טרומבסטניה של גלנזמן

טרומבסטניה של גלנזמן היא הפרעה נדירה של טסיות הדם. טסיות הדם הן חלק מהדם המסייע לקרישת הדם.

טרומבסטניה של גלנזמן נגרמת על ידי מחסור בחלבון הנמצא בדרך כלל על פני טסיות הדם. חומר זה נחוץ כדי שטסיות הדם יתקבצו יחד ויצרו קרישי דם.

המצב מולד, מה שאומר שהוא קיים מלידה. ישנם מספר חריגות גנטיות העלולות לגרום למצב.

הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• דימום כבד במהלך הניתוח ולאחריו
• חניכיים מדממים
• חבורות בקלות
• דימום וסת כבד
• דימום באף שלא עוצר בקלות
• דימום ממושך עם פציעות קלות

ניתן להשתמש בבדיקות הבאות לאבחון מצב זה:

• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקות צבירת טסיות
• ניתוח תפקודי טסיות דם (PFA)
• זמן פרותרומבין (PT) וזמן טרומבופלסטין חלקי (PTT)

ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אחרות. ייתכן שיהיה צורך לבדוק בני משפחה.

אין טיפול ספציפי להפרעה זו. עירויי טסיות עשויים להינתן לאנשים הסובלים מדימומים קשים.

הארגונים הבאים מהווים משאבים טובים למידע על תרומבסטניה של גלנזמן:

• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

פקקת גלנזמן היא מצב לכל החיים, ואין תרופה. עליך לנקוט בצעדים מיוחדים כדי לנסות להימנע מדימום אם יש לך מצב זה.

על כל אדם עם הפרעת דימום להימנע מנטילת אספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות אחרות (NSAID) כגון איבופרופן ונפרוקסן. תרופות אלו יכולות להאריך את זמני הדימום על ידי מניעת צמיחת טסיות הדם.

סיבוכים עשויים לכלול:

• דימום חמור
• אנמיה מחסר בברזל אצל נשים במחזור החודשי עקב דימום כבד באופן חריג

התקשר לרופא אם:

• יש לך דימום או חבורות מסיבה לא ידועה
• הדימום אינו מפסיק לאחר טיפולים רגילים

פקקת גלנזמן היא מצב תורשתי. אין מניעה ידועה.

מחלת גלנזמן; טרומבסטניה - גלנזמן

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. הפרעות קרישה בילוד. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 150.

ניקולס WL. מחלת פון וילברנד וחריגות המורגי בתפקוד טסיות הדם וכלי הדם. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 173.