חסר מולד חלבון C או S

מחסור מולד חלבון C או S הוא מחסור בחלבונים C או S בחלק הנוזלי של הדם. החלבונים הם חומרים טבעיים המסייעים במניעת קרישי דם.

מחסור מולד בחלבון C או S הוא הפרעה תורשתית. פירוש הדבר שהוא מועבר דרך משפחות. מולד פירושו שהוא קיים בלידה.

ההפרעה גורמת לקרישת דם לא תקינה.

לאחד מכל 300 אנשים יש גן אחד נורמלי וגן פגום אחד למחסור בחלבון C.

מחסור בחלבון S הוא הרבה פחות שכיח ומופיע אצל כ -1 מתוך 20,000 אנשים.

אם יש לך מצב זה, יש לך סיכוי גבוה יותר לפתח קרישי דם. התסמינים זהים לפקקת ורידים עמוקים, והם כוללים:

• כאב או רגישות באזור הפגוע
• אדמומיות או נפיחות באזור הפגוע

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על ההיסטוריה הרפואית שלך ועל הסימפטומים שלך.

בדיקות מעבדה ייעשו לבדיקת חלבונים C ו- S.

תרופות מדללות דם משמשות לטיפול ומניעת קרישי דם.

התוצאה בדרך כלל טובה עם הטיפול, אך הסימפטומים עשויים לחזור, במיוחד אם הופסקו חומרים מדללי דם.

סיבוכים עשויים לכלול:

• אירוע מוחי בילדות
• יותר מאובדן הריון אחד (הפלה חוזרת)
• קרישי דם חוזרים בוורידים
• תסחיף ריאתי (קריש דם בעורק הריאה)

במקרים נדירים, שימוש ב- warfarin כדי לדלל את הדם ולמנוע קרישי דם עלול לגרום לקרישה מוגברת קצרה ולפצעי עור קשים. אנשים נמצאים בסיכון אם הם לא מטופלים בתרופה מדללת דם הפרין לפני נטילת וורפרין.

התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים של קרישת וריד (נפיחות ואדמומיות ברגל).

אם הספק שלך מאבחן אותך עם הפרעה זו, עליך להקפיד למנוע היווצרות קרישי דם. זה יכול להתרחש כאשר הדם נע לאט בוורידים, כגון מנוחה ממושכת במיטה במהלך מחלה, ניתוח או אשפוז. זה עלול להתרחש גם לאחר נסיעות ארוכות במטוס או ברכב.

מחסור בחלבון S; מחסור בחלבון C

• היווצרות קריש דם
• קרישי דם

אנדרסון JA, Hogg KE, Weitz JI. מצבי קרישה יתר. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 140.

פטרסון JW. דפוס התגובה הווסקולופתי. בתוך: פטרסון JW, עורך. פתולוגיית העור של ווידון. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2015: פרק 8.