Mucopolysaccharidosis סוג III

Mucopolysaccharidosis סוג III (MPS III) היא מחלה נדירה בה הגוף חסר או שאין לו מספיק אנזימים מסוימים הדרושים כדי לפרק שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. שרשראות מולקולות אלה נקראות גליקוזאמינוגליקנים (נקראו בעבר מוקופוליסכרידים). כתוצאה מכך, המולקולות מצטברות בחלקים שונים בגוף וגורמות לבעיות בריאות שונות.

המצב שייך לקבוצת מחלות הנקראות מוקופוליסכרידוזות (MPS). MPS II ידוע גם בשם תסמונת סנפיליפו.

ישנם מספר סוגים אחרים של MPS, כולל:

• MPS I (תסמונת Hurler; תסמונת Hurler-Scheie; תסמונת Scheie)
• MPS II (תסמונת האנטר)
• MPS IV (תסמונת מורקיו)

MPS III היא הפרעה תורשתית. פירוש הדבר שהוא מועבר דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של גן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) לחלות במחלה. זה נקרא תכונה רצסיבית אוטוזומלית.

MPS III מתרחש כאשר האנזימים הדרושים לפירוק שרשרת הסוכר של הפופרן סולפט חסרים או פגומים.

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של MPS III. הסוג שיש לאדם תלוי איזה אנזים מושפע.

• סוג A נגרם על ידי פגם במערכת SGSH גן והוא הצורה החמורה ביותר. לאנשים עם סוג זה אין צורה נורמלית של האנזים הנקרא הפרן נ-סולפטאז.
• סוג B נגרם על ידי פגם במערכת NAGLU גֵן. אנשים מסוג זה חסרים או שאינם מייצרים מספיק אלפא-נאצטילגלוקוזאמינידאז.
• סוג C נגרם על ידי פגם במערכת HGSNAT גֵן. אנשים מסוג זה חסרים או שאינם מייצרים מספיק אצטיל-CoA: אלפא-גלוקוזאמיניד N- אצטיל-טרנספרז.
• סוג D נגרם על ידי פגם ב GNS גֵן. אנשים מסוג זה חסרים או לא מייצרים מספיק נאצטילגלוקוזאמין 6-סולפטאז.

תסמינים מופיעים לעיתים קרובות לאחר השנה הראשונה לחיים. ירידה ביכולת הלמידה מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 2 עד 6. הילד יכול להיות בעל צמיחה תקינה בשנים הראשונות, אך הגובה הסופי הוא מתחת לממוצע. התפתחות מאוחרת מלווה בהחמרת המצב הנפשי.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• בעיות התנהגות, כולל היפראקטיביות
• תווי פנים גסים עם גבות כבדות שנפגשות באמצע הפנים מעל האף
• שלשול כרוני
• כבד וטחול מוגדלים
• קשיי שינה
• מפרקים נוקשים שאולי לא נמתחים במלואם
• בעיות ראייה ואובדן שמיעה
• בעיות הליכה

הרופא יבצע בדיקה גופנית.

בדיקות שתן ייעשו. לאנשים עם MPS III יש כמות גדולה של מוקופוליסכריד הנקרא הפרן סולפט בשתן.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• תרבות הדם
• אקו לב
• בדיקה גנטית
• בדיקת עיניים של מנורת סדק
• תרבית פיברובלסטים בעור
• צילומי רנטגן של העצמות

הטיפול ב- MPS III מכוון לניהול הסימפטומים. אין טיפול ספציפי למחלה זו.

לקבלת מידע ותמיכה נוספים, פנה לאחד מהארגונים הבאים:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• צוות Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III גורם לתסמינים משמעותיים של מערכת העצבים, כולל מוגבלות שכלית קשה. רוב האנשים עם MPS III חיים עד גיל העשרה. חלקם חיים יותר זמן, בעוד שאחרים עם צורות קשות מתים בגיל מוקדם יותר. הסימפטומים הם הקשים ביותר אצל אנשים עם סוג A.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• עיוורון
• חוסר יכולת לטפל בעצמי
• נכות אינטלקטואלית
• נזק עצבי שלאט לאט מחמיר ולבסוף מצריך שימוש בכיסא גלגלים
• התקפים

התקשר לספק של ילדך אם נראה שילדך לא גדל או מתפתח כרגיל.

פנה לספק שלך אם אתה מתכנן להביא ילדים לעולם ויש לך היסטוריה משפחתית של MPS III.

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות שרוצים להביא ילדים לעולם ובעלי היסטוריה משפחתית של MPS III. בדיקות טרום לידתי זמינות.

MPS III; תסמונת סנפיליפו; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; מחלת אחסון ליזוזומלית - מוקופוליסכרידוזיס סוג III

פייריץ רי. מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.

ספרינג'ר JW. מוקופוליסכרידוזות. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 107.

Turnpenny PD, Ellard S. שגיאות מולדות של מטבוליזם.בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית. מהדורה 15 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 18.