פוליציטמיה ורה

פוליציטמיה ורה (PV) היא מחלת מוח עצם המובילה לעלייה חריגה במספר תאי הדם. תאי הדם האדומים מושפעים בעיקר.

PV הוא הפרעה במח העצם. זה בעיקר גורם לייצור יותר מדי תאי דם אדומים. מספר תאי הדם הלבנים וטסיות הדם עשוי גם להיות גבוה מהרגיל.

PV היא הפרעה נדירה המופיעה לעתים קרובות יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים. בדרך כלל זה לא נראה אצל אנשים מתחת לגיל 40. הבעיה קשורה לעיתים קרובות למום גנטי הנקרא JAK2V617F. הגורם לפגם גנטי זה אינו ידוע. פגם גנטי זה אינו הפרעה תורשתית.

עם PV יש יותר מדי כדוריות דם אדומות בגוף. התוצאה היא דם עבה מאוד, שלא יכול לזרום דרך כלי דם קטנים בדרך כלל, מה שמוביל לתסמינים כגון:

• בעיות נשימה בשכיבה
• עור כחלחל
• סְחַרחוֹרֶת
• מרגישים עייפים כל הזמן
• דימום עודף, כמו דימום בעור
• תחושה מלאה בבטן העליונה השמאלית (עקב טחול מוגדל)
• כְּאֵב רֹאשׁ
• גירוד, במיוחד לאחר אמבטיה חמה
• צבע עור אדום, במיוחד של הפנים
• קוצר נשימה
• תסמינים של קרישי דם בוורידים ליד פני העור (דלקת הלב)
• בעיות ראייה
• צלצול באוזניים (טינטון)
• כאב מפרקים

הרופא יבצע בדיקה גופנית. יתכן שתעברו גם את הבדיקות הבאות:

• ביופסיה של מוח העצם
• ספירת דם מלאה עם דיפרנציאל
• לוח מטבולי מקיף
• רמת אריתרופואטין
• בדיקה גנטית למוטציה JAK2V617F
• רוויון חמצן בדם
• מסת תאי דם אדומים
• רמת ויטמין B12

PV עשוי להשפיע גם על תוצאות הבדיקות הבאות:

• ESR
• לקטט דהידרוגנאז (LDH)
• לוקוסיט פוספטאז אלקליין
• בדיקת צבירת טסיות
• חומצת שתן בסרום

מטרת הטיפול היא להפחית את עובי הדם ולמנוע בעיות דימום וקרישה.

משתמשים בשיטה הנקראת פלבוטומיה להפחתת עובי הדם. יחידת דם אחת (בערך חצי ליטר או 1/2 ליטר) מוסרת מדי שבוע עד שמספר כדוריות הדם האדומות יורד. הטיפול נמשך לפי הצורך.

תרופות העשויות לשמש כוללות:

• Hydroxyurea כדי להפחית את מספר כדוריות הדם האדומות שמקורן במח העצם. ניתן להשתמש בתרופה זו כאשר מספר סוגי תאי הדם האחרים גבוה גם כן.
• אינטרפרון להורדת ספירת הדם.
• Anagrelide לספירת טסיות דם נמוכות יותר.
• Ruxolitinib (Jakafi) להפחתת מספר כדוריות הדם האדומות ולהפחתת טחול מוגדל. תרופה זו נקבעת כאשר הידרוקסיוריאה וטיפולים אחרים נכשלו.

נטילת אספירין להפחתת הסיכון לקרישי דם עשויה להיות אפשרות עבור אנשים מסוימים. אבל אספירין מגביר את הסיכון לדימום בקיבה.

טיפול באור אולטרה סגול- B יכול להפחית את הגרד החמור שיש אנשים שחווים.

הארגונים הבאים מהווים משאבים טובים למידע על פוליציטמיה ורה:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות של NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV בדרך כלל מתפתח לאט. לרוב האנשים אין תסמינים הקשורים למחלה בזמן האבחון. המצב מאובחן לעיתים קרובות לפני שמתרחשים תסמינים חמורים.

סיבוכים של PV עשויים לכלול:

• לוקמיה מיאלוגנית חריפה (AML)
• דימום מהקיבה או מחלקים אחרים במערכת העיכול
• צנית (נפיחות כואבת במפרק)
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• מיאלופיברוזיס (הפרעה במוח העצם בה מוחלף מוח העצם ברקמת צלקת סיבית)
• פקקת (קרישת דם, שעלולה לגרום לשבץ מוחי, התקף לב או נזק לגוף אחר)

התקשר לספק שלך אם מתפתחים תסמינים של PV.

פוליציטמיה ראשונית; פוליציטמיה רוברה ורה; הפרעה מיאלופרוליפרטיבית; אריתרמיה; פוליציטמיה ספלנומגלית; מחלת ווקז; מחלת אוסלר; פוליציטמיה עם ציאנוזה כרונית; Erythrocytosis megalosplenica; פוליציאתמיה קריפטוגנית

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polycythemias. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 68.

אתר המכון הלאומי לסרטן. טיפול כרוני במיאלופרוליפרטיבי (PDQ) - גרסה מקצועית בתחום הבריאות. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. עודכן ב -1 בפברואר 2019. גישה ל -1 במרץ 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, thrombocythemia חיוני, ו- myelofibrosis ראשוני. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 166.