מחלת גושה

מחלת גושה היא הפרעה גנטית נדירה בה אדם חסר אנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז (GBA).

מחלת גושה נדירה באוכלוסייה הכללית. אנשים ממורשת יהודית מזרח ומרכז אירופה (אשכנזית) נוטים יותר לחלות במחלה זו.

זוהי מחלה רצסיבית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי האם והאב חייבים להעביר עותק אחד לא תקין של גן המחלה לילדם על מנת שהילד יפתח את המחלה. הורה שנושא עותק לא תקין של הגן אך אין לו את המחלה נקרא נשא שקט.

היעדר ה- GBA גורם להצטברות חומרים מזיקים בכבד, בטחול, בעצמות ובמח העצם. חומרים אלה מונעים מתאים ואיברים לעבוד כראוי.

ישנם שלושה תת-סוגים עיקריים של מחלת גושה:

• סוג 1 הוא הנפוץ ביותר. זה כרוך במחלת עצם, אנמיה, טחול מוגדל וטסיות דם נמוכות (טרומבוציטופניה). סוג 1 משפיע על ילדים ומבוגרים כאחד. זה נפוץ ביותר בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית.
• סוג 2 מתחיל בדרך כלל מינקות עם מעורבות נוירולוגית קשה. צורה זו יכולה להוביל למוות מהיר ומוקדם.
• סוג 3 עלול לגרום לבעיות בכבד, בטחול ובמוח. אנשים מסוג זה עשויים לחיות בבגרותם.

דימום בגלל מספר נמוך של טסיות דם הוא התסמין השכיח ביותר שנראה במחלת גושה. תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• כאבי עצמות ושברים
• ליקוי קוגניטיבי (ירידה ביכולת החשיבה)
• חבורות קלות
• טחול מוגדל
• כבד מוגדל
• עייפות
• בעיות במסתמי הלב
• מחלת ריאות (נדירה)
• התקפים
• נפיחות קשה בלידה
• שינויים בעור

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על הסימפטומים.

ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• בדיקת דם לחיפוש פעילות אנזימים
• שאיפת מח עצם
• ביופסיה של הטחול
• MRI
• CT
• צילום רנטגן של השלד
• בדיקה גנטית

לא ניתן לרפא מחלת גושה. אך טיפולים יכולים לסייע בשליטה ועשויים לשפר את הסימפטומים.

ניתן לתת תרופות ל:

• החלף את ה- GBA החסר (טיפול בתחליפי אנזימים) כדי לסייע בהפחתת גודל הטחול, כאבי עצמות ושיפור טרומבוציטופניה.
• הגבל ייצור כימיקלים שומניים המצטברים בגוף.

טיפולים אחרים כוללים:

• תרופות לכאב
• ניתוח לבעיות עצם ומפרקים, או להסרת הטחול
• עירויי דם

קבוצות אלה יכולות לספק מידע נוסף על מחלת גושה:

• הקרן הלאומית לגושה - www.gaucherdisease.org
• הספרייה הלאומית לרפואה, עיון ביתי בגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-dease
• הארגון הלאומי למחלות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-dease

כמה טוב שאדם מסתדר תלוי בתת-סוג המחלה שלו. הצורה האינפנטילית של מחלת גושה (סוג 2) עלולה להוביל למוות מוקדם. הילדים הנפגעים ביותר מתים לפני גיל 5.

מבוגרים עם סוג 1 של מחלת גושה יכולים לצפות לתוחלת חיים תקינה בטיפול באנזים חלופי.

סיבוכים של מחלת גושה עשויים לכלול:

• התקפים
• אֲנֶמִיָה
• טרומבוציטופניה
• בעיות עצם

ייעוץ גנטי מומלץ להורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של מחלת גושה. בדיקה יכולה לקבוע אם הורים נושאים את הגן שיכול להעביר את מחלת גושה. בדיקת טרום לידתי יכולה גם לדעת אם לתינוק ברחם יש תסמונת גושה.

מחסור בגלוקוצרברוזידאז; מחסור בגלוקוזילצרמידאז; מחלת אחסון ליזוזומלית - גושה

• שאיפת מח עצם
• תא גושה - פוטומיקרוגרף
• תא גושה - פוטומיקרוגרף מס '2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים של השומנים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד לרפואת ילדים של נלסון. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. מחלות אחסון ליזוזומליות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. שגיאות מטבוליות מולדות. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית וגנומיקה. מהדורה 16 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2022: פרק 18.