אטקסיה טלנגיאקטסיה

אטקסיה-טלנגיאקטזיה היא מחלת ילדים נדירה. זה משפיע על המוח וחלקים אחרים של הגוף.

אטקסיה מתייחס לתנועות לא מתואמות, כמו הליכה. Telangiectasias הם כלי דם מוגדלים (נימים) ממש מתחת לפני העור. Telangiectasias מופיעים כמו ורידים זעירים, אדומים, דמויי עכביש.

אטקסיה-טלנגיאקטזיה עוברת בתורשה. פירוש הדבר שהוא מועבר דרך משפחות. זוהי תכונה רצסיבית אוטוזומלית. על שני ההורים לספק עותק של גן שאינו עובד כדי שילד יופיע בסימפטומים של ההפרעה.

המחלה נובעת ממוטציה ב כַּספּוֹמָט גֵן. גן זה מספק הוראות להכנת חלבון המסייע בשליטה על קצב גדילתם ומתחלקותם. פגמים בגן זה עלולים להוביל למוות חריג של תאים סביב הגוף, כולל החלק במוח המסייע בתיאום תנועה.

בנים ובנות מושפעים באותה מידה.

הסימפטומים כוללים:

• תיאום מופחת של תנועות (אטקסיה) בילדות המאוחרת שיכול לכלול הליכה אטקסית (אטקסיה מוחית), הליכה מטלטלת, חוסר יציבות
• ירידה בהתפתחות הנפשית, מאטה או נעצרת לאחר גיל 10 עד 12
• הליכה מאוחרת
• שינוי צבע באזורי עור החשופים לאור השמש
• שינוי צבע העור (כתמים בצבע קפה עם חלב)
• כלי דם מוגדלים בעור האף, האוזניים ובפנים המרפק והברך
• כלי דם מוגדלים בלבן העיניים
• תנועות עיניים מטלטלות או חריגות (ניסטגמוס) מאוחר במחלה
• אפרור שיער מוקדם
• התקפים
• רגישות לקרינה, כולל צילומי רנטגן
• זיהומים קשים בדרכי הנשימה שממשיכים לחזור (חוזרים)

הרופא יבצע בדיקה גופנית. הבחינה עשויה להראות סימנים של הדברים הבאים:

• שקדים, בלוטות לימפה וטחול מתחת לגודל הרגיל
• ירידה ברפלקסים של גידים עמוקים
• התפתחות פיזית ומינית מושהית או נעדרת
• כישלון בצמיחה
• פנים דמויי מסכה
• צבעי עור מרובים ושינויים במרקם

בדיקות אפשריות כוללות:

• אלפא fetoprotein
• מסך תא B ו- T
• אנטיגן קרצינו-אמבריוני
• בדיקה גנטית לחיפוש אחר מוטציות בגן הכספומט
• בדיקת סובלנות לגלוקוז
• רמות אימונוגלובולין בסרום (IgE, IgA)
• צילומי רנטגן לבדיקת גודל בלוטת התימוס

אין טיפול ספציפי לאטקסיה-טלאנגיאקטזיה. הטיפול מכוון לתסמינים ספציפיים.

פרויקט ילדים אטקסיה טלנגיאקטזיה: www.atcp.org

הקרן הלאומית לאטקסיה (NAF): ataxia.org

מוות מוקדם הוא שכיח, אך תוחלת החיים משתנה.

מכיוון שאנשים הסובלים ממצב זה רגישים מאוד לקרינה, לעולם אין לתת להם טיפול בהקרנות, ואין לעשות צילומי רנטגן מיותרים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• סרטן, כגון לימפומה
• סוכרת
• קיפוזיס
• הפרעת תנועה מתקדמת המובילה לשימוש בכיסאות גלגלים
• עַקמֶמֶת
• דלקות ריאות קשות וחוזרות

התקשר לספק שלך אם ילדך מפתח תסמינים של הפרעה זו.

זוגות עם היסטוריה משפחתית של מצב זה השוקלים הריון עשויים לשקול ייעוץ גנטי.

הורים לילד עם הפרעה זו עלולים להיות בסיכון מוגבר קל לסרטן. עליהם להיות בעלי ייעוץ גנטי והקרנת סרטן מוגברת.

תסמונת לואי-בר

• נוגדנים
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. ביקורות ג'ין. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. עודכן ב -27 באוקטובר 2016. גישה ל -30 ביולי 2019.

מרטין KL. הפרעות בכלי הדם.בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 669.

Varma R, וויליאמס SD. נוירולוגיה. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחון של זיטלי ודייויס. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 16.