מחלת אחסון גליקוגן מסוג V

מחלת אחסון גליקוגן מסוג V (חמש) (GSD V) היא מצב תורשתי נדיר בו הגוף אינו מסוגל לפרק את הגליקוגן. גליקוגן הוא מקור אנרגיה חשוב המאוחסן בכל הרקמות, במיוחד בשרירים ובכבד.

GSD V נקרא גם מחלת מקארדל.

GSD V נגרם על ידי פגם בגן שיוצר אנזים הנקרא גליקוגן שרירי פוספורילאז. כתוצאה מכך, הגוף אינו יכול לפרק את הגליקוגן בשרירים.

GSD V היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שעליך לקבל עותק של הגן הלא עובד משני ההורים. אדם שמקבל גן לא עובד מהורה אחד בלבד בדרך כלל אינו מפתח תסמונת זו. היסטוריה משפחתית של GSD V מגדילה את הסיכון.

הסימפטומים מתחילים בדרך כלל במהלך הילדות המוקדמת. אך יתכן שקשה להפריד בין תסמינים אלו לבין אלו של ילדות רגילה. אבחון לא יכול להתרחש עד שאדם מעל גיל 20 או 30.

• שתן בצבע בורדו (מיוגלובינוריה)
• עייפות
• תרגול אי סובלנות, סיבולת ירודה
• התכווצות שרירים
• כאב שרירים
• נוקשות שרירים
• חולשת שרירים

ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• אלקטרומיוגרפיה (EMG)
• בדיקה גנטית
• חומצה לקטית בדם
• MRI
• ביופסיית שרירים
• מיוגלובין בשתן
• אמוניה פלזמה
• סרום קריאטין קינאז

אין טיפול ספציפי.

הרופא עשוי להציע את הדברים הבאים כדי להישאר פעילים ובריאים ולמנוע תסמינים:

• היו מודעים למגבלות הפיזיות שלכם.
• לפני האימון, התחמם בעדינות.
• הימנע מפעילות גופנית קשה מדי או יותר מדי זמן.
• אכלו מספיק חלבון.

שאל את הספק שלך אם זה רעיון טוב לאכול קצת סוכר לפני האימון. זה עשוי לעזור במניעת תסמיני שרירים.

אם אתה צריך לעבור ניתוח, שאל את הרופא שלך אם זה בסדר שתעבור הרדמה כללית.

הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע ומשאבים נוספים:

• האגודה למחלות אחסון גליקוגן - www.agsdus.org
• הארגון הלאומי להפרעות מחלות נדירות - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

אנשים עם GSD V יכולים לחיות חיים נורמליים על ידי ניהול הדיאטה והפעילות הגופנית שלהם.

פעילות גופנית עלולה לייצר כאבי שרירים, או אפילו פירוק של שרירי השלד (רבדומיוליזה). מצב זה קשור לשתן בצבע בורדו ולסיכון לאי ספיקת כליות אם הוא חמור.

פנה לספק שלך אם יש לך פרקים חוזרים ונשנים של שרירים כואבים או צפופים לאחר האימון, במיוחד אם יש לך גם שתן בורדו או ורוד.

שקול ייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של GSD V.

מחסור במיופוספורילאז; מחסור בשריר גליקוגן פוספורילאז; מחסור ב- PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. מחלות אחסון גליקוגן של שריר. בתוך: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, עורכים. הפרעות עצב-שריריות בילדות, בילדות ובגיל ההתבגרות. מהדורה שנייה וולטהם, תואר שני: עיתונות אקדמית אלסבייה; 2015: פרק 39.

ברנדו AM. פגמים אנזימטיים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 490.

ויינשטיין ד.א. מחלות אגירת גליקוגן. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 196.