תסמונת אלפורט

תסמונת אלפורט היא הפרעה תורשתית הפוגעת בכלי הדם הזעירים בכליות. זה גם גורם לירידה בשמיעה ובעיות עיניים.

תסמונת אלפורט היא צורה תורשתית של דלקת בכליות (נפריטיס). זה נגרם על ידי פגם (מוטציה) בגן לחלבון ברקמת החיבור, הנקרא קולגן.

ההפרעה היא נדירה. ישנם שלושה סוגים גנטיים:

• תסמונת אלפורט מקושרת ל- X (XLAS) - זהו הסוג הנפוץ ביותר. המחלה קשה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.
• תסמונת אלפורט אוטוזומלית רצסיבית (ARAS) - גברים ונשים סובלים ממחלה קשה באותה מידה.
• תסמונת אלפורט דומיננטית אוטוסומלית (ADAS) - זהו הסוג הנדיר ביותר. גברים ונקבות סובלים ממחלה קשה באותה מידה.

כליות

עם כל סוגי תסמונת אלפורט הכליות מושפעות. כלי הדם הזעירים בגלומרולי הכליות נפגעים. הגלומרולי מסנן דם ליצירת שתן ומסלק חומרי פסולת מהדם.

בהתחלה, אין תסמינים. עם הזמן, מכיוון שהגלומרולי נפגעים יותר ויותר, תפקוד הכליות הולך לאיבוד ופסולת ונוזלים מצטברים בגוף. המצב יכול להתקדם למחלת כליות סופנית (ESRD) בגיל צעיר, בין גיל ההתבגרות לגיל 40. בשלב זה יש צורך בדיאליזה או השתלת כליה.

תסמינים של בעיות בכליות כוללים:

• צבע שתן לא תקין
• דם בשתן (שעלול להחמיר בזיהומים בדרכי הנשימה העליונות או בפעילות גופנית)
• כאבים באגף
• לחץ דם גבוה
• נפיחות בכל הגוף

אוזניים

עם הזמן תסמונת אלפורט מובילה גם לאובדן שמיעה. בגילאי העשרה המוקדמים, זה שכיח אצל גברים עם XLAS, אם כי אצל נשים אובדן שמיעה אינו שכיח וקורה כאשר הם מבוגרים. עם ARAS, ילדים וילדות סובלים מאובדן שמיעה במהלך הילדות. עם ADAS, זה קורה בשלב מאוחר יותר בחיים.

אובדן שמיעה מתרחש בדרך כלל לפני אי ספיקת כליות.

עיניים

תסמונת אלפורט מובילה גם לבעיות עיניים, כולל:

• צורה לא תקינה של העדשה (lenticonus הקדמי), מה שעלול להוביל לירידה איטית בראייה כמו גם לקטרקט.
• שחיקת קרנית בה יש אובדן של השכבה החיצונית של כיסוי גלגל העין, מה שמוביל לכאב, גירוד או אדמומיות בעין, או לטשטוש ראייה.
• צביעה לא תקינה של הרשתית, מצב הנקרא רטינופתיה של נקודה ונקודה. זה לא גורם לבעיות ראייה, אבל יכול לעזור באבחון תסמונת אלפורט.
• חור מקולרי שיש בו דילול או שבירה במקולה. המקולה היא חלק מהרשתית שהופכת את הראייה המרכזית לחדה ומפורטת יותר. חור מקולרי גורם לטשטוש או עיוות מרכזי.

הרופא יבדוק אותך וישאל על הסימפטומים שלך.

ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• BUN וקריאטינין בסרום
• ספירת דם מלאה
• ביופסיית כליות
• בדיקת שתן כללית

אם הספק שלך חושד שיש לך תסמונת אלפורט, סביר להניח שתערוך בדיקות ראייה ושמיעה.

מטרות הטיפול כוללות מעקב ושליטה על המחלה וטיפול בתסמינים.

הספק שלך עשוי להמליץ ​​על אחת מהפעולות הבאות:

• דיאטה המגבילה מלח, נוזלים ואשלגן
• תרופות לשליטה על לחץ דם גבוה

מחלת כליות מנוהלת על ידי:

• נטילת תרופות להאטת נזק לכליות
• דיאטה המגבילה מלח, נוזלים וחלבון

ניתן לנהל אובדן שמיעה בעזרת מכשירי שמיעה. מטפלים בבעיות עיניים לפי הצורך. לדוגמא, ניתן להחליף עדשה לא תקינה בגלל לנטיקונוס או קטרקט.

ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ מכיוון שההפרעה עוברת בתורשה.

משאבים אלה מספקים מידע נוסף על תסמונת אלפורט:

• קרן תסמונת אלפורט - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• הקרן הלאומית לכליות - www.kidney.org/atoz/content/alport
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

לנשים יש בדרך כלל אורך חיים תקין ללא סימני מחלה פרט לדם בשתן. במקרים נדירים, אצל נשים יש לחץ דם גבוה, נפיחות וחירשות עצבים כסיבוך של הריון.

אצל גברים חירשות, בעיות ראייה ומחלות כליה בשלב הסופי צפויות בגיל 50.

כאשר הכליות נכשלות, יהיה צורך בדיאליזה או בהשתלה.

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם:

• יש לך תסמינים של תסמונת אלפורט
• יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת אלפורט ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם
• תפוקת השתן שלך פוחתת או נעצרת או שאתה רואה דם בשתן (זה עשוי להיות סימפטום של מחלת כליות כרונית)

מודעות לגורמי סיכון, כגון היסטוריה משפחתית של ההפרעה, עשויה לאפשר את גילוי המצב בשלב מוקדם.

דלקת מפרקים תורשתית; המטוריה - נפרופתיה - חירשות; דלקת מפרקים משפחתית מדממת; חירשות תורשתית ונפרופתיה

• אנטומיית כליה

גרגורי MC. תסמונת אלפורט והפרעות קשורות. בתוך: גילברט ג'יי, ויינר דה, עורכים. פריימר של הקרן הלאומית לכליות למחלות כליה. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Dagati VD. מחלה גלומרולרית משנית. בתוך: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 32.

ריאול MN, קשטן לספירה. תסמונת אלפורט ותסמונות גלומרולריות משפחתיות אחרות. בתוך: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, עורכים. נפרולוגיה קלינית מקיפה. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 46.