Mucopolysaccharidosis סוג IV

Mucopolysaccharidosis סוג IV (MPS IV) היא מחלה נדירה בה הגוף חסר או שאין לו מספיק אנזים הדרוש כדי לפרק שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. שרשראות מולקולות אלה נקראות גליקוזאמינוגליקנים (נקראו בעבר מוקופוליסכרידים). כתוצאה מכך, המולקולות מצטברות בחלקים שונים בגוף וגורמות לבעיות בריאות שונות.

המצב שייך לקבוצת מחלות הנקראות מוקופוליסכרידוזות (MPS). MPS IV ידוע גם בשם תסמונת מורקיו.

ישנם מספר סוגים אחרים של MPS, כולל:

• MPS I (תסמונת Hurler; תסמונת Hurler-Scheie; תסמונת Scheie)
• MPS II (תסמונת האנטר)
• MPS III (תסמונת Sanfilippo)

MPS IV היא הפרעה תורשתית. פירוש הדבר שהוא מועבר דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של גן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) לחלות במחלה. זה נקרא תכונה רצסיבית אוטוזומלית.

ישנן שתי צורות של MPS IV: סוג A וסוג B.

• סוג A נגרם על ידי פגם במערכת GALNS גֵן. לאנשים עם סוג A אין אנזים שנקרא נ-אצטילגלקטוזאמין -6-סולפטאז.
• סוג B נגרם על ידי פגם במערכת GLB1 גֵן. אנשים עם סוג B אינם מייצרים מספיק אנזים הנקרא בטא-גלקטוזידאז.

הגוף זקוק לאנזימים אלה כדי לפרק קווצות ארוכות של מולקולות סוכר הנקראות קרטן סולפט. בשני הסוגים, כמויות גדולות באופן חריג של גליקוזאמינוגליקנים מצטברות בגוף. זה יכול לפגוע באיברים.

הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 1 עד 3. הם כוללים:

• התפתחות לא תקינה של העצמות, כולל עמוד השדרה
• חזה בצורת פעמון עם צלעות התלקח בתחתיתו
• קרנית מעוננת
• תווי פנים גסים
• כבד מוגדל
• רחש לב
• בקע במפשעה
• מפרקי היפר-מובייל
• דופק ברכיים
• ראש גדול
• אובדן תפקוד עצבי מתחת לצוואר
• קומה קצרה עם תא מטען קצר במיוחד
• שיניים מרווחות רחבה

הרופא יבצע בדיקה גופנית כדי לבדוק אם ישנם תסמינים הכוללים:

• עקמומיות חריגה של עמוד השדרה
• קרנית מעוננת
• רחש לב
• בקע במפשעה
• כבד מוגדל
• אובדן תפקוד עצבי מתחת לצוואר
• קומה קצרה (במיוחד תא מטען קצר)

בדיקות שתן נעשות בדרך כלל תחילה. בדיקות אלו עשויות להראות מוקופוליסכרידים נוספים, אך הם אינם יכולים לקבוע את הצורה הספציפית של MPS.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• תרבות הדם
• אקו לב
• בדיקה גנטית
• מבחן שמיעה
• בדיקת עיניים במנורת סדק
• תרבית פיברובלסטים בעור
• צילומי רנטגן של העצמות הארוכות, הצלעות ועמוד השדרה
• MRI של הגולגולת התחתונה והצוואר העליון

עבור סוג A, ניתן לנסות את התרופה הנקראת elosulfase alfa (Vimizim), המחליפה את האנזים החסר. זה ניתן דרך וריד (IV, תוך ורידי). שוחח עם הספק שלך לקבלת מידע נוסף.

טיפול תחליפי באנזים אינו זמין לסוג B.

עבור שני הסוגים, מטפלים בסימפטומים כפי שהם מתרחשים. היתוך בעמוד השדרה עשוי למנוע פגיעה קבועה בחוט השדרה אצל אנשים שעצמות צווארם ​​אינן מפותחות.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על MPS IV:

• האגודה הלאומית ל- MPS - mpssociety.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-d Diseases/morquio-syndrome
• NIH גנטיקה הפניה לבית - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

תפקוד קוגניטיבי (יכולת לחשוב בבהירות) הוא בדרך כלל נורמלי אצל אנשים עם MPS IV.

בעיות עצם עלולות להוביל לבעיות בריאותיות גדולות. לדוגמא, העצמות הקטנות בחלק העליון של הצוואר עלולות להחליק ולפגוע בחוט השדרה ולגרום לשיתוק. יש לבצע ניתוח לתיקון בעיות כאלה במידת האפשר.

בעיות לב עלולות להוביל למוות.

סיבוכים אלה עלולים להתרחש:

• בעיות נשימה
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• נזק לחוט השדרה ושיתוק אפשרי
• בעיות ראייה
• בעיות הליכה הקשורות בעקמומיות חריגה של עמוד השדרה ובעיות עצמות אחרות

התקשר לספק שלך אם מופיעים תסמינים של MPS IV.

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות שרוצים להביא ילדים לעולם ובעלי היסטוריה משפחתית של MPS IV. בדיקות טרום לידתי זמינות.

MPS IV; תסמונת מורקיו; Mucopolysaccharidosis סוג IVA; MPS IVA; מחסור בגלקטוזאמין -6-סולפטאז; Mucopolysaccharidosis סוג IVB; MPS IVB; חסר בטא גלקטוזידאז; מחלת אחסון ליזוזומלית - מוקופוליסכרידוזיס סוג IV

פייריץ רי. מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.

ספרינג'ר JW. מוקופוליסכרידוזות. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 107.

Turnpenny PD, Ellard S. שגיאות מולדות של מטבוליזם. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית. מהדורה 15 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 18.