היפרליפידמיה משולבת משפחתית

היפרליפידמיה משולבת משפחתית היא הפרעה המועברת דרך משפחות. זה גורם לכולסטרול גבוה וטריגליצרידים בדם.

היפרליפידמיה משולבת משפחתית היא ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר המגבירה את השומנים בדם. זה יכול לגרום להתקפי לב מוקדמים.

סוכרת, אלכוהוליזם והיפותירואידיזם מחמירים את המצב. גורמי הסיכון כוללים היסטוריה משפחתית של כולסטרול גבוה ומחלות עורקים כליליות מוקדמות.

בשנים הראשונות יתכן ולא יהיו תסמינים.

כאשר מופיעים תסמינים, הם עשויים לכלול:

• כאבים בחזה (אנגינה) או סימנים אחרים למחלת עורקים כליליים עשויים להיות בגיל צעיר.
• התכווצות של עגל אחד או שניהם בעת הליכה.
• פצעים באצבעות הרגליים שלא נרפאים.
• תסמינים פתאומיים דמויי שבץ מוחי, כגון בעיות דיבור, צניחה בצד אחד של הפנים, חולשה של זרוע או רגל ואובדן שיווי משקל.

אנשים הסובלים ממצב זה עלולים לפתח רמות גבוהות של כולסטרול או רמות טריגליצרידים בגיל ההתבגרות. ניתן לאבחן את המצב גם כאשר אנשים בשנות העשרים והשלושים לחייהם. הרמות נשארות גבוהות כל החיים. הסובלים מהיפרליפידמיה משולבת משפחתית יש סיכון מוגבר למחלות עורקים כליליות מוקדמות והתקפי לב. יש להם גם שיעורים גבוהים יותר של השמנת יתר וסביר יותר שהם סובלים מאי סבילות לגלוקוז.

בדיקות דם יעשו כדי לבדוק את רמות הכולסטרול והטריגליצרידים שלך. הבדיקות יראו:

• עלייה בכולסטרול LDL
• ירידה בכולסטרול HDL
• הגדלת הטריגליצרידים
• אפוליפופרוטאין מוגבר B100

בדיקות גנטיות זמינות לסוג אחד של היפרליפידמיה משולבת משפחתית.

מטרת הטיפול היא להפחית את הסיכון למחלות לב טרשת עורקים.

שינויים באורח החיים

הצעד הראשון הוא לשנות את מה שאתה אוכל. לרוב, תנסה לשנות שינויים בתזונה במשך מספר חודשים לפני שהרופא שלך ממליץ על תרופות. שינויים בתזונה כוללים הורדת כמות השומן הרווי והסוכר המזוקק.

להלן מספר שינויים שתוכל לבצע:

• אכלו פחות בקר, עוף, חזיר וכבש
• תחליפי מוצרי חלב דלי שומן למוצרי שומן מלא
• הימנע מעוגיות ארוזות ומאפים המכילים שומני טרנס
• הפחיתו את הכולסטרול שאתם אוכלים על ידי הגבלת חלמונים ובשר איברים

יעוץ מומלץ לעיתים קרובות כדי לעזור לאנשים לבצע שינויים בהרגלי האכילה שלהם. ירידה במשקל ופעילות גופנית סדירה עשויים גם לסייע בהורדת רמות הכולסטרול.

תרופות

אם שינויים באורח החיים אינם משנים את רמות הכולסטרול שלך מספיק, או שאתה נמצא בסיכון גבוה מאוד למחלות לב טרשת עורקים, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך ליטול תרופות. ישנם מספר סוגים של תרופות המסייעות בהורדת רמות הכולסטרול בדם.

התרופות פועלות בדרכים שונות כדי לעזור לך להשיג רמות שומנים בריאים. חלקם טובים יותר בהורדת כולסטרול LDL, חלקם טובים בהורדת טריגליצרידים, בעוד שאחרים עוזרים בהעלאת הכולסטרול HDL.

התרופות הנפוצות והיעילות ביותר לטיפול בכולסטרול LDL גבוה נקראות סטטינים. הם כוללים לובסטטין (Mevacor), Pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), ו- pitivastatin (Livalo).

תרופות אחרות להורדת כולסטרול כוללות:

• שרפים עם חומצה מרה.
• אזטימיבה.
• פיברטים (כגון ג'מפיברוזיל ופנופיברט).
• חומצה ניקוטינית.
• מעכבי PCSK9, כגון alirocumab (Praluent) ו- evolocumab (Repatha) אלה מייצגים סוג חדש יותר של תרופות לטיפול בכולסטרול גבוה.

כמה טוב אתה תלוי ב:

• כמה מוקדם מאבחנים את המצב
• כשאתה מתחיל בטיפול
• כמה טוב אתה עוקב אחר תוכנית הטיפול שלך

ללא טיפול, התקף לב או שבץ עלול לגרום למוות מוקדם.

גם עם תרופות, אנשים מסוימים עשויים להמשיך להיות בעלי רמות שומנים גבוהות המגבירים את הסיכון להתקף לב.

סיבוכים עשויים לכלול:

• מחלת לב טרשת עורקים מוקדמת
• התקף לב
• שבץ

פנה מיד לטיפול רפואי אם יש לך כאבים בחזה או סימני אזהרה אחרים להתקף לב.

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של רמות כולסטרול גבוהות.

דיאטה דלת כולסטרול ושומן רווי עשויה לסייע בשליטה על רמות ה- LDL בקרב אנשים בסיכון גבוה.

אם למישהו ממשפחתך יש מצב זה, כדאי לך לשקול סינון גנטי עבור עצמך או ילדיך. לפעמים, ילדים צעירים יותר עלולים לסבול מהיפרליפידמיה קלה.

חשוב לשלוט בגורמי סיכון אחרים להתקפי לב מוקדמים, כגון עישון.

היפרליפידמיה מסוג ליפופרוטאינים מרובה

• חסימת עורקים כליליים
• דיאטה בריאה

Genest J, Libby P. הפרעות ליפופרוטאין ומחלות לב וכלי דם. בתוך: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, עורכים. מחלת לב של בראונוולד: ספר לימוד לרפואה קרדיווסקולרית. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 48.

רובינסון JG. הפרעות בחילוף החומרים בשומנים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 195.