אטקסיה של פרידריך

אטקסיה פרידרייך היא מחלה נדירה המועברת דרך משפחות (בירושה). זה משפיע על השרירים והלב.

אטקסיה של פרידריך נגרמת על ידי פגם בגן הנקרא פראטקסין (FXN). שינויים בגן זה גורמים לגוף לייצר יותר מדי חלק מה- DNA הנקרא trinucleotide repeat (GAA). בדרך כלל, הגוף מכיל כ -8 עד 30 עותקים של GAA. לאנשים עם אטקסיה של פרידריך יש עד 1,000 עותקים. ככל שיש לאדם יותר עותקים של GAA, כך המחלה מתחילה מוקדם יותר בחיים והיא מחמירה מהר יותר.

אטקסיה פרידרייך היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. זה אומר שעליך לקבל עותק של הגן הפגום גם מאמך וגם מאביך.

הסימפטומים נגרמים על ידי שחיקת מבנים באזורים במוח ובחוט השדרה השולטים בתיאום, תנועת שרירים ותפקודים אחרים. לרוב הסימפטומים מתחילים לפני גיל ההתבגרות. הסימפטומים עשויים לכלול:

• דיבור לא תקין
• שינויים בראייה, במיוחד בראיית צבע
• ירידה ביכולת להרגיש רעידות בגפיים התחתונות
• בעיות בכף הרגל, כמו אצבע פטיש וקשתות גבוהות
• אובדן שמיעה, זה קורה אצל כ -10% מהאנשים
• תנועות עיניים מטלטלות
• אובדן תיאום ושיווי משקל, מה שמוביל לנפילות תכופות
• חולשת שרירים
• אין רפלקסים ברגליים
• הליכה לא יציבה ותנועות לא מתואמות (אטקסיה), שמחמירות עם הזמן

בעיות שרירים מובילות לשינויים בעמוד השדרה. זה עלול לגרום עקמת או קיפוסקוליוזיס.

מחלות לב מתפתחות לרוב ועלולות להוביל לאי ספיקת לב. אי ספיקת לב או הפרעות קצב שאינן מגיבות לטיפול עלולות לגרום למוות. סוכרת עלולה להתפתח בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.

ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• א.ק.ג.
• מחקרים אלקטרופיזיולוגיים
• EMG (אלקטרומיוגרפיה)
• בדיקה גנטית
• בדיקות הולכה עצבית
• ביופסיית שרירים
• צילום רנטגן, סריקת CT או MRI של הראש
• צילום רנטגן של החזה
• צילום רנטגן של עמוד השדרה

בדיקות סוכר בדם (גלוקוז) עשויות להראות סוכרת או אי סבילות לגלוקוז. בדיקת עיניים עשויה להראות פגיעה בעצב הראייה, המתרחשת לרוב ללא תסמינים.

הטיפול באטקסיה של פרידריך כולל:

• ייעוץ
• טיפול בדיבור
• פיזיותרפיה
• עזרי הליכה או כסאות גלגלים

ייתכן שיהיה צורך במכשירים אורטופדיים (פלטה) לעקמת ובעיות בכף הרגל. טיפול במחלות לב וסוכרת עוזר לאנשים לחיות זמן רב יותר ולשפר את איכות חייהם.

אטקסיה של פרידרייך אט אט מחמירה וגורמת לבעיות בביצוע פעולות יומיומיות. רוב האנשים צריכים להשתמש בכיסא גלגלים תוך 15 שנים מתחילת המחלה. המחלה עלולה להוביל למוות מוקדם.

סיבוכים עשויים לכלול:

• סוכרת
• אי ספיקת לב או מחלות לב
• אובדן יכולת לנוע

התקשר לרופא שלך אם מופיעים תסמינים של אטקסיה של פרידריך, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של ההפרעה.

אנשים עם היסטוריה משפחתית של אטקסיה של פרידריך שמתכוונים להביא ילדים לעולם, עשויים לרצות לשקול סינון גנטי כדי לקבוע את הסיכון שלהם.

האטקסיה של פרידריך; ניוון ספינוקרבלרי

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

מינק JW. הפרעות בתנועה. בתוך: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 20 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 597.

WC Warner, Sawyer JR. עקמת וקיפוזיס. בתוך: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, עורכים. אורטופדיה אופרטיבית של קמפבל. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 44.