תרומבוציטמיה חיונית

טרומבוציטמיה חיונית (ET) היא מצב בו מוח העצם מייצר יותר מדי טסיות דם. טסיות הדם הן חלק מהדם המסייע לקרישת הדם.

ET נובע מייצור יתר של טסיות דם. מאחר וטסיות דם אלו אינן פועלות כרגיל, קרישי דם ודימום הם בעיות שכיחות. ללא טיפול, ET מחמיר עם הזמן.

ET הוא חלק מקבוצת מצבים המכונה הפרעות מיאלופרופליפרטיביות. אחרים כוללים:

• לוקמיה מיאלוגנית כרונית (סרטן שמתחיל במח העצם)
• פוליציטמיה ורה (מחלת מוח עצם המובילה לעלייה חריגה במספר תאי הדם)
• מיאלופיברוזיס ראשוני (הפרעה במח העצם שבו מוחלף המח ברקמת צלקת סיבית)

לאנשים רבים עם ET יש מוטציה של גן (JAK2, CALR או MPL).

ET שכיח ביותר בקרב אנשים בגיל העמידה. ניתן לראות זאת גם אצל אנשים צעירים יותר, במיוחד אצל נשים מתחת לגיל 40.

תסמינים של קרישי דם עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• כאב ראש (הנפוץ ביותר)
• עקצוץ, קור או כחול בידיים וברגליים
• מרגיש סחרחורת או סחרחורת
• בעיות ראייה
• שבץ מיני (התקפי איסכמיה חולפים) או שבץ מוחי

אם דימום מהווה בעיה, הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• חבורות קלות ודימום מהאף
• דימום ממערכת העיכול, מערכת הנשימה, דרכי השתן או העור
• דימום מהחניכיים
• דימום ממושך מהליכים כירורגיים או הסרת שיניים

לרוב, ET נמצא באמצעות בדיקות דם שנעשו לבעיות בריאות אחרות לפני הופעת הסימפטומים.

הרופא שלך עשוי להבחין בכבד מוגדל או בטחול בבדיקה גופנית. ייתכן שיש לך זרימת דם לא תקינה באצבעות הרגליים או ברגליים הגורמת נזק לעור באזורים אלה.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• ביופסיה של מוח העצם
• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקות גנטיות (כדי לחפש שינוי בגן JAK2, CALR או MPL)
• רמת חומצת השתן

אם יש לך סיבוכים מסכני חיים, ייתכן שיהיה לך טיפול הנקרא פרזיס טסיות. זה מפחית במהירות טסיות דם בדם.

תרופות ארוכות טווח משמשות להפחתת ספירת הטסיות כדי למנוע סיבוכים. התרופות הנפוצות ביותר בשימוש כוללות hydroxyurea, interferon-alpha, או anagrelide. אצל אנשים מסוימים עם מוטציה JAK2, ניתן להשתמש במעכבים ספציפיים של חלבון JAK2.

אצל אנשים שנמצאים בסיכון גבוה לקרישה, אספירין במינון נמוך (81 עד 100 מ"ג ליום) עשוי להפחית את פרקי הקרישה.

אנשים רבים אינם זקוקים לטיפול כלשהו, ​​אך על הספק שלהם לעקוב אחריהם מקרוב.

התוצאות עשויות להשתנות. רוב האנשים יכולים לעבור תקופות ארוכות ללא סיבוכים ובעלי אורך חיים תקין. אצל מספר מצומצם של אנשים, סיבוכים מדימום וקרישי דם עלולים לגרום לבעיות חמורות.

במקרים נדירים המחלה יכולה להשתנות ללוקמיה חריפה או למיאלופיברוזיס.

סיבוכים עשויים לכלול:

• לוקמיה חריפה או מיאלופיברוזיס
• דימום חמור (שטפי דם)
• שבץ מוחי, התקף לב או קרישי דם בידיים או ברגליים

התקשר לספק שלך אם:

• יש לך דימומים לא מוסברים שנמשכים זמן רב יותר ממה שצריך.
• אתה מבחין בכאבים בחזה, כאבים ברגליים, בלבול, חולשה, חוסר תחושה או תסמינים חדשים אחרים.

טרומבוציטמיה ראשונית; טרומבוציטוזיס חיוני

• תאי דם

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential thrombocythemia. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, thrombocythemia חיוני, ו- myelofibrosis ראשוני. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 166.