ממה שהיא צריכה להיות, זה עשוי להיות סימן ל- CF.

אם בדיקות אלה אינן חד משמעיות אך עדיין נותנות סיבה לחשוד באבחון CF, הרופא שלך עשוי לרצות לערוך עבור ילדך בדיקה גנטית. ניתן לשלוף דגימת DNA מדגימת דם ולשלוח אותה לניתוח לצורך הימצאות הגן המוטה.

שכיחות

מיליוני אנשים נושאים את גן ה- CF הפגום בגופם מבלי לדעת זאת. כששני אנשים עם המוטציה הגן מעבירים אותה לילד שלהם, יש סיכוי של 1 ל -4 שלילד יהיה CF.

נראה כי CF נפוצה באותה מידה בקרב בנים ובנות. יותר מ 30,000 איש בארצות הברית חיים כיום עם התנאי. CF מתרחש בכל גזע, אך הוא נפוץ בעיקר בקווקזים עם מוצא צפון אירופי.

תסמינים

תסמיני סיסטיק פיברוזיס משתנים. חומרת המחלה יכולה להשפיע מאוד על תסמיני ילדכם. חלק מהילדים עשויים שלא לחוות תסמינים עד שהם יהיו גדולים יותר או בגיל העשרה.

ניתן לחלק תסמינים אופייניים ל- CF לשלוש קטגוריות עיקריות: תסמיני נשימה, תסמיני עיכול ותסמינים של אי פריחה.

תסמיני נשימה:

• דלקות ריאה תכופות או כרוניות
• שיעול או צפצופים, לרוב ללא מאמץ גופני רב
• קוצר נשימה
• חוסר יכולת להתעמל או לשחק מבלי להתעייף במהירות
• שיעול מתמשך עם ריר עבה (כיח)

תסמיני עיכול:

• צואה שמנונית
• עצירות כרונית וחמורה
• מתאמץ תכוף במהלך מעיים

תסמינים של כישלון לשגשג:

• עלייה במשקל איטית
• גדילה איטית

לעיתים קרובות מבוצעת בדיקת סינון ל- CF על ילודים. רוב הסיכויים שהמחלה תיתפס במהלך החודש הראשון לאחר הלידה, או לפני שתבחין בתסמינים כלשהם.

יַחַס

ברגע שילד יקבל אבחנת CF, הוא יזדקק לטיפול מתמשך. החדשות הטובות הן שתוכלו לספק חלק גדול מהטיפול הזה בבית לאחר קבלת הכשרה מהרופאים והאחיות של ילדכם. תצטרך גם לבצע מדי פעם ביקורי חוץ של מרפאות במרפאה של CF או בבית החולים. יתכן שילדך יצטרך להיות מאושפז מעת לעת.

שילוב התרופות לטיפול בילדכם עשוי להשתנות עם הזמן. סביר להניח שתעבוד באופן צמוד עם צוות הטיפול כדי לפקח על תגובות ילדך לתרופות אלה. הטיפול ב- CF נופל לארבע קטגוריות.

תרופות מרשם

ניתן להשתמש באנטיביוטיקה לטיפול בכל זיהום. תרופות מסוימות יכולות לעזור בפירוק הריר בריאות ובמערכת העיכול של ילדכם. אחרים יכולים להפחית דלקת ואולי למנוע נזק לריאות.

חיסונים

חשוב להגן על ילד עם CF עם מחלה נוספת. עבוד עם הרופא של ילדך כדי להתעדכן בחיסונים המתאימים. כמו כן, וודאו שילדכם - והאנשים שיש להם קשר תכוף עם ילדכם - יקבלו זריקת שפעת שנתית.

פיזיותרפיה

ישנן כמה טכניקות שיכולות לעזור לך לשחרר את הריר העבה שעלול לבנות את ריאות ילדך. אחת הטכניקות הנפוצות היא לחבוט או למחוא כפיים לחזה של ילדך פעם עד ארבע פעמים ביום. יש אנשים המשתמשים באפודים רטט מכניים כדי לעזור לשחרר את הריר. טיפולי נשימה עשויים לסייע גם בהפחתת הצטברות הריר.

טיפול ריאתי

הטיפול הכולל של ילדך עשוי לכלול סדרה של טיפולי אורח חיים. אלה נועדו לעזור לילדך להחזיר ולשמור על תפקודים בריאים, כולל פעילות גופנית, משחק ונשימה.

סיבוכים

אנשים רבים עם CF יכולים לנהל חיים מגשימים. אך ככל שהמצב מחמיר, כך יתכן והתסמינים. שהות בבתי חולים עשויה להיות תכופה יותר. עם הזמן, טיפולים עשויים לא להיות יעילים להפחתת הסימפטומים.

הסיבוכים השכיחים של CF כוללים:

• זיהומים כרוניים. CF מייצר ריר סמיך שמהווה קרקע ראשונה לחיידקים ופטריות. אנשים הסובלים מ- CF סובלים לעתים קרובות מהתקופות של דלקת ריאות או ברונכיטיס.
• נזקי דרכי הנשימה. ברונכיאקטזיס הוא מצב הפוגע בדרכי הנשימה שלך ושכיח בקרב אנשים הסובלים מ- CF. מצב זה מקשה על נשימה ופינוי הריר הסמיך מדרכי הנשימה.
• כישלון בשגשוג. בעזרת CF, מערכת העיכול לא תוכל לספוג כראוי חומרים מזינים. זה יכול לגרום לחסרי תזונה. ללא תזונה נכונה, ילדכם עשוי להיאבק עם צמיחה ולהישאר טוב.

האם הילד שלי ימשיך לחיות חיים מגשימים?

CF מסכנת חיים. אולם תוחלת החיים של תינוק או ילד המאובחנים כחולים במחלה עלתה. לפני כמה עשורים, הילד הממוצע שאובחן כחולה CF יכול היה לצפות לחיות בגיל העשרה. כיום אנשים רבים עם CF חיים בשנות השלושים, ה 40 ואפילו ה 50.

המחקר ממשיך בחיפוש אחר תרופה וטיפולים נוספים ל- CF. השקפת ילדכם עשויה להמשיך ולהשתפר עם התפתחויות חדשות.