אלקפטונוריה

Alkaptonuria הוא מצב נדיר בו השתן של האדם הופך לצבע חום-שחור כהה כאשר הוא נחשף לאוויר. Alkaptonuria הוא חלק מקבוצת מצבים המכונה טעות מולדת של חילוף החומרים.

פגם ב HGD הגן גורם לאלקפטונוריה.

הפגם הגנטי גורם לגוף לא להיות מסוגל לפרק כראוי חומצות אמינו מסוימות (טירוזין ופנילאלנין). כתוצאה מכך, חומר הנקרא חומצה הומוגנטיסית מצטבר בעור וברקמות הגוף האחרות. החומצה עוזבת את הגוף דרך השתן. השתן הופך שחום-שחור כאשר הוא מתערבב עם אוויר.

Alkaptonuria עוברת בירושה, מה שאומר שהיא מועברת דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) לחלות במחלה.

שתן בחיתול של תינוק עלול להכהות ויכול להיות כמעט שחור לאחר מספר שעות. עם זאת, אנשים רבים עם מצב זה עשויים שלא לדעת שיש להם את זה. המחלה מתגלה לרוב באמצע הבגרות (בסביבות גיל 40), כאשר מתרחשות בעיות מפרקים ואחרות.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• דלקת פרקים (במיוחד של עמוד השדרה) שמחמירה עם הזמן
• כהה באוזן
• כתמים כהים על לבן העין והקרנית

בדיקת שתן נעשית לבדיקת אלקפטונוריה. אם מוסיפים שתן כלורי לשתן, הוא יהפוך את השתן לשחור אצל אנשים הסובלים ממצב זה.

ניהול אלקפטונוריה התמקד באופן מסורתי בשליטה על הסימפטומים. אכילה של דיאטה דלת חלבונים עשויה להועיל, אך אנשים רבים מוצאים את המגבלה הזו קשה. תרופות, כגון NSAIDs ופיזיותרפיה עשויות לסייע בהקלה על כאבי מפרקים.

ניסויים קליניים נערכים לתרופות אחרות לטיפול במצב זה ולהערכת האם התרופה ניטיסינון מספקת עזרה ארוכת טווח במחלה זו.

התוצאה צפויה להיות טובה.

הצטברות חומצה הומוגנטיסית בסחוס גורמת לדלקת פרקים אצל מבוגרים רבים הסובלים מאלקטפטוריה.

• חומצה הומוגנטיסית יכולה גם להצטבר על מסתמי הלב, במיוחד על המסתם המיטרלי. לפעמים זה יכול להוביל לצורך בהחלפת שסתום.
• מחלת עורקים כלילית עלולה להתפתח מוקדם יותר בחיים אצל אנשים הסובלים מאלקפטונוריה.
• אבנים בכליות ואבני ערמונית עשויות להיות שכיחות יותר בקרב אנשים הסובלים מאלקטפטוריה.

התקשר לרופא אם אתה מבחין כי השתן שלך או השתן של ילדך הופך חום כהה או שחור כאשר הוא נחשף לאוויר.

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של אלקטפטוריה ששוקלים להביא ילדים לעולם.

ניתן לעשות בדיקת דם כדי לראות אם אתה נושא את הגן לאלקפטונוריה.

ניתן לבצע בדיקות טרום לידתי (בדיקת מי שפיר או דגימת וילה בכוריון) כדי לבדוק את התינוק המתפתח למצב זה אם זוהה השינוי הגנטי.

AKU; אלקטפטוריה; מחסור בחומצה אוקסידאז חומצה הומוגנטיסית; אוקרונוזיס אלקטונית

ג'יימס WD, אלסטון DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. מחלות מיקובקטריאליות. בתוך: ג'יימס WD, אלסטון DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, עורכים. מחלות העור של אנדרוז. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.

המכונים הלאומיים לבריאות, הספרייה הלאומית לרפואה. מחקר ארוך טווח של ניטיסינון לטיפול באלקפטונוריה. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. עודכן ב -19 בינואר 2011. גישה ל -4 במאי 2019.

ריילי RS, מקפרסון RA. בדיקה בסיסית של שתן. בתוך: מקפרסון RA, פינקוס MR, עורכים. אבחון וניהול קליני של הנרי בשיטות מעבדה. מהדורה 23 סנט לואיס, מיזורי: אלסבייה; 2017: פרק 28.