אי סבילות לפרוקטוז תורשתי

אי סבילות לפרוקטוז תורשתי היא הפרעה בה אדם חסר את החלבון הדרוש לפירוק הפרוקטוז. פרוקטוז הוא סוכר פירות המופיע באופן טבעי בגוף. פרוקטוז מעשה ידי אדם משמש כממתיק במזונות רבים, כולל מזון לתינוקות ומשקאות.

מצב זה מתרחש כאשר חסר לגוף אנזים הנקרא אלדולאז B. חומר זה נדרש לפירוק פרוקטוז.

אם אדם ללא חומר זה אוכל פרוקטוז או סוכרוז (סוכר קנים או סלק, סוכר שולחן), מתרחשים שינויים כימיים מסובכים בגוף. הגוף אינו יכול לשנות את צורת הסוכר המאוחסנת שלו (גליקוגן) לגלוקוז. כתוצאה מכך סוכר בדם נופל וחומרים מסוכנים מצטברים בכבד.

אי סבילות לפרוקטוז תורשתי עוברת בתורשה, כלומר ניתן להעביר אותה דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק שאינו עובד של הגן aldolase B, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) להיפגע.

ניתן לראות תסמינים לאחר שהתינוק מתחיל לאכול אוכל או פורמולה.

הסימפטומים המוקדמים של אי סבילות לפרוקטוז דומים לאלה של גלקטוזמיה (חוסר יכולת להשתמש בגלקטוז הסוכר). תסמינים מאוחרים יותר קשורים יותר למחלות כבד.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• עוויתות
• ישנוניות יתר
• נִרגָנוּת
• עור צהוב או לבן של העיניים (צהבת)
• האכלה וצמיחה לקויים כתינוק, כישלון לשגשג
• בעיות לאחר אכילת פירות ומאכלים אחרים המכילים פרוקטוז או סוכרוז
• הֲקָאָה

בדיקה גופנית עשויה להראות:

• כבד וטחול מוגדלים
• צַהֶבֶת

בדיקות המאשרות את האבחנה כוללות:

• בדיקות קרישת דם
• בדיקת סוכר בדם
• לימודי אנזימים
• בדיקה גנטית
• בדיקות תפקודי כליה
• בדיקות תפקודי כבד
• ביופסיית כבד
• בדיקת דם לחומצה אורית
• בדיקת שתן כללית

רמת הסוכר בדם תהיה נמוכה, במיוחד לאחר קבלת פרוקטוז או סוכרוז. רמות חומצת השתן יהיו גבוהות.

הסרת פרוקטוז וסוכרוז מהתזונה מהווה טיפול יעיל עבור רוב האנשים. ניתן לטפל בסיבוכים. לדוגמא, אנשים מסוימים יכולים ליטול תרופה להורדת רמת חומצת השתן בדם ולהקטנת הסיכון לצנית.

אי סבילות לפרוקטוז תורשתי עשויה להיות קלה או קשה.

הימנעות מפרוקטוז וסוכרוז מסייעת לרוב הילדים במצב זה. הפרוגנוזה טובה ברוב המקרים.

כמה ילדים הסובלים מצורה קשה של המחלה יפתחו מחלת כבד קשה. גם הוצאת פרוקטוז וסוכרוז מהתזונה עשויה שלא למנוע מחלות כבד קשות אצל ילדים אלה.

כמה טוב אדם עושה תלוי ב:

• תוך כמה זמן האבחנה מתבצעת
• תוך כמה זמן ניתן להסיר פרוקטוז וסוכרוז מהתזונה
• כמה טוב האנזים עובד בגוף

סיבוכים אלה עלולים להתרחש:

• הימנעות ממאכלים המכילים פרוקטוז בשל השפעותיהם
• מְדַמֵם
• שִׁגָדוֹן
• מחלה מאכילת מזון המכיל פרוקטוז או סוכרוז
• כשל בכבד
• רמת סוכר נמוכה בדם (היפוגליקמיה)
• התקפים
• מוות

התקשר לרופא אם ילדך מפתח תסמינים של מצב זה לאחר תחילת ההאכלה. אם לילדך יש מצב זה, מומחים ממליצים לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה ביוכימית או מטבוליזם.

זוגות עם היסטוריה משפחתית של חוסר סובלנות לפרוקטוז שמעוניינים ללדת תינוק עשויים לשקול ייעוץ גנטי.

ניתן למנוע את מרבית ההשפעות המזיקות של המחלה על ידי הפחתת צריכת פרוקטוז וסוכרוז.

פרוקטוזמיה; חוסר סובלנות לפרוקטוז; פרוקטוז אלדולאז B- חסר; פרוקטוז -1, 6-ביספוספט אלדולאז

Bonnardeaux A, DG Bichet. הפרעות תורשתיות של צינורית הכליה. ב: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 45.

קישנני נ.ב, חן י-ת. פגמים בחילוף החומרים של פחמימות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. פחמימות. בתוך: מקפרסון RA, פינקוס MR, עורכים. אבחון וניהול קליני של הנרי בשיטות מעבדה. מהדורה 23 סנט לואיס, מיזורי: אלסבייה; 2017: פרק 16.

שיינמן ש.ג. הפרעות בהובלת כליה מבוססות גנטית. בתוך: גילברט ג'יי, ויינר דה, עורכים. פריימר של הקרן הלאומית לכליות בנושא מחלות כליות. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 38.