מחלת קראב

מחלת קראב היא הפרעה גנטית נדירה של מערכת העצבים. זהו סוג של מחלת מוח הנקראת לויקודיסטרופיה.

פגם ב GALC הגן גורם למחלת קראב. אנשים עם מום גנטי זה אינם מספקים מספיק חומר (אנזים) הנקרא גלקטוצברוסייד בטא-גלקטוזידאז (גלקטוסילסרמידאז).

הגוף זקוק לאנזים זה כדי לייצר מיאלין. המיאלין מקיף ומגן על סיבי העצבים. ללא אנזים זה, המיאלין מתפרק, תאי המוח מתים ועצבים במוח ובאזורי גוף אחרים אינם פועלים כראוי.

מחלת קראב יכולה להתפתח בגילאים שונים:

• מחלת קראב המוקדמת מופיעה בחודשי החיים הראשונים. רוב הילדים הסובלים מסוג זה של המחלה נפטרים לפני שהם מגיעים לגיל שנתיים.
• מחלת קראב המאוחרת מתחילה בילדות המאוחרת או בגיל ההתבגרות המוקדמת.

מחלת קראב עוברת בתורשה, מה שאומר שהיא עוברת דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים את העותק הלא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) לחלות במחלה. זו הפרעה אוטוזומלית רצסיבית.

מצב זה נדיר מאוד. זה נפוץ ביותר בקרב אנשים ממוצא סקנדינבי.

תסמינים של מחלת קראב המוקדמת הם:

• שינוי טונוס השרירים מתקליטון לקשיח
• אובדן שמיעה המוביל לחירשות
• כישלון בשגשוג
• קשיי האכלה
• עצבנות ורגישות לצלילים חזקים
• התקפים קשים (עשויים להתחיל בגיל צעיר מאוד)
• חום לא מוסבר
• אובדן ראייה המוביל לעיוורון
• הֲקָאָה

עם מחלת קראב המאוחרת, בעיות ראייה עשויות להופיע תחילה, ואחריה קשיים בהליכה ושרירים נוקשים. הסימפטומים משתנים מאדם לאדם. תסמינים אחרים עשויים להופיע.

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על הסימפטומים.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• בדיקת דם לחיפוש רמות גלקטוסילצרמידאז בתאי הדם הלבנים
• חלבון כולל של CSF - בודק את כמות החלבון בנוזל השדרה (CSF)
• בדיקה גנטית לפגם הגן GALC
• MRI של הראש
• מהירות הולכה עצבית

אין טיפול ספציפי למחלת קראב.

יש אנשים שעברו השתלת מוח עצם בשלבים הראשונים של המחלה, אך לטיפול זה יש סיכונים.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על מחלת קראב:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-d Diseases/leukodystrophy-krabbes
• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-dease
• קרן לויקודיסטרופיה המאוחדת - www.ulf.org

התוצאה עשויה להיות גרועה. בממוצע, תינוקות הסובלים ממחלת קראב המוקדמת מתים לפני גיל 2. אנשים שמפתחים את המחלה בגיל מאוחר יותר שרדו לבגרות עם מחלת מערכת העצבים.

מחלה זו פוגעת במערכת העצבים המרכזית. זה יכול לגרום:

• עיוורון
• חֵרשׁוּת
• בעיות קשות בטונוס השרירים

המחלה בדרך כלל מסכנת חיים.

פנה לספק שלך אם ילדך מפתח תסמינים של הפרעה זו. עבור לחדר המיון של בית החולים או התקשר למספר החירום המקומי שלך (כגון 911) אם התסמינים הבאים מתרחשים:

• התקפים
• אובדן ההכרה
• תנוחה לא תקינה

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת קראבה השוקלים להביא ילדים לעולם.

ניתן לעשות בדיקת דם כדי לראות אם אתה נושא את הגן למחלת קראב.

ניתן לעשות בדיקות טרום לידתי (בדיקת מי שפיר או דגימת וילה בכוריון) כדי לבדוק תינוק המתפתח למצב זה.

לוקודיסטרופיה של תאים גלובואידים; מחסור בגלקטוסילרברוזידאז; מחסור בגלקטוסילצרמידאז

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. מחלות אחסון ליזוזומליות. בתוך: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, עורכים. המטולוגיה והאונקולוגיה של ינקות וילדות של נתן ואוסקי. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 25.

פסטורס GM, וואנג RY. מחלות אחסון ליזוזומליות. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן: עקרונות ותרגול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 41.