תסמונת בקוויט-וידמן
תסמונת בקוויט-וידמן היא הפרעת גדילה הגורמת לגודל גוף גדול, איברים גדולים ותסמינים אחרים. זהו מצב מולד, מה שאומר שהוא קיים בלידה. הסימנים והתסמינים של ההפרעה משתנים במקצת מילד לילד.
תינוקות יכולים להיות תקופה קריטית אצל תינוקות עם מצב זה בגלל האפשרות של:
- סוכר נמוך בדם
- סוג של בקע הנקרא אומפלוצלה (כאשר הוא קיים)
- לשון מוגדלת (מקרוגלוסיה)
- קצב גידול מוגבר. גידולי וילמס והפטובלסטומות הם הגידולים השכיחים ביותר בקרב ילדים עם תסמונת זו.
תסמונת בקוויט-וידמן נגרמת על ידי פגם בגנים בכרומוזום 11. ניתן להעביר כ -10% מהמקרים דרך משפחות.
הסימנים והתסמינים של תסמונת בקוויט '-וידמן כוללים:
- מידה גדולה ליילוד
- סימן לידה אדום במצח או בעפעפיים (nevus flammeus)
- קמטים באונות האוזניים
- לשון גדולה (מקרוגלוסיה)
- סוכר נמוך בדם
- מום בדופן הבטן (בקע טבורי או אומפלוצלה)
- הגדלה של כמה איברים
- צמיחת יתר של צד אחד של הגוף (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- גידול בגידול, כגון גידולי וילמס והפטובלסטומות
הרופא יעשה בדיקה גופנית בכדי לחפש סימנים ותסמינים של תסמונת בקווית-וידמן. לעתים קרובות זה מספיק כדי לבצע אבחנה.
הבדיקות להפרעה כוללות:
- בדיקות דם לסוכר בדם נמוך
- מחקרים כרומוזומליים על חריגות בכרומוזום 11
- אולטרסאונד של הבטן
תינוקות עם סוכר נמוך בדם עשויים להיות מטופלים בנוזלים הניתנים דרך הוריד (תוך ורידי, IV). תינוקות מסוימים עשויים להזדקק לתרופות או לניהול אחר אם רמת הסוכר בדם נמוכה נמשכת.
יתכן שיהיה צורך בתיקון פגמים בדופן הבטן. אם הלשון המוגדלת מקשה על הנשימה או האכילה, ייתכן שיהיה צורך בניתוח. יש להשגיח על ילדים עם צמיחת יתר בצד אחד של הגוף עבור עמוד שדרה מעוקל (עקמת). יש גם לעקוב מקרוב אחר הילד להתפתחות גידולים. בדיקת גידול כוללת בדיקות דם ואולטראסאונד בבטן.
ילדים עם תסמונת בקוויט-וידמן מנהלים בדרך כלל חיים נורמליים. יש צורך במחקר נוסף כדי לפתח מידע מעקב ארוך טווח.
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- התפתחות גידולים
- בעיות האכלה בגלל לשון מוגדלת
- בעיות נשימה בגלל לשון מוגדלת
- עקמת עקב המיהיפרטרופיה
אם יש לך ילד עם תסמונת בקווית-וידמן ומתפתחים תסמינים מדאיגים, התקשר מיד לרופא הילדים.
לא ידוע על מניעה לתסמונת בקווית-וידמן. ייעוץ גנטי עשוי להיות בעל ערך למשפחות שרוצות להביא ילדים נוספים לעולם.
תסמונת בקוויט-וידמן
Devaskar SU, Garg M. הפרעות בחילוף החומרים בפחמימות אצל הילוד. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 95.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.
Sperling MA. היפוגליקמיה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 111.
פופולרי היום
תמיסה ביתית לחומצת השתן
