חסר קינאז של פירובט

מחסור קינאז של פירובט הוא חוסר תורשתי של האנזים פירובט קינאז, המשמש תאי דם אדומים. ללא אנזים זה, כדוריות הדם האדומות מתפרקות בקלות יתרה וכתוצאה מכך רמה נמוכה של תאים אלו (אנמיה המוליטית).

מחסור קינאז של פירובט (PKD) מועבר כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שילד חייב לקבל גן שאינו עובד מכל הורה כדי לפתח את ההפרעה.

ישנם סוגים רבים ושונים של פגמים הקשורים לאנזים בתאי הדם האדומים העלולים לגרום לאנמיה המוליטית. PKD הוא הגורם השני בשכיחותו, לאחר מחסור בגלוקוז -6 פוספט דה-הידרוגנאז (G6PD).

PKD נמצא אצל אנשים מכל הרקע האתני. אבל, אוכלוסיות מסוימות, כמו האמיש, נוטות יותר לפתח את המצב.

הסימפטומים של PKD כוללים:

• מספר נמוך של תאי דם אדומים בריאים (אנמיה)
• נפיחות בטחול (טחול טחול)
• צבע צהוב של העור, הריריות או החלק הלבן של העיניים (צהבת)
• מצב נוירולוגי, הנקרא kernicterus, המשפיע על המוח
• עייפות, עייפות
• עור חיוור (חיוורון)
• אצל תינוקות שאינם עולים במשקל וגדלים כמצופה (כישלון לשגשג)
• אבני מרה, בדרך כלל בגילאי העשרה ומעלה

הרופא יערוך בדיקה גופנית וישאל על תסמינים כמו טחול מוגדל. אם יש חשד ל- PKD, בדיקות שכנראה יוזמנו כוללות:

• בילירובין בדם
• CBC
• בדיקה גנטית למוטציה בגן קינאז פירובט
• בדיקת דם של הפטוגלובין
• שבריריות אוסמוטית
• פעילות קינאז של פירובט
• צואה urobilinogen

אנשים עם אנמיה קשה עשויים להזדקק לעירויי דם. הסרת הטחול (כריתת הטחול) עשויה לסייע בהפחתת הרס כדוריות הדם האדומות. אבל, זה לא עוזר בכל המקרים. בילודים עם רמה מסוכנת של צהבת, הספק עשוי להמליץ ​​על עירוי חליפין. הליך זה כרוך בהסרה איטית של דם התינוק והחלפתו בדם תורם או פלזמה טריים.

מישהו שעבר כריתת טחול צריך לקבל את החיסון לפנאומוקוק ברווחים המומלצים. הם גם צריכים לקבל אנטיביוטיקה מונעת עד גיל 5.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על PKD:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

התוצאה משתנה. יש אנשים הסובלים ממעט או ללא תסמינים. לאחרים יש תסמינים חמורים. הטיפול יכול בדרך כלל להחמיר את הסימפטומים.

אבני מרה הן בעיה נפוצה. הם עשויים מיותר מדי בילירובין, המיוצר במהלך אנמיה המוליטית. מחלה פנאומוקוקלית קשה היא סיבוך אפשרי לאחר כריתת הטחול.

פנה לספק שלך אם:

• יש לך צהבת או אנמיה.
• יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו ואת מתכננת להביא ילדים לעולם. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך לדעת עד כמה הסבירות היא שילדך סובל מ- PKD. תוכל גם ללמוד על בדיקות הבודקות הפרעות גנטיות, כגון PKD, כדי שתוכל להחליט אם ברצונך לערוך בדיקות אלה.

מחסור ב- PK; PKD

ברנדו AM. חסר קינאז של פירובט. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 490.1.

גלאגר PG. אנמיות המוליטיות: קרום כדוריות הדם האדומות וליקויים מטבוליים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 152.