בדיקות גנים BRCA1 ו- BRCA2

בדיקת הגן BRCA1 ו- BRCA2 היא בדיקת דם שיכולה לומר לך אם יש לך סיכון גבוה יותר לחלות בסרטן. השם BRCA מגיע משתי האותיות הראשונות של brמזרח cancer.

BRCA1 ו- BRCA2 הם גנים המדכאים גידולים ממאירים (סרטן) בבני אדם. כאשר גנים אלה משתנים (הופכים למוטציה) הם אינם מדכאים גידולים כמו שצריך. כך שאנשים עם מוטציות גנים BRCA1 ו- BRCA2 נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן.

נשים עם מוטציה זו נמצאות בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלות. מוטציות עשויות גם להגביר את הסיכון לאישה להתפתח:

• סרטן צוואר רחם
• סרטן הרחם
• סרטן מעי גס
• סרטן הלבלב
• סרטן כיס המרה או סרטן צינור המרה
• סרטן הקיבה
• סַרטַן הַעוֹר

גברים עם מוטציה זו נוטים יותר לחלות בסרטן. מוטציות עשויות להגביר את הסיכון לגבר לפתח:

• סרטן השד
• סרטן הלבלב
• סרטן האשכים
• סרטן הערמונית

רק כ -5% ממקרי סרטן השד ו -10 עד 15% ממקרי סרטן השחלות קשורים למוטציות BRCA1 ו- BRCA2.

לפני שתבדוק, עליך לדבר עם יועץ גנטי כדי ללמוד עוד על הבדיקות ועל הסיכונים והיתרונות שבבדיקה.

אם יש לך בן משפחה עם סרטן השד או סרטן השחלות, גלה אם אותו אדם נבדק לגבי המוטציה BRCA1 ו- BRCA2. אם לאותו אדם יש את המוטציה, תוכל לשקול גם להיבדק.

מישהו במשפחה שלך עלול להיות בעל המוטציה BRCA1 או BRCA2 אם:

• שניים מקרובי משפחה קרובים או יותר (הורים, אחים, ילדים) חולים בסרטן השד לפני גיל 50
• קרוב משפחה גבר חולה בסרטן השד
• קרוב משפחה נקבה חולה בסרטן השד וגם בשחלות
• לשני קרובי משפחה יש סרטן השחלות
• אתה ממוצא יהודי מזרח אירופי (אשכנזי) וקרוב משפחה קרוב לסרטן השד או השחלות

יש לך סיכוי נמוך מאוד לקבל את המוטציה BRCA1 או BRCA2 אם:

• אין לך קרוב משפחה שחלה בסרטן השד לפני גיל 50
• אין לך קרוב משפחה שחלה בסרטן השחלות
• אין לך קרוב משפחה שחלה בסרטן השד הגברי

לפני ביצוע הבדיקה, שוחח עם יועץ גנטי כדי להחליט אם לערוך את הבדיקה.

• תביא איתך את ההיסטוריה הרפואית שלך, את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה, ואת השאלות שלך.
• אולי תרצה להביא איתך מישהו שיאזין וירשם הערות. קשה לשמוע ולזכור הכל.

אם תחליט להיבדק, דגימת הדם שלך נשלחת למעבדה המתמחה בבדיקות גנטיות. מעבדה זו תבדוק את הדם שלך למוטציות BRCA1 ו- BRCA2. זה יכול לקחת שבועות או חודשים עד לקבלת תוצאות הבדיקה.

כאשר תוצאות הבדיקה חוזרות, היועץ הגנטי יסביר את התוצאות ומה המשמעות עבורך.

תוצאת בדיקה חיובית פירושה שירשת את המוטציה BRCA1 או BRCA2.

• זה לא אומר שיש לך סרטן, או אפילו שאתה חולה בסרטן. זה אומר שאתה נמצא בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן.
• זה גם אומר שאתה יכול או יכול היה להעביר את המוטציה הזו לילדיך. בכל פעם שיש לך ילד יש סיכוי של 1 ל -2 שילדך יקבל את המוטציה שיש לך.

כאשר אתה יודע שאתה נמצא בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן, אתה יכול להחליט אם תעשה משהו אחרת.

• ייתכן שתרצה להיבדק בסרטן בתדירות גבוהה יותר, כך שהוא יכול להיתפס מוקדם ולטפל בו.
• יכול להיות שיש לך תרופה שתוכל להפחית את הסיכוי לחלות בסרטן.
• אתה יכול לבחור לעבור ניתוח להסרת השדיים או השחלות שלך.

אף אחד מאמצעי הזהירות הללו לא יבטיח שלא תסבול מסרטן.

אם תוצאת הבדיקה שלך למוטציות BRCA1 ו- BRCA2 שלילית, היועץ הגנטי יגיד לך מה זה אומר. ההיסטוריה המשפחתית שלך תעזור ליועץ הגנטי להבין את תוצאת הבדיקה השלילית.

תוצאת בדיקה שלילית לא אומרת שלא תחלה בסרטן. זה יכול להיות שיש לך את אותו הסיכון לחלות בסרטן כמו אנשים שאין להם מוטציה זו.

הקפידו לדון בכל התוצאות של הבדיקות שלכם, אפילו בתוצאות שליליות, עם היועץ הגנטי שלכם.

סרטן השד - BRCA1 ו- BRCA2; סרטן השחלות - BRCA1 ו- BRCA2

Moyer VA; כוח המשימה של שירותי מניעה בארה"ב. הערכת סיכונים, ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות לסרטן הקשור ל- BRCA בקרב נשים: הצהרת המלצה על צוות המשימה של ארה"ב. אן מתמחה מד. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

אתר המכון הלאומי לסרטן. מוטציות BRCA: סיכון לסרטן ובדיקות גנטיות. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. עודכן 30 בינואר 2018. גישה ל- 5 באוגוסט 2019.

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. גנטיקה לסרטן וגנומיקה. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 15.

• סרטן השד
• בדיקה גנטית
• סרטן שחלות