דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (FD) היא הפרעה תורשתית המשפיעה על עצבים בכל הגוף.

FD מועבר דרך משפחות (בירושה). אדם חייב לרשת עותק של הגן הפגום מכל הורה כדי לפתח את המצב.

FD מופיע לרוב אצל אנשים ממוצא יהודי מזרח אירופה (יהודים אשכנזים). זה נגרם על ידי שינוי (מוטציה) לגן. זה נדיר באוכלוסייה הכללית.

FD משפיע על העצבים במערכת העצבים האוטונומית (לא רצונית). עצבים אלה מנהלים תפקודי גוף יומיומיים כגון לחץ דם, דופק, הזעה, ריקון מעי ושלפוחית ​​השתן, עיכול וחושים.

תסמינים של FD קיימים בלידה ועשויים להחמיר עם הזמן. הסימפטומים משתנים ויכולים לכלול:

• בעיות בליעה אצל תינוקות, וכתוצאה מכך דלקת ריאות בשאיפה או צמיחה ירודה
• לחשי עוצר נשימה, וכתוצאה מכך התעלפות
• עצירות או שלשולים
• חוסר יכולת להרגיש כאב ושינויים בטמפרטורה (יכול להוביל לפציעות)
• יובש בעיניים וחוסר דמעות בבכי
• תיאום לקוי והליכה לא יציבה
• התקפים
• משטח לשון חיוור וחיוור באופן יוצא דופן וחוסר בלוטות טעם וירידה בחוש הטעם

לאחר גיל 3, רוב הילדים מפתחים משברים אוטונומיים. אלה פרקים של הקאות עם לחץ דם גבוה מאוד, לב מירוץ, חום והזעה.

הרופא יעשה בדיקה גופנית כדי לחפש:

• רפלקסים של גידים עמוקים נעדרים או מופחתים
• חוסר תגובה לאחר קבלת זריקת היסטמין (בדרך כלל יופיעו אדמומיות ונפיחות)
• חוסר דמעות בבכי
• טונוס שרירים נמוך, לרוב אצל תינוקות
• עיקול חמור של עמוד השדרה (עקמת)
• אישונים זעירים לאחר שקיבלו טיפות עיניים מסוימות

קיימות בדיקות דם לבדיקת המוטציה הגנטית הגורמת ל- FD.

אי אפשר לרפא FD. הטיפול מכוון לניהול הסימפטומים ויכול לכלול:

• תרופות המסייעות במניעת התקפים
• האכלה במצב זקוף ומתן נוסחה מרקמת למניעת ריפלוקס במערכת העיכול (חומצת קיבה ומזון חוזר, נקרא גם GERD)
• אמצעים למניעת לחץ דם נמוך בעמידה, כגון הגדלת צריכת נוזלים, מלח וקפאין, ולבישת גרביים אלסטיות
• תרופות לשליטה בהקאות
• תרופות למניעת יובש בעיניים
• פיזיותרפיה של החזה
• אמצעים להגנה מפני פציעות
• מתן מספיק תזונה ונוזלים
• ניתוח או היתוך בעמוד השדרה לטיפול בבעיות עמוד השדרה
• טיפול בדלקת ריאות בשאיפה

ארגונים אלה יכולים לספק תמיכה ומידע נוסף:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org
• הפניה לבית NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

ההתקדמות באבחון ובטיפול מגדילה את שיעור ההישרדות. כמחצית מהתינוקות שנולדו עם FD יחיו עד גיל 30.

התקשר לספק שלך אם הסימפטומים משתנים או מחמירים. יועץ גנטי יכול לעזור ללמד אותך על המצב ולהפנות אותך לקבוצות תמיכה באזורך.

בדיקת DNA גנטית מדויקת מאוד עבור FD. זה עשוי לשמש לאבחון אנשים הסובלים מהמצב או כאלו הנושאים את הגן. זה יכול לשמש גם לאבחון טרום לידתי.

אנשים עם רקע יהודי מזרח אירופי ומשפחות עם היסטוריה של FD עשויים לרצות לפנות לייעוץ גנטי אם הם חושבים להביא ילדים לעולם.

תסמונת ריילי-דיי; FD; נוירופתיה חושית ותורשתית תורשתית - סוג III (HSAN III); משברים אוטונומיים - דיסאוטונומיה משפחתית

• כרומוזומים ו- DNA

Katirji B. הפרעות של עצבים היקפיים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 107.

סרנט HB. נוירופתיות אוטונומיות. בתוך: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 20 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 615.

Wapner RJ, Dugoff L. אבחון טרום לידתי של הפרעות מולדות. בתוך: Resnik R, Lockwood CJ, מור TR, Green MF, Copel JA, Silver RM, עורכים. הרפואה האימהית-עוברית של קריזי ורזניק: עקרונות ותרגול. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 32.