מחלת נימן-פיק

מחלת נימן פיק (NPD) היא קבוצת מחלות המועברות דרך משפחות (תורשתיות) בהן חומרים שומניים הנקראים ליפידים נאספים בתאי הטחול, הכבד והמוח.

ישנן שלוש צורות נפוצות של המחלה:

• סוג א
• סוג B
• סוג C

כל סוג כולל איברים שונים. זה עשוי לערב או לא יכול להיות מערכת העצבים והנשימה. כל אחד מהם יכול לגרום לתסמינים שונים ועלול להתרחש בזמנים שונים במהלך החיים.

סוגי NPD A ו- B מתרחשים כאשר לתאים בגוף אין אנזים הנקרא חומצה ספינגומיאלינאז (ASM). חומר זה מסייע בפירוק (חילוף חומרים) חומר שומני הנקרא ספינגומיאלין, הנמצא בכל תא בגוף.

אם ASM חסר או אינו פועל כראוי, ספינגומילין מצטבר בתוך תאים. זה הורג את התאים שלך ומקשה על איברים לעבוד כמו שצריך.

סוג A מופיע בכל הגזעים והעדות. זה נפוץ יותר בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית (מזרח אירופה).

סוג C מתרחש כאשר הגוף אינו יכול לפרק כראוי כולסטרול ושומנים אחרים (ליפידים). זה מוביל ליותר מדי כולסטרול בכבד ובטחול וליותר מדי שומנים אחרים במוח. סוג C שכיח ביותר בקרב פורטוריקנים ממוצא ספרדי.

סוג C1 הוא גרסה מסוג C. זה כרוך בפגם שמפריע לאופן בו כולסטרול נע בין תאי המוח. סוג זה נראה רק אצל צרפתים קנדים במחוז ירמות ', נובה סקוטיה.

הסימפטומים משתנים. מצבים בריאותיים אחרים עלולים לגרום לתסמינים דומים. השלבים המוקדמים של המחלה עלולים לגרום לכמה תסמינים בלבד. לאדם לעולם לא יהיו כל הסימפטומים.

סוג A מתחיל בדרך כלל בחודשים הראשונים לחיים. הסימפטומים עשויים לכלול:

• נפיחות בבטן (אזור הבטן) תוך 3 עד 6 חודשים
• נקודה אדומה של דובדבן בחלק האחורי של העין (על הרשתית)
• קשיי האכלה
• אובדן כישורים מוטוריים מוקדמים (מחמיר עם הזמן)

תסמיני סוג B הם בדרך כלל קלים יותר. הם מתרחשים בילדות המאוחרת או בשנות העשרה. נפיחות בבטן עלולה להופיע אצל ילדים צעירים. כמעט ואין מעורבות במוח ובמערכת העצבים, כגון אובדן כישורים מוטוריים. חלק מהילדים עשויים לחלות בזיהומים בדרכי הנשימה.

סוגים C ו- C1 משפיעים בדרך כלל על ילדים בגיל בית הספר. עם זאת, זה עלול להתרחש בכל עת בין מינקות מוקדמת לבגרות. הסימפטומים עשויים לכלול:

• קושי להזיז איברים שעלולים להוביל להליכה לא יציבה, מגושמות, בעיות הליכה
• טחול מוגדל
• כבד מוגדל
• צהבת בלידה (או מעט אחריה)
• קשיי למידה וירידה אינטלקטואלית
• התקפים
• דיבור מטושטש, לא סדיר
• אובדן פתאומי של טונוס השרירים שעלול להוביל לנפילות
• רעידות
• צרות בהעברת העיניים מעלה ומטה

ניתן לבצע בדיקת דם או מוח עצם לאבחון סוגים A ו- B. הבדיקה יכולה לדעת מי חולה במחלה, אך לא מראה אם ​​אתה נשא. ניתן לעשות בדיקות DNA לאבחון נשאים מסוג A ו- B.

ביופסיית עור נעשית בדרך כלל לאבחון סוגים C וד '. הרופא צופה כיצד תאי העור צומחים, נעים ומאחסנים כולסטרול. ניתן לבצע בדיקות DNA גם כדי לחפש את שני הגנים הגורמים לסוג זה של המחלה.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• שאיפת מח עצם
• ביופסיית כבד (בדרך כלל לא נחוצה)
• בדיקת עיניים במנורת סדק
• בדיקות לבדיקת רמת ASM
  

נכון לעכשיו, אין טיפול יעיל לסוג A.

ניתן לנסות השתלות מוח עצם לסוג B. חוקרים ממשיכים ללמוד טיפולים אפשריים, כולל החלפת אנזים וטיפול גנטי.

ניתן לקבל תרופה חדשה בשם מיגלוסטט לסימפטומים של מערכת העצבים מסוג C.

כולסטרול גבוה עשוי להיות מנוהל באמצעות תזונה בריאה ודלת כולסטרול או תרופות. עם זאת, מחקרים לא מראים כי שיטות אלה מונעות מהמחלה להחמיר או משנות את האופן שבו תאים מפרקים את הכולסטרול. ניתן להשיג תרופות לשליטה או להקלה על תסמינים רבים, כגון אובדן פתאומי של טונוס השרירים והתקפים.

ארגונים אלה יכולים לספק תמיכה ומידע נוסף על מחלת נימן-פיק:

• המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick- Disease-Information-Page
• הקרן הלאומית למחלת נימן פיק - nnpdf.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD סוג A היא מחלה קשה. זה בדרך כלל מוביל למוות עד גיל שנתיים או שלוש.

בעלי סוג B עשויים לחיות בילדות המאוחרת או בבגרות.

ילד שמראה סימנים מסוג C לפני גיל 1 לא יכול לחיות עד גיל בית הספר. אלו שמראים סימפטומים לאחר כניסתם לבית הספר עשויים לחיות בגיל העשרה עד אמצע המאוחר. חלקם עשויים לחיות בשנות העשרים לחייהם.

קבע פגישה עם הספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלת נימן פיק ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם. מומלץ ייעוץ והקרנה גנטית.

התקשר לספק שלך אם לילד שלך יש תסמינים של מחלה זו, כולל:

• בעיות התפתחותיות
• בעיות האכלה
• עלייה ירודה במשקל

כל סוגי Niemann-Pick הם רצסיביים אוטומטיים. המשמעות היא ששני ההורים הם נשאים. לכל אחד מההורים יש עותק אחד של הגן הלא תקין מבלי שיש לו סימני מחלה עצמם.

כאשר שני ההורים הם נשאים, קיים סיכוי של 25% שילדם יחלה במחלה וסיכוי של 50% שילדם יהיה נשא.

בדיקת זיהוי נשא אפשרית רק אם מזוהה הפגם הגנטי. הליקויים המעורבים בסוגי A ו- B נחקרו היטב. קיימות בדיקות DNA לצורות אלה של נימן פיק.

פגמים גנטיים זוהו ב- DNA של אנשים רבים עם סוג C. יתכן ויהיה ניתן לאבחן אנשים הנושאים את הגן החריג.

כמה מרכזים מציעים בדיקות לאבחון תינוק שנמצא עדיין ברחם.

NPD; מחסור בספינגומיאלינאזה; הפרעת אחסון ליפידים - מחלת נימן-פיק; מחלת אחסון ליזוזומלית - Niemann-Pick

• תאי קצף של נימן פיק

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. פגמים בחילוף החומרים של השומנים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד לרפואת ילדים של נלסון. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. שגיאות מטבוליות מולדות. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית וגנומיקה. מהדורה 16 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2022: פרק 18.