היפרכולסטרולמיה משפחתית

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה המועברת דרך משפחות. זה גורם לרמת הכולסטרול LDL (הרע) להיות גבוהה מאוד. המצב מתחיל בלידה ויכול לגרום להתקפי לב כבר בגיל צעיר.

נושאים קשורים כוללים:

• היפרליפידמיה משולבת משפחתית
• היפר-טריגליצרידמיה משפחתית
• Dysbetalipoproteinemia משפחתי

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה גנטית. זה נגרם על ידי פגם בכרומוזום 19.

הליקוי גורם לכך שהגוף אינו מסוגל להסיר מהכולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL, או רע). התוצאה היא רמה גבוהה של LDL בדם. זה גורם לך יותר סיכוי להצטמצם בעורקים מטרשת עורקים בגיל צעיר. המצב בדרך כלל מועבר דרך משפחות באופן דומיננטי אוטוזומלי. זה אומר שאתה צריך רק לקבל את הגן הלא תקין מהורה אחד על מנת לרשת את המחלה.

במקרים נדירים, ילד עלול לרשת את הגן משני ההורים. כאשר זה קורה, העלייה ברמת הכולסטרול חמורה בהרבה. הסיכון להתקפי לב ומחלות לב הוא גבוה, אפילו בילדות.

בשנים הראשונות יתכנו תסמינים.

תסמינים שעלולים להופיע כוללים:

• משקעי עור שומניים הנקראים קסנתומות על חלקי הידיים, המרפקים, הברכיים, הקרסוליים ומסביב לקרנית העין
• מרבצי כולסטרול בעפעפיים (xanthelasmas)
• כאבים בחזה (אנגינה) או סימנים אחרים למחלת עורקים כליליים עשויים להיות בגיל צעיר
• התכווצות של עגל אחד או שניהם בעת הליכה
• פצעים באצבעות הרגליים שלא נרפאים
• תסמינים פתאומיים דמויי שבץ כמו בעיות דיבור, צניחה בצד אחד של הפנים, חולשה של זרוע או רגל ואובדן שיווי משקל

בדיקה גופנית עשויה להראות גידולים שומניים בעור הנקראים קסנתומות ומשקעי כולסטרול בעין (קשת הקרנית).

הרופא ישאל שאלות על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך. יכול להיות שיש:

• היסטוריה משפחתית חזקה של היפרכולסטרולמיה משפחתית או התקפי לב מוקדמים
• רמה גבוהה של כולסטרול LDL אצל אחד ההורים או שניהם

אנשים ממשפחות עם היסטוריה חזקה של התקפי לב מוקדמים צריכים לבצע בדיקות דם כדי לקבוע את רמות השומנים בדם.

בדיקות דם עשויות להראות:

• רמה גבוהה של כולסטרול כולל
• רמת LDL גבוהה
• רמות טריגליצרידים תקינות

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות כוללות:

• מחקרים על תאים המכונים פיברובלסטים כדי לראות כיצד הגוף סופג כולסטרול LDL
• בדיקה גנטית לפגם הקשור למצב זה

מטרת הטיפול היא להפחית את הסיכון למחלות לב טרשת עורקים. אנשים שמקבלים רק עותק אחד של הגן הפגום מהוריהם עשויים לעשות טוב עם שינויים בתזונה ובתרופות סטטינים.

שינויים באורח החיים

הצעד הראשון הוא לשנות את מה שאתה אוכל. לרוב, הספק ימליץ לך לנסות זאת במשך מספר חודשים לפני שתקבע תרופות. שינויים בתזונה כוללים הורדת כמות השומן שאתם אוכלים כך שהיא פחותה מ- 30% מסך הקלוריות שלכם. אם אתה סובל מעודף משקל, ירידה במשקל עוזרת מאוד.

להלן מספר דרכים לחתוך שומן רווי מהתזונה שלך:

• אכלו פחות בקר, עוף, חזיר וכבש
• החלף מוצרי חלב מלאים בשומן במוצרים דלי שומן
• הסר שומני טרנס

אתה יכול להוריד את כמות הכולסטרול שאתה אוכל על ידי סילוק חלמונים ובשר איברים כגון כבד.

זה עשוי לעזור לדבר עם דיאטנית שתוכל לתת לך עצות לגבי שינוי הרגלי האכילה שלך. ירידה במשקל ופעילות גופנית סדירה עשויים גם לסייע בהורדת רמת הכולסטרול.

תרופות

אם שינויים באורח החיים אינם משנים את רמת הכולסטרול שלך, הספק שלך עשוי להמליץ ​​לך ליטול תרופות. ישנם מספר סוגים של תרופות העוזרות להורדת רמת הכולסטרול בדם, והן פועלות בדרכים שונות. חלקם טובים יותר בהורדת כולסטרול LDL, חלקם טובים בהורדת טריגליצרידים, בעוד שאחרים עוזרים בהעלאת הכולסטרול HDL. אנשים רבים ישתמשו בכמה תרופות.

תרופות סטטינים משמשות בדרך כלל והן יעילות מאוד. תרופות אלו מסייעות בהורדת הסיכון להתקף לב ולשבץ מוחי.

הם כוללים:

• Lovastatin (Mevacor)
• פרבסטטין (פרבצ'ול)
• סימבסטטין (זוקור)
• פלובסטטין (לסקול)
• אטורווסטטין (ליפיטור)
• פטיווסטטין (ליוואלו)
• Rosuvastatin (Crestor)

תרופות אחרות להורדת כולסטרול כוללות:

• שרפים עם חומצה מרה.
• אזטימיבה.
• סיבים (כגון ג'מפיברוזיל או פנו-פיברט).
• חומצה ניקוטינית.
• מעכבי PCSK9, כגון alirocumab (Praluent) ו- evolocumab (Repatha). אלה מייצגים סוג חדש יותר של תרופות לטיפול בכולסטרול גבוה.

אנשים הסובלים מהפרעה חמורה עשויים להזדקק לטיפול הנקרא אפרזיס. מסירים דם או פלזמה מהגוף. מסננים מיוחדים מסירים את כולסטרול ה- LDL הנוסף, ואז מחזירים את פלזמת הדם לגוף.

עד כמה אתה מסתדר תלוי באיזו מידה אתה עוקב אחר ייעוץ הטיפול של הספק שלך. ביצוע שינויים בתזונה, פעילות גופנית ונטילת תרופות נכונות יכול להוריד את רמת הכולסטרול. שינויים אלה יכולים לסייע בעיכוב התקף לב, במיוחד לאנשים הסובלים מהפרעה קלה יותר.

גברים ונשים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית נמצאים בדרך כלל בסיכון מוגבר להתקפי לב מוקדמים.

הסיכון למוות משתנה בקרב אנשים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית. אם אתה יורש שני עותקים של הגן הפגום, יש לך תוצאה גרועה יותר. סוג זה של היפרכולסטרולמיה משפחתית אינו מגיב טוב לטיפול ועלול לגרום להתקף לב מוקדם.

סיבוכים עשויים לכלול:

• התקף לב בגיל צעיר
• מחלת לב
• שבץ
• מחלת כלי דם היקפיים

פנה מיד לטיפול רפואי אם יש לך כאבים בחזה או סימני אזהרה אחרים להתקף לב.

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של רמת כולסטרול גבוהה.

תזונה דלת כולסטרול ושומן רווי ועשירה בשומן בלתי רווי עשויה לסייע בשליטה על רמת ה- LDL שלך.

אנשים עם היסטוריה משפחתית של מצב זה, במיוחד אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום, עשויים לרצות לפנות לייעוץ גנטי.

סוג II hyperlipoproteinemia; קסנתומטוזיס היפר כולסטרולמי; מוטציה של קולטן ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה

• כולסטרול - מה לשאול את הרופא שלך

• קסנתומה - תקריב
• קסנתומה על הברך
• חסימת עורקים כליליים

Genest J, Libby P. הפרעות ליפופרוטאין ומחלות לב וכלי דם. בתוך: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, עורכים. מחלת לב של בראונוולד: ספר לימוד לרפואה קרדיווסקולרית. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 48.

רובינסון JG. הפרעות בחילוף החומרים בשומנים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 195.