תסמונת קריגלר-נג'אר

תסמונת קריגלר-נג'אר היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר בה לא ניתן לפרק את הבילירובין. בילירובין הוא חומר המיוצר על ידי הכבד.

אנזים הופך את הבילירובין לצורה הניתנת להסרה מהגוף בקלות. תסמונת קריגלר-נג'אר מתרחשת כאשר אנזים זה אינו פועל כהלכה. ללא אנזים זה, בילירובין יכול להצטבר בגוף ולהוביל ל:

• צהבת (שינוי צבע צהוב בעור ובעיניים)
• נזק למוח, לשרירים ולעצבים

סוג אני קריגלר-נג'אר היא צורת המחלה שמתחילה מוקדם בחיים. תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג II עשויה להתחיל בשלב מאוחר יותר בחיים.

התסמונת פועלת במשפחות (בירושה). ילד חייב לקבל עותק של הגן הפגום משני ההורים כדי לפתח את הצורה הקשה של המצב. להורים שהם נשאים (עם גן פגום אחד בלבד) יש כמחצית מפעילות האנזים של מבוגר רגיל, אך אין להם תסמינים.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• בלבול ושינויים בחשיבה
• עור צהוב (צהבת) וצהוב בלבן העיניים (icterus), שמתחילים כמה ימים לאחר הלידה ומחמירים עם הזמן
• תַרְדֵמָה
• האכלה גרועה
• הֲקָאָה

בדיקות תפקודי כבד כוללות:

• בילירובין מצומד (מאוגד)
• רמת בילירובין כוללת
• בילירובין לא מצומד (לא מאוגד) בדם.
• בדיקת אנזימים
• ביופסיית כבד

יש צורך בטיפול באור (פוטותרפיה) לאורך חיי האדם. אצל תינוקות זה נעשה באמצעות אורות בילירובין (אורות בילי או 'כחולים'). פוטותרפיה לא עובדת טוב גם אחרי גיל 4 מכיוון שעור מעובה חוסם את האור.

השתלת כבד יכולה להיעשות אצל אנשים הסובלים ממחלת סוג I.

עירויי דם עשויים לסייע בשליטה על כמות הבילירובין בדם. לעתים משתמשים בתרכובות סידן להסרת בילירובין במעי.

התרופה פנוברביטול משמשת לעיתים לטיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר מסוג II.

צורות קלות יותר של המחלה (סוג II) אינן גורמות לנזק בכבד או לשינויים בחשיבה במהלך הילדות. אנשים הסובלים מצורה קלה עדיין סובלים מצהבת, אך יש להם פחות תסמינים ופחות נזק לאיברים.

תינוקות עם צורה קשה של המחלה (סוג I) עשויים להמשיך לסבול מצהבת לבגרותם, וייתכן ויהיה צורך בטיפול יומיומי. אם לא מטפלים בה, צורה קשה זו של המחלה תוביל למוות בילדות.

אנשים עם מצב זה שמגיעים לבגרות יפתחו נזק מוחי עקב צהבת (kernicterus), אפילו בטיפול קבוע. תוחלת החיים של מחלת סוג I היא 30 שנה.

סיבוכים אפשריים כוללים:

• סוג של נזק מוחי הנגרם על ידי צהבת (kernicterus)
• עור / עיניים צהובים כרוניים

פנה לייעוץ גנטי אם אתה מתכנן להביא ילדים לעולם ויש לך היסטוריה משפחתית של קריגלר-נג'אר.

התקשר לרופא אם יש לך או לתינוק שזה עתה נולד צהבת שאינה חולפת.

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת קריגלר-נג'אר שרוצים להביא ילדים לעולם. בדיקות דם יכולות לזהות אנשים הנושאים את השונות הגנטית.

מחסור בגלוקורוניל טרנספרז (סוג I קריגלר-נג'אר); תסמונת אריאס (קריגלר-נג'אר מסוג II)

• אנטומיית כבד

קפלן M, וונג RJ, בורגיס JC, סיבלי E, סטיבנסון DK. צהבת וילודים ומחלות כבד. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 91.

לידופסקי SD. צַהֶבֶת. בתוך: פלדמן M, פרידמן LS, ברנדט LJ, עורכים. מחלת העיכול והכבד של סליזנגר ופורדטרן. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2021: פרק 21.

פיטרס AL, Balistreri WF. מחלות מטבוליות בכבד. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 384.