בדיקות גנטיות והסיכון לסרטן שלך

הגנים בתאים שלנו ממלאים תפקידים חשובים. הם משפיעים על צבע השיער והעיניים ותכונות אחרות המועברות מהורה לילד. גנים גם אומרים לתאים ליצור חלבונים שיעזרו לתפקוד הגוף.

סרטן מתרחש כאשר תאים מתחילים לפעול באופן חריג. בגופנו יש גנים המונעים צמיחה מהירה של תאים וגידולים. שינויים בגנים (מוטציות) מאפשרים לתאים להתחלק במהירות ולהישאר פעילים. זה מוביל לצמיחת סרטן וגידולים. מוטציות גנטיות עשויות להיות תוצאה של נזק לגוף או משהו שהועבר בגנים במשפחה שלך.

בדיקות גנטיות יכולות לעזור לך לברר אם יש לך מוטציה גנטית שעלולה להוביל לסרטן או שעלולה להשפיע על חברים אחרים במשפחתך. למד על אילו סוגי סרטן קיימים בדיקות, מה המשמעות של התוצאות ודברים אחרים שיש לקחת בחשבון לפני שאתה נבדק.

כיום אנו מכירים מוטציות גנטיות ספציפיות העלולות לגרום ליותר מ- 50 סוגי סרטן, והידע הולך וגדל.

מוטציה גנטית אחת עשויה להיות קשורה לסוגים שונים של סרטן, ולא רק לאחד.

• לדוגמא, מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 קשורות לסרטן השד, סרטן השחלות וכמה סוגי סרטן אחרים, בקרב גברים ונשים. כמחצית מהנשים היורשות מוטציות גנטיות BRCA1 או BRCA2 יפתחו סרטן שד עד גיל 70.
• פוליפים או גידולים על רירית המעי הגס או פי הטבעת עשויים להיות קשורים לסרטן ולעיתים עשויים להיות חלק מהפרעה תורשתית.

מוטציות גנטיות קשורות לסוגי הסרטן הבאים:

• שד (זכר ונקבה)
• שחלות
• בלוטת הערמונית
• לבלב
• עֶצֶם
• לוקמיה
• בלוטת יותרת הכליה
• תְרִיס
• רירית הרחם
• המעי הגס
• מעי דק
• אגן כליה
• כבד או דרכי המרה
• בֶּטֶן
• מוֹחַ
• עַיִן
• סַרטַן הַעוֹר
• בלוטת התריס
• בלוטת יותרת המוח
• כִּליָה

סימנים לכך שסרטן עלול להיות גורם גנטי כוללים:

• סרטן המאובחן בגיל צעיר מהרגיל
• מספר סוגים של סרטן אצל אותו אדם
• סרטן המתפתח בשני האיברים הזוגיים, כמו בשדיים או בכליות
• כמה קרובי משפחה של דם הסובלים מאותו סוג סרטן
• מקרים חריגים של סוג מסוים של סרטן, כמו סרטן השד אצל גבר
• מומים מולדים הקשורים לסרטן תורשתי מסוים
• להיות חלק מקבוצה גזעית או אתנית עם סיכון גבוה לסרטן מסוים יחד עם אחד או יותר מהאמור לעיל

תחילה תהיה לך הערכה לקביעת רמת הסיכון שלך. יועץ גנטי יזמין את הבדיקה לאחר ששוחח איתך על בריאותך וצרכיך. יועצים גנטיים מאומנים ליידע אותך מבלי לנסות להנחות את החלטתך. כך תוכלו להחליט האם הבדיקה מתאימה לכם.

כיצד עובדות הבדיקות:

• ניתן להשתמש בבדיקה בדם, ברוק, בתאי העור או במי השפיר (סביב עובר גדל).
• דוגמאות נשלחות למעבדה המתמחה בבדיקות גנטיות. זה יכול לקחת מספר שבועות עד לקבלת התוצאות.
• לאחר שתקבל את התוצאות, תדבר עם היועץ הגנטי על המשמעות שלהן עבורך.

אמנם ייתכן שתוכל להזמין בדיקות לבד, אך מומלץ לעבוד עם יועץ גנטי. הם יכולים לעזור לך להבין את היתרונות והמגבלות של התוצאות שלך ואת הפעולות האפשריות. כמו כן, הם יכולים לעזור לך להבין מה המשמעות של בני המשפחה, ולייעץ גם להם.

יהיה עליך לחתום על טופס הסכמה מדעת לפני הבדיקה.

בדיקה עשויה להיות מסוגלת לומר לך אם יש לך מוטציה גנטית המקושרת לקבוצת סרטן. תוצאה חיובית פירושה שיש לך סיכון מוגבר לחלות בסרטן.

עם זאת, תוצאה חיובית לא אומרת שתפתח את הסרטן. גנים מורכבים. אותו גן עשוי להשפיע על אדם אחד באופן שונה מאדם אחר.

כמובן שתוצאה שלילית לא אומרת שלעולם לא תחלת סרטן. יתכן שאתה לא נמצא בסיכון בגלל הגנים שלך, אבל אתה עדיין יכול לפתח סרטן מסיבה אחרת.

התוצאות שלך לא יכולות להיות פשוטות כמו חיוביות ושליליות. הבדיקה עשויה לגלות מוטציה בגן שמומחים לא זיהו כסיכון לסרטן בשלב זה. ייתכן שיש לך היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן מסוים ותוצאה שלילית למוטציה גנטית. היועץ הגנטי שלך יסביר תוצאות מסוג זה.

יתכן שישנן מוטציות גנטיות אחרות שטרם זוהו. ניתן לבדוק רק את המוטציות הגנטיות המוכרות לנו כיום. העבודה נמשכת להפיכת בדיקות גנטיות לאינפורמטיביות ומדויקות יותר.

ההחלטה אם לערוך בדיקות גנטיות היא החלטה אישית. כדאי לך לשקול בדיקות גנטיות אם:

• יש לך קרובי משפחה קרובים (אם, אבא, אחיות, אחים, ילדים) שחלו באותו סוג של סרטן.
• לאנשים במשפחתך היה סרטן הקשור למוטציה גנטית, כגון סרטן השד או השחלות.
• בני משפחתך חלו בסרטן בגיל צעיר מהרגיל לסוג סרטן זה.
• היו לך תוצאות בדיקת סרטן שעשויות להצביע על סיבות גנטיות.
• בני המשפחה עברו בדיקות גנטיות והגיעו לתוצאה חיובית.

בדיקות יכולות להיעשות אצל מבוגרים, ילדים, ואפילו בעובר ועובר שגדל.

המידע שתקבל מבדיקה גנטית עשוי לעזור להנחות את החלטותיך הבריאותיות ואת אפשרויות בחירתך. ישנם יתרונות מסוימים של הידיעה אם אתה נושא מוטציה גנטית. ייתכן שתוכל להוריד את הסיכון לסרטן או למנוע זאת על ידי:

• עוברים ניתוח.
• משנה את אורח החיים שלך.
• התחלת בדיקות סרטן. זה יכול לעזור לך לחלות בסרטן בשלב מוקדם, כאשר ניתן לטפל בו ביתר קלות.

אם כבר יש לך סרטן, בדיקות עשויות לסייע בהנחיית טיפול ממוקד.

אם אתה חושב על בדיקות, הנה כמה שאלות שתרצה לשאול את הרופא שלך או את היועץ הגנטי שלך:

• האם בדיקות גנטיות מתאימות לי?
• איזה בדיקות יעשו? עד כמה הבדיקה מדויקת?
• האם התוצאות יעזרו לי?
• איך התשובות עשויות להשפיע עלי רגשית?
• מה הסיכון בהעברת מוטציה לילדי?
• כיצד ישפיע המידע על קרוביי ומערכות היחסים שלי?
• האם המידע פרטי?
• למי תהיה גישה למידע?
• מי ישלם עבור הבדיקה (שיכולה לעלות אלפי דולרים)?

לפני שתיבדק, ודא שאתה מבין את התהליך ומה המשמעות של התוצאות עבורך ועבור משפחתך.

עליך להתקשר לספק שלך אם אתה:

• שוקלים בדיקות גנטיות
• רוצה לדון בתוצאות הבדיקות הגנטיות

מוטציות גנטיות; מוטציות תורשתיות; בדיקות גנטיות - סרטן

אתר האגודה האמריקנית לסרטן. הבנת בדיקות גנטיות לסרטן. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. עודכן ב -10 באפריל 2017. גישה ל- 6 באוקטובר 2020.

אתר המכון הלאומי לסרטן. מוטציות BRCA: סיכון לסרטן ובדיקות גנטיות. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. עודכן 30 בינואר 2018. גישה ל- 6 באוקטובר 2020.

אתר המכון הלאומי לסרטן. בדיקות גנטיות לתסמונות סרטן תורשתיות. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. עודכן ב -15 במרץ 2019. גישה ל- 6 באוקטובר 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. גורמים גנטיים: תסמונות נטייה תורשתית לסרטן. בתוך: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, עורכים. האונקולוגיה הקלינית של אבלוף. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 13.

• סרטן
• בדיקה גנטית