אליפטוציטוזיס תורשתי

אליפטוציטוזיס תורשתי הוא הפרעה המועברת דרך משפחות בהן תאי הדם האדומים מעוצבים בצורה חריגה. זה דומה למצבי דם אחרים כמו ספרוציטוזיס תורשתי ואובלוציטוזיס תורשתי.

אליפטוציטוזיס משפיע על כ -1 מכל 2,500 אנשים ממורשת צפון אירופה. זה נפוץ יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי וים תיכוני. יש סיכוי גבוה יותר לפתח מצב זה אם מישהו ממשפחתך עבר.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• עייפות
• קוצר נשימה
• עור ועיניים צהובות (צהבת). עשוי להמשיך זמן רב אצל ילוד.

בבדיקה של הרופא שלך עשויה להופיע טחול מוגדל.

תוצאות הבדיקה הבאות עשויות לסייע באבחון המצב:

• רמת הבילירובין עשויה להיות גבוהה.
• מריחת דם עשויה להראות כדוריות דם אדומות אליפטיות.
• ספירת דם מלאה (CBC) עשויה להראות אנמיה או סימנים להרס כדוריות הדם האדומות.
• רמת דה-הידרוגנאז לקטטית עשויה להיות גבוהה.
• הדמיה של כיס המרה עשויה להראות אבני מרה.

אין צורך בהפרעה אלא אם כן מופיעים תסמינים חמורים או אנמיה. ניתוח להסרת הטחול עשוי להפחית את קצב הנזק לתאי הדם האדומים.

לרוב האנשים הסובלים מאליפטוציטוזיס תורשתי אין בעיות. לעתים קרובות הם לא יודעים שיש להם את המצב.

אליפטוציטוזיס לרוב אינו מזיק. במקרים קלים, פחות מ -15% מכדוריות הדם האדומות הן בצורת אליפטי. עם זאת, אנשים מסוימים עשויים לחוות משברים בהם תאי הדם האדומים נקרעים. סביר יותר שזה יקרה כאשר יש להם זיהום ויראלי. אנשים הסובלים ממחלה זו עלולים לפתח אנמיה, צהבת ואבני מרה.

התקשר לספק שלך אם יש לך צהבת שאינה חולפת או תסמינים של אנמיה או אבני מרה.

ייעוץ גנטי עשוי להתאים לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו המעוניינים להיות הורים.

אליפטוציטוזיס - תורשתי

• תאי דם אדומים - אליפטוציטוזה
• תאי דם

גלאגר PG. אנמיות המוליטיות: קרום כדוריות הדם האדומות וליקויים מטבוליים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 152.

גלאגר PG. הפרעות בתאי דם אדומים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 45.

מרגואריאן MD, Gallagher PG. אליפטוציטוזיס תורשתי, פירופויקילוציטוזיס תורשתי והפרעות קשורות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 486.